Mard infjammatorju Rari Viżi f'Ċerti Gruppi Etniċi
Id-deni tal-Familja tal-Mediterran (FMF) hija disturb ġenetiku rari li jidher primarjament f'ċerti popolazzjonijiet etniċi. Huwa kkaratterizzat minn ġrieden rikurrenti ta 'deni, uġigħ fl-istonku bħall-appendiċite, infjammazzjoni tal-pulmun, u ġogi minfuħin u bl-uġigħ.
Bħala diżordni kronika u rikorrenti, FMF jista 'jikkawża diżabilità għal żmien qasir u jfixkel b'mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja ta' persuna.
Fortunatament, mediċini ġodda u anti-infjammatorji kollha għandhom iżda neħħew ħafna mill-manifestazzjonijiet aktar ħorox tal-marda.
FMF huwa disturb autosomali reċessiv, li jfisser li jintirtu mill-ġenituri tagħhom. Il-marda hija assoċjata ma 'mutazzjonijiet fil-ġrieden tad-Deni Mediterranju (MEFV) li minnhom hemm aktar minn 30 varjazzjoni. Għal persuna li tesperjenza sintomi, hu jew hi jkollhom bżonn li jkunu wirtu kopji tal-mutazzjoni miż-żewġ ġenituri. Anke allura, li jkollhom żewġ kopji mhux dejjem jagħtu mard.
Filwaqt li huwa rari fil-popolazzjoni ġenerali, l-FMF hija meqjusa iktar ta 'spiss f'Luddi Sefardiċi, Mizrahi Lhud, Armenjani, Azerbajġani, Għarab, Griegi, Torok u Taljani.
Kif tinħoloq il-marda
Għall-kuntrarju ta 'marda awtoimmuni li fiha s-sistema immunitarja tegħleb iċ-ċelloli tagħha stess, FMF hija marda awto-infjammatorja fejn is- sistema immuni intrinsika (id-difiża tal-ewwel linja tal-ġisem) sempliċement ma taħdimx kif suppost.
Il-mard awto-infjammatorju huwa kkaratterizzat minn infjammazzjoni mhux provokata, primarjament bħala riżultat ta 'disturb wirted.
Bil FMF, il-mutazzjoni MEFV kważi dejjem taffettwa l-kromożomi 16 (wieħed mit-23 par ta 'kromosomi li jiffurmaw id-DNA ta' persuna ). Il-kromożomi 16 hija responsabbli, fost affarijiet oħra, biex toħloq proteina msejħa pyrin misjuba f'ċerti ċelluli bojod tad-demm difensivi.
Filwaqt li l-funzjoni tal-pyrin għadha mhijiex kompletament ċara, ħafna jemmnu li l-proteina hija responsabbli biex ittaffi r-rispons immuni billi żżomm infjammazzjoni fil-kontroll.
Mill-varjazzjonijiet ta '30 plus tal-mutazzjoni MEFV, hemm erba' li huma marbuta mill-qrib mal-marda sintomatika.
Sintomi
FMF primarjament jikkawża l-infjammazzjoni tal-ġilda, organi interni, u ġonot. L-attakki huma kkaratterizzati minn attakki ta 'uġigħ ta' ras u deni ta 'ġurnata sa tlett ijiem flimkien ma' kundizzjonijiet infjammatorji oħra, bħal:
- Pleurisy , l-infjammazzjoni tal-kisi tal-pulmun ikkaratterizzat minn respirazzjoni bl-uġigħ
- Peritonite, l-infjammazzjoni tal-ħajt addominali kkaratterizzat minn uġigħ, sensittività, deni, nawżea u rimettar
- Pericarditis , l-infjammazzjoni tal-kisi tal-qalb ikkaratterizzat minn uġigħ qawwi u qawwi tas-sider
- Meninġite , l-infjammazzjoni tal-membrani li jkopru l-moħħ u s-sinsla tad-dahar
- Artralġja (uġigħ fil-ġogi) u artrite (infjammazzjoni konġunta)
- Raxx mifrux, infjammat, tipikament taħt l-irkopptejn
Is-sintomi jvarjaw fis-severità minn ħafifa għal debilitanti. Il-frekwenza tal-attakki tista 'tvarja wkoll minn kull ftit ġranet għal kull ftit snin. Filwaqt li s-sinjali ta 'FMF jistgħu jiżviluppaw kmieni kemm l-infanzja, aktar komunement tibda f'20 sena.
