L-anomalija ta 'Ebstein hija tip ta' mard tal-qalb konġenitali kkaratterizzat mill-iżvilupp mhux normali tal-valv tat-trikuspid u l -ventrikolu tal-lemin . Skont is-severità ta 'dawn l-anormalitajiet, is-sintomi ta' dawk li twieldu bl-anomalija ta 'Ebstein jistgħu jvarjaw ħafna.
Xi trabi b'din il-kundizzjoni huma morda b'mod kritiku mat-twelid. Oħrajn b'anomalija ta 'Ebstein jgħixu fl-adulti mingħajr sintomi.
Madankollu, kważi kull min imwieled b'din il-kundizzjoni jiżviluppa problemi kardijaċi illum jew għada.
X'inhu l-Anomalija ta 'Ebstein?
Primarjament, l-anomalija ta 'Ebstein hija kkawżata minn falliment tal-valv tat-tricuspid li tiżviluppa normalment fil-fetu. Il-fuljetti tal-valv trikuspid ma jmorrux fil-pożizzjoni normali tagħhom, fil-junction tal-atrium tal-lemin u l-ventrikolu tal-lemin, matul l-iżvilupp. Minflok, il-fuljetti huma spostati 'l isfel, fil-ventrikolu tal-lemin. Barra minn hekk, il-fuljetti nfushom ħafna drabi huma laminati ("mwaħħla") mal-ħajt tal-ventrikolu tal-lemin, u għalhekk ma jiftħux u jingħalqu kif xieraq.
Minħabba li l-valv trikuspid f'anomalija ta 'Ebstein huwa spostat' l isfel, il-porzjon tal-ventrikolu tal-lemin li jinsab fuq il-valvola trikuspid anormali huwa "atrializzat." Jiġifieri, il-kamra atrijali tal-qalb se jkun fiha mhux biss it-tessut atrijali normali iżda wkoll parti tat-tessut ventrikulari tal-lemin.
Problemi tal-qalb
Minħabba l-pożizzjoni mhux normali u d-distorsjoni tal-valv trikuspid li jseħħ f'anomalija ta 'Ebstein, il-valv normalment ikun "leaky". Bħala riżultat, regurgitation trikuspid hija tipikament il-manifestazzjoni ewlenija ta' din il-kundizzjoni.
Barra minn hekk, l-atrializzazzjoni tal-porzjon tal-ventrikolu tal-lemin li tinsab fuq il-valv tat-trikuspid imċaqlaq toħloq ukoll problemi.
Il-parti atrializzata tal-ventrikolu tal-lemin taħbita meta l-bqija tal-ventrikolu tal-lemin taħbita, u mhux meta l-atriju jingħad. Din l-azzjoni muskolari diskordanti fi ħdan il-kamra atrijali teżaġera t-tnixxija mill-ġdid tat-tricuspid u toħloq ukoll it-tendenza li d-demm ġewwa l-atriju tal-lemin jieqaf - kundizzjoni li tista 'tipproduċi emboli tad-demm.
Is-severità ta 'l-anomalija ta' Ebstein hija relatata mal-grad ta 'l-ispostament u l-malformazzjoni tal-valv tat-trikuspid u l-ammont ta' tessut ventrikulari tal-lemin li sussegwentement jiġi atrializzat. Persuni mwielda b'anomija ta 'Ebstein li għandhom relattivament ftit sintomi (jew l-ebda) normalment ikollhom spostament valvulari ftit li xejn.
Persuni mwielda b'anomija ta 'Ebstein għandhom ukoll inċidenza għolja ta' problemi tal-qalb konġenitali oħra. Dawn jinkludu foramen ovale tal-privattivi , difett ta 'septal ta' l-atriju , ostruzzjoni tal-ħruġ tal-pulmun, ductus arteriosus tal-brevett , difett tas-septal ventrikulari u mogħdijiet elettriċi żejda fil-qalb li jistgħu jipproduċu arritmiji kardijaċi . Jekk wieħed jew aktar minn dawn il-problemi konġenitali oħra huma preżenti, is-sintomi u r-riżultati tan-nies b'anomnija ta 'Ebstein ħafna drabi huma agħar b'mod sostanzjali.
