L-amiloidosi hija familja ta 'disturbi li fihom proteini anormali, imsejħa proteini amilojdi, huma depożitati f'diversi tessuti. Dawn id-depożiti amilojdi jistgħu jfixklu serjament il-funzjonament normali tal-organi tal-ġisem.
F'amyloidosis kardijaka, il-proteini amilojdi huma depożitati fil-muskolu tal-qalb. Id-depożiti amilojdi jagħmlu l-ħitan muskolari tal- qalb iebes , li jipproduċu disfunzjoni dijastolika .
F'disfunzjoni dijastolika, il-qalb ma jkunx jista 'jirrilassa b'mod normali bejn qalb tħabbat, u b'hekk jimla b'ilma inqas effiċjenti. Barra minn hekk, id-depożiti amilojdi jdgħajfu l-abbiltà tal-muskolu tal-qalb li tikkuntratta normalment.
Allura b'amyloidosis kardijaka, il-funzjoni tal-qalb hija affettwata kemm waqt id-diastole (il-fażi ta 'rilassament tal-qalb) u s-sistema (il-fażi ta' kontrazzjoni tal-qalb).
Bħala konsegwenza ta 'dawn il-problemi kemm ma' diastole kif ukoll b'sistole, insuffiċjenza tal-qalb hija komuni ma 'amilojdożi kardijaka. Barra minn hekk, in-nies b'din il-kundizzjoni għandhom it-tendenza li jiżviluppaw instabilità kardjovaskulari pjuttost ħarxa. L-amilojdożi kardijaka hija kundizzjoni serja ħafna li s-soltu tnaqqas b'mod sinifikanti l-istennija tal-ħajja.
X'jikkawża Amyloidosis?
Bosta kundizzjonijiet jistgħu jikkawżaw proteini amilojdi jakkumulaw fit-tessuti. Dawn jinkludu:
- Amyloidosis primarja. L-isem "amyloidosis primarja" oriġinarjament irrefera għal tip ta 'amiloidosi li fih ma tista' tiġi identifikata l-ebda kawża sottostanti. Illum, amyloidosis primarja hija magħrufa li tirriżulta minn disturb ta 'ċelluli tal-plażma. (Ċelloli tal-plażma huma ċelluli bojod tad-demm li jipproduċu antikorpi ). , hija forma ta 'majeloma multipla . Bi amilojdożi primarja, il-proteina anormali li takkumula tissejjaħ "katina tad-dawl amilojde", jew proteina AL. Madwar 50 fil-mija tan-nies b'amyloidosis kardijaka għandhom amilojdi primarja, b'depożiti amilojdi ta' AL. B'dan it-tip ta 'amilojdożi kardja normalment tiżviluppa wkoll depożiti amilojdi fil-kliewi, il-fwied u l-intestini.
- Amilojdożi sekondarja Amilojdożi sekondarja sseħħ f'nies li għandhom xi forma ta 'mard infjammatorju kroniku, speċjalment lupus , mard infjammatorju tal-musrana , jew artrite rewmatika . Minħabba l-infjammazzjoni kronika, depożiti ta '"proteina amilojda tat-tip A" (imsejħa wkoll proteina AA) jistgħu jsiru eċċessivi. Amyloidosis sekondarja ħafna drabi tinvolvi l-kliewi, il-fwied, il-milsa u l-lymph nodes. Amyloidosis sekondarja normalment ma jaffettwax il-qalb, madankollu. Biss madwar 5 fil-mija ta 'amyloidosis kardija hija kkawżata minn depożiti ta' proteina AA.
- Amilojdożi tas-Senile L-amilojdożi tas- Senile tieħu l-isem tagħha mill-fatt li kważi dejjem tidher fl-irġiel anzjani, ħafna drabi fl-irġiel ta '' l fuq minn 70 sena. F'din il-kondizzjoni, depożiti eċċessivi jseħħu minn proteina mod ieħor normali, imsejħa proteina TTR, li hija prodotta fil-fwied. F'amyloidosis senili, id-depożiti tal-proteina TTR ħafna drabi jinstabu esklussivament fil-qalb. L-amilojdożi tas-senile tirrappreżenta madwar 45 fil-mija tal-każijiet ta 'amilojdożi kardijaka.
Sintomi ta 'Amyloidosis Kardjaċi
Kif issemma, l-amilojdożi kardijaka taffettwa kemm il-mili tal-qalb kif ukoll il-ippumpjar tal-qalb, u għalhekk m'għandux ikun sorprendenti l-funzjoni tal-qalb ġenerali tendenza li tiddeterjora b'mod sinifikanti.
