Disturb Komuni Komuni tal-Qalb
Kardjomijopatija ipertrofika (HCM) hija disturb ġenetiku relattivament komuni tal-qalb (li taffettwa kważi 1 minn kull 500 persuna), li jista 'jikkawża bosta problemi, inklużi insuffiċjenza tal-qalb u mewt f'daqqa. Madankollu, is-severità tal-HCM hija pjuttost varjabbli minn persuna għal oħra, u ħafna nies b'HCM jistgħu jgħixu prattikament ħajjiet normali.
Kawżi
HCM huwa kkawżat minn waħda jew oħra minn diversi mutazzjonijiet ġenetiċi li jipproduċu disturb fit-tkabbir tal-fibri tal-muskolu tal-qalb.
L-HCM jgħaddi bħala karatteristika "awtosomali dominanti", li jfisser li jekk il-ġene anormali jintirtu minn ġenitur wieħed, it-tifel / tifla se jkollu / ha l-marda.
Madankollu, kważi nofs il-pazjenti b'HCM, id-diżordni ġenetika ma tintiżilx kollha, iżda sseħħ bħala mutazzjoni spontanja tal-ġene - f'liema każ, il-ġenituri u l-aħwa tal-pazjent ma jkunux f'riskju għoli għal HCM. Madankollu, din il-mutazzjoni "ġdida" tista 'tiġi mgħoddija lill-ġenerazzjoni li jmiss.
Effetti kardijaċi
F'HCM, il-ħitan muskolari tal-ventrikoli (il-kmamar l-aktar baxxi tal-qalb) isiru anormaliħxien - kundizzjoni msejħa "ipertrofija". Dan it-tħaxxin iġiegħel il-muskolu tal-qalb jiffunzjona b'mod anormali, sa ċertu punt. Jekk tkun severa, l-ipertrofija tista 'twassal għal insuffiċjenza tal-qalb u arritmiji kardijaċi .
Barra minn hekk, jekk isir estrem, l-ipertrofija tista 'tikkawża distorsjoni fil-ventrikoli, li tista' tfixkel il-funzjoni tal-valv aortika u l-valv mitrali, li tfixkel il-fluss tad-demm mill-qalb.
HCM jista 'jikkawża mill-inqas ħames tipi ta' problemi kardijaċi serji:
1) HCM jista 'jikkawża disfunzjoni dijastolika. "Disfunzjoni dijastolika" tirreferi għal "ebusija" anormali tal-muskolu ventrikulari, li tagħmilha aktar diffiċli għall-ventrikoli biex jimlew id-demm bejn kull taħbit tal-qalb.
F'HCM, l-ipertrofija nnifisha tipproduċi mill-inqas xi nuqqas ta 'funzjoni dijastolika. Jekk severa biżżejjed, din id-disfunzjoni dijastolika tista 'twassal għal insuffiċjenza tal-qalb dijastolika, u sintomi severi ta' dispneja (qtugħ ta 'nifs) u għeja. Anki disfunzjoni dijastolika relattivament ħafifa tagħmilha aktar diffiċli għall-pazjenti b'HCM li jittolleraw l-arritmiji tal-qalb, speċjalment il- fibrillazzjoni atrijali .
2) HCM jista 'jikkawża "ostruzzjoni tal-ħruġ tal-ħruġ tal-ventrikulu tax-xellug. (LVOT). " F'LVOT, hemm ostruzzjoni parzjali li tagħmilha diffiċli għall-ventrikolu tax-xellug biex tneħħi d-demm tagħha ma 'kull taħbit tal-qalb. Din il-problema sseħħ ukoll bl -istenożi tal-valv aortika , li fiha l-valv aortiku jsir eħxen u jonqos milli jinfetaħ b'mod normali. Madankollu, filwaqt li l-istenożi aortika hija kkawżata minn mard fil-valv tal-qalb innifsu, il-LVOT b'HCM huwa kkawżat minn tħaxxin tal-muskolu tal-qalb eżatt taħt il-valv aortiku. Din il-kundizzjoni tissejjaħ "stenożi subvalvulari." Bħal fil-każ ta 'stenosi aortika, il-LVOT ikkawżat minn HCM jista' jwassal għal insuffiċjenza tal-qalb.
3) HCM jista 'jikkawża regurgitation mitral. F'regurgitation mitral , il-valv mitrali jonqos milli jagħlaq b'mod normali meta l-ventrikolu tax-xellug iħabbat, u b'hekk id-demm jista 'jmur lura ("regurgitate") lejn l-atriju tax-xellug.
Ir-rigurġitazzjoni mitrali li tidher ma 'HCM mhix ikkawżata minn problema intrinsika tal-valv tal-qalb, iżda hija prodotta minn distorsjoni fil-mod kif il-kuntratti tal-ventrikoli, ikkawżati mill-muskolu ventrikulari. Ir-rigenerazzjoni mitrali għadha mekkaniżmu ieħor li bih in-nies b'HCM jistgħu jiżviluppaw insuffiċjenza tal-qalb.
4) HCM jista 'jikkawża iskemija tal-muskolu tal-qalb. Iskemija - deprivazzjoni ta 'l-ossiġnu - hija l-aktar tipikament osservata f'pazjenti b'mard ta' l-arterji koronarji (CAD) , fejn imblukkar f'artera koronarja jillimita l-fluss tad-demm għal porzjon tal-muskolu tal-qalb. Bil-HCM, il-muskolu tal-qalb jista 'jsir hekk imxerred li xi porzjonijiet tal-muskolu sempliċement ma jirċevux biżżejjed fluss tad-demm, anki meta l-arterji koronarji nfushom huma kompletament normali.