Kawżi
L-anomalija ta 'Ebstein sseħħ f'madwar 1 minn 20,000 twelid ħaj.
Filwaqt li ċerti mutazzjonijiet ġenetiċi ġew assoċjati ma 'anomalija ta' Ebstein, l-ebda mutazzjoni partikolari mhuwa maħsub li hija kawża ewlenija ta 'din il-kundizzjoni. Ġiet irrapportata assoċjazzjoni bejn anomalija ta 'Ebstein u l-użu ta' lithium jew benzodiazepines mill-omm tqila, iżda ma ġiet ippruvata l-ebda assoċjazzjoni kawżali. Għall-parti l-kbira, l-anomalija ta 'Ebstein tidher li sseħħ saltwarjament.
Sintomi
Is-sintomi li jesperjenzaw in-nies b'anomalija ta 'Ebstein ivarjaw bil-kbir, jiddependi kemm fuq il-livell ta' anormalità tal-valv tat-tricuspid kif ukoll fuq il-preżenza jew nuqqas ta 'problemi konġenitali oħra tal-qalb.
Tfal imwielda bi disfunzjoni severa ta 'valv tat-trikuspid ikkawżata minn anomalija ta' Ebstein spiss ikollhom problemi konġenitali oħra tal-qalb ukoll, u jistgħu jkunu morda b'mod kritiku mit-twelid.
Dawn it-trabi spiss ikollhom ċjanosi severa (livelli baxxi ta 'ossiġnu fid-demm), dispnea , dgħjufija, u edima (nefħa).
Tfal li jitwieldu b'anomalija ta 'Ebstein li għandhom regurgitation tricuspid sinifikanti, iżda l-ebda problemi serji oħra tal-qalb konġenitali, jistgħu jkunu trabi b'saħħithom imma ħafna drabi jiżviluppaw insuffiċjenza tal-qalb min-naħa tal-lemin jew matul it-tfulija jew meta jsiru adulti.
Min-naħa l-oħra, jekk it-disfunzjoni tal-valv tat-trikuspid hija ħafifa biss, persuna b'anomija ta 'Ebstein tista' tibqa 'mingħajr sintomi ħajjithom kollha.
Hemm assoċjazzjoni qawwija bejn l-anomalija ta 'Ebstein u l-passaġġi elettriċi anomali fil-qalb. Dawn l-hekk imsejħa "mogħdijiet aċċessorji" joħolqu konnessjoni elettrika anormali bejn waħda mill-atri u waħda mill-ventrikoli; Fl-anomalija ta 'Ebstein, kważi jikkonnettjaw l-atriju dritt mal-ventrikolu tal-lemin.
Dawn il-mogħdijiet aċċessorji ta 'spiss jikkawżaw tip ta' takikardija supraventrikulari msejħa takikardija ta 'rientranju atrioventrikulari (AVRT) . Kultant dawn l-istess mogħdijiet aċċessorji jistgħu jikkawżaw is- sindromu ta ' Wolff Parkinson White , li jista' jwassal mhux biss għall-AVRT, iżda wkoll għal arritmiji ferm iktar perikolużi, inkluża l -fibrillazzjoni ventrikulari . Bħala riżultat, dawn il-mogħdijiet aċċessorji jistgħu joħolqu riskju akbar għal mewt f'daqqa.
Minħabba li l-anomalija ta 'Ebstein ħafna drabi tipproduċi fluss tad-demm kajman fi ħdan l-atrium tal-lemin, id-demm jagħqad hemmhekk. Jekk dawn l-emboli tad-demm jimbuttaw (jiġifieri, jieqfu ), jistgħu jivvjaġġaw miċ-ċirkolazzjoni u jikkawżaw ħsara fit-tessut. Allura l-anomalija ta 'Ebstein hija assoċjata ma' żieda fl-inċidenza ta 'embolus pulmonari , u (minħabba li emboli mill-atriju tal-lemin jistgħu jiċċaqalqu minn foramen ovale għal privattiva f'atrium xellug), jistgħu wkoll jikkawżaw puplesija.