Ir-riżultat l-aktar prominenti ta 'l-amilojdożi kardijaka huwa l-insuffiċjenza tal-qalb. Fil-fatt, is-sintomi ta 'insuffiċjenza tal-qalb -dispnea mmarkata prinċipalment u edema sinifikanti (nefħa) - huwa dak li ġeneralment iwassal għad-dijanjożi ta' amiloidosi.
F'amyloidosis kardijaka kkawżata minn proteina AL (amyloidosis primarja), l-organi addominali spiss jiġu affettwati flimkien mal-qalb. Allura dawn l-individwi għandhom tendenza li jkollhom sintomi gastro-intestinali, bħal nuqqas ta 'aptit, xaba' bikrija u telf ta 'piż. Barra minn hekk, id-depożiti tal-proteini AL ukoll għandhom tendenza li jakkumulaw fil-vini ż-żgħar tad-demm, li jistgħu jikkawżaw tbenġil, anġina jew claudication faċli (brim tal-muskoli bi sforz).
Nies b'amyloidosis kardijaka huma speċjalment suxxettibbli għal sinkope (episodji ta 'telf tas-sensi). Bi amilojdożi, is-sinkope jista 'jkun sinjal ominous, minħabba li huwa t-tendenza li jindika li r-riżerva kardjovaskulari ġiet imġebbda kważi lil hinn mil-limiti tagħha. Speċifikament, persuni b'amyloidosis li jaffettwaw il-qalb u l-vini tagħhom jistgħu ma jkunux jistgħu jirkupraw minn kwalunkwe avveniment li jisfida serjament is-sistema kardjovaskulari, anki mumentarjament. Avveniment bħal dan jista 'jinkludi episodju vasovagali li jista' jikkawża biss ftit mumenti ta 'sturdament f'persuna oħra.
Allura, meta l-mewt f'daqqa sseħħ f'nies b'mosyloidosis kardijaka, il-kollass kardjovaskulari għal għarrieda ġeneralment ikun il-kawża.
Dan huwa f'kuntrast qawwi ma 'nies li jesperjenzaw mewt f'daqqa minn tipi oħra ta' mard tal-qalb, li fihom arritmija kardijaka (speċjalment takikardija ventrikulari jew fibrillazzjoni ventrikulari ) kważi dejjem hija l-kawża. Konsegwentement, id-dħul ta ' defibrillator impjantabbli f'persuni bi amilojdożi kardijaka spiss ma jtawwalx is-sopravivenza. Meta n-nies b'amyloidosis kardijaka jesperjenzaw sinkope, ir-riskju ta 'mewt f'daqqa matul ix-xhur li ġejjin huwa għoli.
Bi amilojdożi kardijaka, id-depożiti amilojdi spiss iseħħu fis-sistema tal-konduttività elettrika tal-qalb. ( Aqra dwar is-sistema ta 'kondotta .) F'amyloidosis senili, it-tip TTR ta' depożiti ta 'proteini ħafna drabi jwasslu għal bradikardja sinifikanti (ritmu tal-qalb bil-mod), u jeħtieġu l-impjantazzjoni ta' pacemaker permanenti. Madankollu, ma 'amilojdożi ta' AL-bradikardija mhix komuni, u ġeneralment ma twassalx għal pacemaker.
Nies b'mosyloidosis kardijaka spiss joħolqu emboli tad-demm faċilment, kemm fil-vini tad-demm kif ukoll fil-qalb, li jwasslu għal riskju akbar ta 'puplesija u tromboemboliżmu .
In-newropatija periferali hija wkoll problema frekwenti f'nies bl-amiloidosi AL.
Kif hi d-Dijanjożi tal-Amyloidosis Kardjaċi?
It-tobba għandhom jikkunsidraw il-possibbiltà ta 'amilojdożi kardijaka kull meta persuna jkollha insuffiċjenza tal-qalb minħabba raġunijiet mhux spjegati, speċjalment jekk id-dispnea u l-edema huma l-aktar sintomi prominenti.
F'pazjent bi insuffiċjenza tal-qalb ġdida, il-preżenza ta 'pressjoni tad-demm baxxa, fwied mkabbar, newropatija periferali jew proteina fl-awrina, għandhom ukoll iġibu f'moħħhom il-possibbiltà ta' amilojdożi kardijaka.
L- elettrokardjogramm f'amyloidosis kardijaku jista 'juri vultaġġ baxx (jiġifieri, is-sinjal elettriku huwa iżgħar mis-soltu), iżda ġeneralment huwa l-ekokardjogramma li tipprovdi l-aħjar indikazzjonijiet għad-dijanjosi korretta.