Kumplikazzjonijiet
Skont is-severità u l-frekwenza tal-attakki, FMF jista 'jikkawża kumplikazzjonijiet tas-saħħa fit-tul. Anke jekk is-sintomi huma ħfief, FMF jista 'jikkawża l-produzzjoni żejda ta' proteina magħrufa bħala serum amyloid A. Dawn il-proteini li ma jinħallux jistgħu jakkumulaw gradwalment u jikkawżaw ħsara lill-organi maġġuri, l-aktar il-kliewi.
In-nuqqas tal-kliewi huwa, fil-fatt, il-kumplikazzjoni l-iktar serja tal-FMF. Qabel il-bidu ta 'trattamenti anti-infjammatorji tad-droga, persuni b'mard tal-kliewi assoċjat ma' FMF kellhom medja ta 'għomor ta' 50 sena.
Ġenetika u Wirt
Bħal kull disturb awtosomali reċessiv, FMF iseħħ meta żewġ ġenituri li m'għandhomx il-marda kull wieħed jikkontribwixxu ġene reċessiv għall-frieħ tagħhom.
Il-ġenituri huma meqjusa bħala "trasportaturi" għaliex kull wieħed minnhom għandu kopja dominanti (normali) tal-ġene u kopja waħda reċessiva (mutazzjoni). Huwa biss meta persuna għandha żewġ ġeni reċessivi li tista 'sseħħ FMF.
Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, wild għandu ċans ta '25 fil-mija li jiret żewġ ġeni reċessivi (u jkollna FMF), ċans ta' 50 fil-mija li jkollna ġene dominanti u reċessiv wieħed (u ssir trasportatur), u ċans ta '25 fil-mija li jkollok żewġ ġeni dominanti (u mhux affettwati).
Minħabba li hemm ħafna iktar minn 30 varjazzjoni tal-mutazzjoni ta 'l-MEFV, kumbinazzjonijiet riċessivi differenti jistgħu jispiċċaw l-affarijiet ferm differenti. F'xi każijiet, wara li żewġ mutazzjonijiet ta 'l-MEFV jistgħu jikkonferixxu ġrieden severi u frekwenti ta' FMF. F'oħrajn, persuna tista 'tkun fil-biċċa l-kbira mingħajr sintomi u m'għandhiex esperjenza aktar mill-uġigħ ta' ras jew tad-deni okkażjonali, mhux spjegat.
Fatturi ta 'Riskju
Peress li l-FMF hija rari fil-popolazzjoni ġenerali, hemm gruppi fejn ir-riskju FMF huwa konsiderevolment ogħla. Ir-riskju huwa l-aktar ristrett għall-hekk imsejħa "popolazzjonijiet fundaturi" li fihom il-gruppi jistgħu jittraċċaw l-għeruq ta 'mard lura għal antenat komuni. Minħabba n-nuqqas ta 'diversità ġenetika fi ħdan dawn il-gruppi (ħafna drabi minħabba t-trobbija jew l-iżolament kulturali), ċerti mutazzjonijiet rari jgħaddu aktar minn ġenerazzjoni waħda għall-oħra.
Varjazzjonijiet tal-mutazzjoni ta 'l-MEFV ġew rintraċċati safejn il-ħinijiet Bibliċi meta l-baħrin antiki Lhudija bdew il-migrazzjoni min-Nofsinhar ta' l-Ewropa lejn l-Afrika ta 'Fuq u l-Lvant Nofsani. Fost il-gruppi l-aktar milquta mill-FMF:
- Lhud sefardiċi , li d-dixxendenti tagħhom ġew imkeċċija minn Spanja matul is-seklu 15, għandhom wieħed minn tmien ċans li jġorru l-ġene MEFV u wieħed minn kull 250 possibbiltà li jġibu l-marda.
- L-Armeni għandhom wieħed minn sebgħa ċans li jġorru l-mutazzjoni ta 'l-MEFV u wieħed minn kull 500 li jiżviluppaw il-marda.
- It-Turkis u n-nies Għarbi wkoll għandhom bejn wieħed minn kull 1,000 għal wieħed minn kull 2,000 ċans li jkollok FMF.
Min-naħa l-oħra, il-Lhud Ashkenazi għandhom wieħed minn kull ħamsa ċans li jġorru l-mutazzjoni ta 'l-MEFV iżda huma biss 73,000 ċans li jiżviluppaw il-marda.
Dijanjosi
Id-dijanjosi ta 'FMF hija bbażata l-aktar fuq l-istorja u l-mudell ta' l-attakki. Iċ-ċavetta għall-identifikazzjoni tal-marda hija t-tul ta 'żmien tal-attakki li rarament huma itwal minn tlett ijiem.