Il-kawżi maġġuri tal-mewt minn anomalija ta 'Ebstein huma insuffiċjenza tal-qalb u mewt f'daqqa.
Dijanjosi
It-test ewlieni fid-dijanjosi ta 'l-anomalija ta' Ebstein huwa l- ekokardjogramma - b'mod ġenerali, test eke tat-transoesofagi jagħti r-riżultati l-aktar preċiżi. B'ekokardjogramma, il-preżenza u l-grad ta 'anormalità tal-valv tat-trikuspid jistgħu jiġu vvalutati b'mod preċiż, u l-biċċa l-kbira tad-difetti kardjoġeniċi konġenitali oħra li jistgħu jkunu preżenti jistgħu jinstabu wkoll.
F'adulti u tfal anzjani li qed jirċievu l-evalwazzjoni inizjali tagħhom għal anomalija ta 'Ebstein, l- ittestjar eżerċizzju normalment isir biex tevalwa l-kapaċità ta' eżerċizzju tagħhom, l-ossiġenazzjoni tad-demm waqt l-eżerċizzju u r-rispons tar-rata tal-qalb u l-pressjoni tad-demm biex jeżerċitawhom. Dawn il-kejl huma utli biex tiġġudika s-severità ġenerali tal-kundizzjoni kardijaka tagħhom, u l-ħtieġa u l-urġenza tat-trattament kirurġiku.
Huwa importanti wkoll li jiġu evalwati n-nies li għandhom anomalija ta 'Ebstein għall-preżenza ta' arritmiji kardijaċi. Minbarra l- elettrokardjogrammi annwali (ECG) u l- monitoraġġ ambulatorju tal-ECG , il-biċċa l-kbira ta 'dawn in-nies għandhom jiġu evalwati minn elettrofiżjologu kardijaku ladarba jkunu ddijanjostikati, biex jevalwaw il-probabbiltà tagħhom li jiżviluppaw arritmiji potenzjalment perikolużi.
Trattament
B'mod ġenerali, jekk l-anomalija ta 'Ebstein qed tipproduċi sintomi sinifikanti, it-trattament huwa tiswija kirurġika.
Il-kirurġija fit-trabi tat-twelid b'anomalija serja ta 'Ebstein ġeneralment tittardja kemm jista' jkun, minħabba r-riskju għoli li din il-problema tinbidel fit-trabi. Dawn it-trabi ġeneralment jiġu mmaniġġjati b'appoġġ mediku aggressiv f'unità ta 'kura intensiva, fl-attentat biex iddewwem il-kirurġija sakemm ikollhom iċ-ċans jikbru. Kull meta jkun possibbli, il-kirurġija jittardja għal mill-inqas diversi xhur.
Fi tfal u adulti anzjani dijanjostikati ġodda b'anomalija ta 'Ebstein, it-tiswija kirurġika hija rakkomandata bil-qawwa hekk kif jiżviluppaw xi sintomi. Madankollu, jekk ikollhom grad sinifikanti ta 'insuffiċjenza tal-qalb, isir tentattiv biex jiġu stabbilizzati bi terapija medika qabel ma joperaw.
Il-proċeduri kirurġiċi użati għall-anomalija ta 'Ebstein jistgħu jkunu pjuttost ikkumplikati, u l-interventi kirurġiċi speċifiċi li jseħħu jvarjaw minn persuna għal oħra, skont l-istat tal-valv trikuspid, fuq il-preżenza jew nuqqas ta' difetti konġenitali tal-qalb, kemm jekk insuffiċjenza severa tal-qalb hija preżenti, u fuq l-età tal-pazjent.
B'mod ġenerali, l-għan tal-kirurġija huwa n-normalizzazzjoni (kemm jista 'jkun) tal-pożizzjoni u l-funzjoni tal-valv trikuspid, u biex titnaqqas l-atrializzazzjoni tal-ventrikolu tal-lemin. F'każijiet aktar ħorox dan l-għan jista 'jiġi indirizzat bl-użu ta' tekniki biex tiswija u terġa 'tiġi ttrattata b'mod kirurġiku l-valv tat-trikuspid. F'każijiet aktar severi, huwa meħtieġ it-tibdil tal-valv tat-trikuspid b'valv artifiċjali. Kirurġija għal anomalija ta 'Ebstein jinkorpora wkoll it-tiswija ta' difetti septal ta 'l-atriju u / jew ventrikulari jekk preżenti, u kwalunkwe problema tal-qalb konġenitali oħra li tiġi djanjostikata.