L- ekokardjami spiss juri tħaxxin tal-muskolu tal-qalb taż-żewġ ventrikoli. Barra minn hekk, id-depożiti amilojdi nfushom spiss joħolqu dehra distintiva "frizzanti" fuq l-immaġni tat-teff minn ġewwa l-muskolu tal-qalb. L-emboli tad-demm fil-qalb jidhru wkoll ta 'spiss.
Filwaqt li l-ekokardjogramma ġeneralment iwassal it-triq għad-dijanjożi, it-twaħħil tad-dijanjożi ta 'amilojdożi teħtieġ bijopsija tat-tessut li turi d-depożiti amilojdi. F'persuni b'Amyloidosis AL, il-bijopsija spiss tista 'tinkiseb minn xaħam addominali jew minn bijopsija tal-mudullun. Madankollu, bijopsija kardijaka hija meħtieġa b'tossil aminojdi tat-TTR (u xi drabi anke b'almoslojdosi AL). Bijopsija tal-qalb ġeneralment issir b'mod relattivament mhux invażiv, bl-użu ta 'teknika tal-kateter.
Kif tiġi ttrattata l-Amyloidosis Kardjaċi?
B'mod ġenerali, l-amilojdożi kardijaka għandha pronjosi ħażina. Madankollu, f'dawn l-aħħar snin ġew żviluppati metodi terapewtiċi ġodda għall-amilojdożi kardijaka, u n-nies b'din il-kundizzjoni għandhom raġuni biex iħossu kemmxejn aktar tama milli setgħu kienu ftit snin ilu.
It-trattament ta 'amilojdożi kardijaka jista' jitqies f'żewġ partijiet: trattament ta 'insuffiċjenza tal-qalb, u trattament tal-kundizzjoni sottostanti li qed tipproduċi depożiti amilojdi.
Trattament ta 'Insuffiċjenza tal-Qalb
Il-kura ta 'insuffiċjenza tal-qalb ikkawżata minn amilojdożi kardijaka hija pjuttost differenti mit- trattament ta' insuffiċjenza tal-qalb ikkawżata minn kundizzjonijiet oħra. Billi l -imblokkaturi tar-riċetturi beta u l- inibituri ACE huma l-pedamenti li jittrattaw ħafna mill-varjetajiet ta 'insuffiċjenza tal-qalb, dawn il-mediċini (kif ukoll imblukkaturi tal-kanal tal-kalċju ) jistgħu jagħmlu insuffiċjenza tal-qalb amilojde agħar. Dawn il-limitazzjonijiet jagħmlu t-trattament mediku ta 'insuffiċjenza tal-qalb sfida ewlenija f'amyloidosis.
L-użu tad- dijuretiċi tal- loop , bħal furosemide (Lasix), huwa l-pedament ta 'terapija medika f'amyloidosis kardijaka. Dawn id-drogi ġeneralment huma pjuttost effettivi biex inaqqsu l-edema pjuttost sever li ħafna drabi jakkumpanja din il-kundizzjoni, u jista 'wkoll itaffi l-ispina (is-sintomu komuni l-ieħor) sostanzjalment. Id-dijuretiċi tal-lemin ħafna drabi jintużaw f'dożi għoljin, u jistgħu jingħataw fil-vina jekk meħtieġ.
L-imblokkaturi Beta m'għandhomx jintużaw f'amyloidosis kardijaka. L-abbiltà tal-qalb li tippompja huwa limitat ħafna f'din il-kundizzjoni, u fl-istess ħin il-qalb ma tistax timla demm b'mod effiċjenti ħafna. Bħala riżultat, rata tal-qalb miżjuda hija meħtieġa biex iżżomm output kardijaku adegwat f'amyloidosis kardijaka. Dan ifisser li l-imblokkaturi tar-riċetturi beta, billi jnaqqsu r-rata tal-qalb, jistgħu jikkawżaw kumpens f'daqqa f'dawn in-nies. L-imblokkaturi tal-kalċju jistgħu wkoll inaqqsu r-rata tal-qalb, u għandhom jiġu evitati wkoll.
F'persuni b'altilja ta 'AL, inibituri ACE jistgħu jipproduċu tnaqqis profond (u possibbilment fatali) fil-pressjoni tad-demm, possibilment minħabba li d-depożiti ta' amilojd fin-nervituri periferali jżommu s-sistema vaskulari milli tikkumpensa għat-tnaqqis fil-pressjoni li ħafna drabi joħolqu inibituri ta 'ACE. Din it-tnaqqis qawwi fil-pressjoni tad-demm ġeneralment ma tidhirx f'nies li għandhom amilojdożi TTR, u f'dawn l-individwi l-inibituri ACE jistgħu jiġu ppruvati b'kawtela.