Meta jiġri dan, tista 'sseħħ anġina (speċjalment ma' l-eżerċizzju), u infart mijokardijaku (mewt tal-muskolu tal-qalb) huwa possibbli wkoll.
5) HCM jista 'jikkawża mewt f'daqqa. Mewt f'daqqa f'HCM ġeneralment hija dovuta għal takikardija ventrikulari jew fibrillazzjoni ventrikulari , u tipikament hija relatata ma 'sforz estrem. Huwa probabbli li l-iskemija tal-muskolu tal-qalb tipproduċi ħafna jekk mhux il-biċċa l-kbira ta 'l-arritmiji li jwasslu għal mewt f'daqqa f'pazjenti b'HCM. Għal din ir-raġuni, ħafna mill-pazjenti b'HCM għandhom jirrestrinġu l-eżerċizzju tagħhom.
Sintomi
Is-sintomi esperjenzati minn nies b'HCM huma pjuttost varjabbli. Huwa komuni għal pazjenti b'mard ħafif li ma jkollhom l-ebda sintomi. Madankollu, jekk xi wieħed mill-problemi tal-qalb li għadhom kemm issemmew huma preżenti, ta 'l-anqas xi sintomi x'aktarx. Is-sintomi l-aktar komuni li esperjenzaw il-pazjenti b'HCM huma dispneja b'eżerċizzju, ortopnea , dispirata bil-lejl paroxysmal , palpitazzjonijiet , episodji ta ' ħafif , uġigħ fis-sider, għeja jew nefħa tal-għekiesi. Sinkope (telf tas-sensi) f'xi persuna b'HCM, speċjalment jekk tkun assoċjat ma 'eżerċizzju, hija kwistjoni serja ħafna, u tista' tindika riskju għoli ħafna ta 'mewt f'daqqa. Kull episodju ta 'sinkope jeħtieġ li jiġi evalwat minnufih minn tabib.
Dijanjosi
B'mod ġenerali, l- ekokardjogramma huwa l-aħjar metodu ta 'dijanjosi ta' HCM. L-ekokardjogramma tippermetti kejl preċiż tal-ħxuna tal-ħitan ventrikulari, u tista 'tidentifika LVOT u regurgitation mitral ukoll.
L- elettrokardjogramma (ECG) tista 'tiżvela l-ipertrofija ventrikulari tax-xellug, u ġiet użata bħala għodda ta' screening biex tfittex HCM f'atlet żgħażagħ.
Kemm l-ECG kif ukoll l-ekokardjogramma għandhom jitwettqu fi qraba viċini ta 'kull min hu djanjostikat b'HCM, u ekokardjogramma għandha titwettaq fi kwalunkwe persuna li fiha l-ECG jew l-eżami fiżiku jissuġġerixxu ipertrofija ventrikulari.
Trattament
HCM ma jistax jiġi vulkanizzat, iżda fil-biċċa l-kbira tal-każijiet il-ġestjoni medika tista 'tikkontrolla s-sintomi u ttejjeb ir-riżultati kliniċi. Madankollu, il-ġestjoni tal-HCM tista 'ssir pjuttost kumplessa, u kull min għandu sintomi minħabba HCM għandu jkun segwit minn kardjologu.
L-imblokkaturi tal-beta u l -imblokkaturi tal-kalċju jistgħu jgħinu biex titnaqqas il- "ebusija" fil-muskolu tal-qalb mgħaġġel. L-evitar tad-deidrazzjoni huwa importanti f'pazjenti b'HCM fit-tnaqqis tas-sintomi relatati mal-LVOT. F'xi pazjenti kirurġija biex jitneħħew porzjonijiet tal-muskolu tal-qalb mgħaġġel huwa meħtieġ biex ittaffi l-LVOT.
Fibrillazzjoni atrijali, jekk isseħħ, ta 'spiss tikkawża sintomi severi u teħtieġ li tkun immaniġġjata b'mod aktar aggressiv f'pazjenti b'HCM milli fil-popolazzjoni ġenerali.
Prevenzjoni ta 'Mewt f'daqqa
L-HCM hija l-aktar kawża komuni ta 'mewt f'daqqa f'atleti żgħar Filwaqt li l-mewt f'daqqa hija dejjem problema devastanti, huwa partikolarment meta jiġri fiż-żgħażagħ. Għal din ir-raġuni, l-eżerċizzju estrem u l-eżerċizzju kompetittiv għandhom ikunu ristretti f'pazjenti b'HCM.
Ġew ippruvati ħafna metodi biex jitnaqqas ir-riskju ta 'mewt għal għarrieda f'pazjenti b'HCM - inkluż l-użu ta' imblokkaturi tar-riċetturi beta u imblokkaturi tal-kalċju, u mediċini anti-arritmiċi . Madankollu, dawn il-metodi ma wrewx effettivi biżżejjed. Issa jidher ċar li, f'pazjenti b'HCM li r-riskju tagħhom ta 'mewt f'daqqa jidher għoli, għandu jiġi kkunsidrat sew defibrillatur impjantabbli .
Sorsi:
Massie, BM "Insuffiċjenza tal-Qalb" fi: Goldman L u Ausiello D (Eds). Cecil Bookbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Prattika klinika. Kardjomijopatija ipertrofika ostruttiva. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. Linja gwida tal-2011 ACCF / AHA għad-dijanjosi u t-trattament ta 'kardjomijopatija ipertrofika: sommarju eżekuttiv: rapport tal-Kulleġġ Amerikan tal-Kardjoloġija Fondazzjoni / American Heart Association Task Force dwar Linji Gwida Prattika. Ċirkolazzjoni 2011; 124: 2761.