Tfal u adulti li huma djanjostikati b'anomalija ħafifa ta 'Ebstein biss, u li m'għandhomx sintomi, ħafna drabi ma jeħtiġux tiswija kirurġika. Madankollu, għad għandhom bżonn ta 'monitoraġġ bir-reqqa għall-bqija ta' ħajjithom għal kwalunkwe bidla fil-kundizzjoni kardijaċi tagħhom. Barra minn hekk, minkejja l-anomalija ta 'Ebstein "ħafifa" tagħhom, xorta jista' jkollhom mogħdijiet elettroniċi aċċessorji u għalhekk riskju ta 'arritmiji kardijaċi, inkluż riskju akbar ta' mewt f'daqqa. Għalhekk għandha ssir evalwazzjoni attenta biex jiġi kkontrollat dan ir-riskju. Jekk tkun identifikata mogħdija ta 'aċċess potenzjalment perikoluża, it-terapija ta' ablation għandha tiġi meqjusa b'mod qawwi biex teħles mill-konnessjoni elettrika mhux normali.
Eżitu fit-Tul
Il-pronjożi ta 'l-anomalija ta' Ebstein tiddependi fuq is-severità tal-problema tal-valv tat-trikuspid u fuq il-preżenza jew l-assenza ta 'problemi konġenitali oħra tal-qalb. Fit-trabi b'din il-kundizzjoni li jitwieldu ħażin b'mod kritiku, ir-riskju ta 'mortalità huwa ta' aktar minn 30 fil-mija jmut qabel ma dawn jistgħu jiġu rilaxxati mill-isptar.
Ir-riskju ta 'mewt bikrija meta l-anomalija ta' Ebstein tiġi djanjostikata fit-tfulija jew l-adulti wara tiddependi wkoll fuq is-severità tal-kundizzjoni. Madankollu, f'dawn l-aħħar għexieren ta 'snin, ġestjoni kirurġika aggressiva, u t-trattament profilattiku ta' arritmiji kardijaċi potenzjali, tejbu ħafna l-pronjosi ta 'nies b'anomalija ta' Ebstein.
Kelma Minn
L-anomalija ta 'Ebstein hija malformazzjoni konġenitali u malposizzjonament tal-valv tat-tricuspid. Is-sinifikat ta 'din il-kundizzjoni tvarja minn persuna għal oħra, u tvarja minn estremament gravi għal relattivament ħafif. Huwa importanti għal kull min għandu anomalija ta 'Ebstein, anke dawk b'forom ħfief ħafna, li jirċievu evalwazzjoni kardijaka sħiħa u monitoraġġ tul il-ħajja. B'tekniki kirurġiċi moderni u ġestjoni bir-reqqa, il-pronjożi tan-nies b'anomalija ta 'Ebstein tjiebet sostanzjalment fid-deċennji riċenti.
> Sorsi:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Aġġornament iffokat Incorporated Into The Acc / Aha 2006 Linji Gwida għall-Ġestjoni ta 'Pazjenti bi Valvular Heart Disease: Rapport tal-Kulleġġ Amerikan tal-Kardjoloġija / American Heart Association Task Force dwar Linji ta' Gwida Prattika (Kumitat bil-miktub biex Jirrevedi l-Linji ta 'Gwida għall-Ġestjoni tal-1998 Pazjenti b'Mard Valvulari tal-Qalb): approvat mis-Soċjetà ta 'Anesthesiologists Kardjovaskulari, Soċjetà għal Anġjografija Kardjovaskulari u Interventi, u Soċjetà ta' Kirurgi Thoracic. Ċirkolazzjoni 2008; 118: e523.
> Dearājan JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomalija Reviżjoni: X'inhu Issa, X'hemm Next? Espert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.