It-trapjanti tal-qalb mhijiex għażla għal persuni li għandhom amilojdi tat-tip AL, għaliex ġeneralment għandhom marda sinifikanti f'diversi organi oħra. Filwaqt li n-nies li għandhom amyllojde tat-tip TTR tipikament għandhom mard limitat għall-qalb, normalment huma antiki wisq biex jiġu kkunsidrati bħala kandidati adattati għat-trapjant kardijaku. It-trapjant jista 'jkun għażla għall-persuna iżgħar rari li għandha amilojdożi kardijaka tat-tip TTR.
Trattament tad-Disturb li jikkawża Amyloidosis
Amilojdożi primarja tat-tip AL. Dan it-tip ta 'amiloidosi normalment ikun ikkawżat minn klonu anormali ta' ċelloli tal-plażma li jimmanifattura kwantitajiet kbar ta 'amilojde ta' AL. Konsegwentement, f'dawn l-aħħar snin reġimi kemoterapewtiċi ġew żviluppati biex jippruvaw joqtlu l-klonu anormali taċ-ċelloli. Melphalan b'doża għolja segwita minn trapjant tal-mudullun huwa t-trattament rakkomandat l-iktar komuni. Sfortunatament, persuni li għandhom AL amiloidosi li għandhom involviment kardijaku ħafna drabi mhumiex b'saħħithom biżżejjed biex jittolleraw dan it-tip ta 'terapija aggressiva. Jistgħu jintużaw korsijiet ta 'kemjoterapija oħra f'dawn l-individwi, madankollu, u għall-inqas rispons parzjali jidher fil-biċċa l-kbira tagħhom. Jekk l-amilojdożi AL tista 'tiġi djanjostikata u ttrattata qabel ma ssir estensiva, riżultat aħjar huwa ferm aktar probabbli.
Amyloidosis sekondarja. Minoranza żgħira biss ta 'nies b'amyloidosis kardijaka għandha din il-kundizzjoni. Madankollu, trattament aggressiv tad-disturb infjammatorju sottostanti jista 'jnaqqas il-progressjoni ta' l-amilojdożi.
Amilojdożi tas-Senil. F'persuni b'amyloidosis kardijaka kkawżati minn TTR amyloid, il-proteina żejda tiġi fabbrikata fil-fwied. Jirriżulta li l-amilojdożi tat-tip TTR hija ta 'żewġ tipi. F'wieħed minn dawn it-tipi, varjetà rari li tidher f'nies iżgħar, it-trapjant tal-fwied tneħħi s-sors tal-proteina amilojde tat-tip TRR u jwaqqaf il-progressjoni ta 'l-amilojdożi. Sfortunatament, f'persuni anzjani li għandhom l-amilojdożi tat-tip TTR aktar tipika u senil, it-trapjant tal-fwied ma jaffettwax il-progress tal-marda.
Id-drogi huma taħt investigazzjoni li huma mmirati biex "jistabbilizzaw" il-proteina TTR sabiex ma jibqax jakkumula bħala depożiti amilojdi. Madankollu, għadu kmieni wisq biex tkun taf jekk dawn il-mediċini jtejbux sostanzjalment ir-riżultat ta 'amilojdożi kardijaċi tat-tip TTR.
Linja tal-qiegħ
L-amilojdożi kardijaka hija kundizzjoni serja ħafna li tikkawża sintomi sinifikanti, u tnaqqas ħafna l-lonġevità. Diversi kundizzjonijiet sottostanti jistgħu jipproduċu amilojdożi, u l-aħjar trattament u sa ċertu punt il-pronjosi jvarja skond it-tip ta 'proteina amilojde li qed tiġi depożitata fit-tessuti.
Minkejja dawn il-fatti skarsi, qed isir progress sostanzjali biex wieħed jifhem id-diversi tipi ta 'amilojdożi kardijaka, u biex teżamina l-aħjar strateġiji ta' trattament għal kull wieħed minnhom.
> Sorsi:
> Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A, et al. Trapjant Magħqud tal-Qalb tal-Fwied: Esperjenza ta 'Ċentru Uniku. Transpl Int 2015; 28: 828.
> Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Mard Amilojde tal-Qalb: Evalwazzjoni, Dijanjosi u Riferiment. Qalb tal-2011; 97:75.
> Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U, et al. Impjantazzjoni Profilattika ta 'Kardjoverter -Difibrillatur f'Pazjenti b'Amyloidosis Kardja severa u Riskju Għoli għal Mewt Kardijaka f'daqqa. Ritmu tal-Qalb 2008; 5: 235.
> Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, et al. Studju Kollaborattiv Ewropew dwar l-Eżiti tat-Trattament fi 346 Pazjent bi Staġun Kardijaku III AL Amyloidosis. Demm 2013; 121: 3420.