Testijiet tad-demm jistgħu jiġu ordnati biex jevalwaw it-tip u l-livell ta 'infjammazzjoni li qed jiġu esperjenzati. Dawn jinkludu:
- Għadd komplut tad-demm (CBC) , użat biex tinstab żieda fiċ-ċelluli bojod tad-demm difensivi
- Rata ta 'sedimentazzjoni eritroċita (ESR) , użata biex tiskopri infjammazzjoni kronika jew akuta
- Proteina C-reattiva (CRP) , użata biex tidentifika infjammazzjoni akuta
- Haptoglobina tas-serum tintuża biex tidentifika jekk iċ-ċelluli ħomor tad-demm qegħdinx jinqerdu kif jiġri b'mard awto-infjammatorju
Jista 'jsir ukoll test ta' l-awrina biex jiġi evalwat jekk hemmx albumina żejda fl-awrina, indikazzjoni ta 'indeboliment kroniku tal-kliewi.
Fuq il-bażi ta 'dawn ir-riżultati, it-tabib jista' jordna test ġenetiku biex jikkonferma l-mutazzjoni MEFV. Barra minn hekk, it-tabib jista 'jirrakkomanda test ta' provokazzjoni li fih mediċina msejħa metaraminol tista 'tinduċi forma iktar ħafifa ta' FMF, ġeneralment fi żmien 48 siegħa minn injezzjoni. Riżultat pożittiv jista 'jipprovdi lit-tabib b'livell għoli ta' fiduċja fid-dijanjosi tal-FMF.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għall-FMF. Il-kura hija primarjament diretta lejn il-ġestjoni ta 'sintomi akuti, ħafna drabi b'dirien anti-infjammatorji mhux sterojdi bħal Voltaren (diclofenac) .
Biex tnaqqas is-severità jew il-frekwenza ta 'attakki, il-mediċina kontra l-gotta Colcrys (kolkiċina) hija preskritta bħala forma ta' terapija kronika. L-adulti huma tipikament preskritti pillola ta '0.6-milligramm li għandha tittieħed darbtejn kuljum.
Allura effettiva hija Colcrys fit-trattament ta 'FMF li 75 fil-mija ta' dawk li jsofru ma jirrappurtawx aktar rikorrenza tal-marda, filwaqt li 90 fil-mija rapport immarkat titjib. Barra minn hekk, l-użu ta 'Colcrys jnaqqas ħafna r-riskju ta' kumplikazzjonijiet tal-FMF, inkluż insuffiċjenza tal-kliewi.
Colcrys jista 'jintuża wkoll biex jikkura attakki akuti, ġeneralment preskritti bħala doża waħda ta' 0.6 milligramma meħuda kull siegħa għal erba 'dożi, segwiti minn 0.6 milligrammi meħud kull sagħtejn għal żewġ dożi, u jispiċċaw b'0.6 milligrammi meħud kull 12-il siegħa għal erba' dożi .
L-effetti sekondarji ta 'Colcrys jinkludu taqlib fl-istonku, anemija u newropatija periferali (sensazzjoni ta' tnemnim jew pinnijiet u labar ta 'l-idejn u s-saqajn). Dawn is-sintomi huma ġeneralment evitati billi tieħu dożi iżgħar. L-użu żejjed tal-mediċina jista 'jirriżulta f'tossiċità qawwija b'sintomi ta' nawżea, rimettar, dijarea u uġigħ addominali.
Colcrys ma jistax jintuża f'persuni b'funzjoni tal-kliewi.
Kelma Minn
Jekk tħabbat wiċċha ma 'dijanjosi pożittiva tad-Deni Familjali tal-Mediterran, huwa importanti li tkellem ma' speċjalist tal-marda biex tifhem bis-sħiħ dak li tfisser id-dijanjożi u liema huma l-għażliet tat-trattament tiegħek.
Jekk preskritt Colcrys, huwa importanti li tieħu l-mediċina kuljum kif ordnat, la taqbeż is-site u lanqas iżżid il-frekwenza ta '. Persuni li jibqgħu aderenti għat-terapija jistgħu jistennew li jkollhom kemm ħajja normali kif ukoll kwalità normali tal-ħajja.
Anki jekk il-kura tinbeda wara li tkun żviluppat il-marda tal-kliewi, l-użu ta 'Colcrys darbtejn kuljum jista' jżid l-istennija tal-ħajja lil hinn mill-50 sena li dehru f'persuni b'mard mhux ittrattat.
> Sorsi:
> Fujikura, H. "L-epidemjoloġija globali tal-mutazzjonijiet familjari tad-deni tal-Mediterran li jużaw is-sekwenzi tal-popolazzjoni ta 'qabel." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, u Yakov, B. "Deni Familjali tal-Mediterran." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; u Ozen, S. "Deni Familjali tal-Mediterran: perspettiva attwali." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.