Kif tagħmel sens ta 'din il-marda medika kumplessa
Fl-1981, it-terminu CHARGE kien maħluq biex jiddeskrivi clusters ta ' difetti tat-twelid li kienu ġew rikonoxxuti fit-tfal. CHARGE stands għal:
- Coloboma (għajn)
- Difetti tal-qalb ta 'kwalunkwe tip
- Atresia (choanal)
- Dewmien (ta 'tkabbir u / jew żvilupp)
- Anomalija ġenitali
- Anomalija tal-widnejn
Ġie rrakkomandat li d-dijanjożi tas-sindromu tkun ibbażata fuq il-preżenza ta 'erba' minn dawn il-karatteristiċi fiżiċi.
Minn dakinhar, it-tobba rrikonoxxew li din id-definizzjoni u regola għad-dijanjosi ma jqisux ħafna karatteristiċi fiżiċi oħra tas-sindromu CHARGE, jew il-fatt li xi tfal bis-sindromu ma ssodisfawx il-kriterji għad-dijanjosi.
Ġenetika tas-Sindromu CHARGE
Ġene identifikat mas-sindromu CHARGE ġie identifikat fuq il-kromożomi 8 u jinvolvi mutazzjonijiet tal-ġene CHD7 (il-ġene CHD7 huwa l-uniku ġene li bħalissa huwa involut bis-sindromu). Għalkemm issa huwa magħruf li s-sindromu CHARGE huwa sindrome mediku kumpless ikkawżat minn difett ġenetiku, l-isem ma nbidilx. Għalkemm il-mutazzjonijiet tal-ġene CHD7 jintużaw b'mod awtosomali dominanti , ħafna mill-każijiet ġejjin minn mutazzjoni ġdida u t-tarbija normalment tkun l-uniku tarbija fil-familja bis-sindromu.
Inċidenza tas-Sindromu CHARGE
Is-sindromu CHARGE iseħħ f'madwar 1 minn 8,500 għal 10,000 twelid madwar id-dinja.
Sintomi ta 'Sindromu CHARGE
L-attributi fiżiċi ta 'tifel b'sindromu CHARGE ivarja minn kważi normali għal sever. Kull tifel imwieled bis-sindromu jista 'jkollu problemi fiżiċi differenti u xi wħud mill-aktar karatteristiċi komuni jew difetti tat-twelid huma:
C- Koloboma ta 'l-għajnejn:
- Din il-marda taffettwa madwar 80 sa 90 fil-mija tan-nies dijanjostikati b'sindromu CHARGE
- Koloboma tikkonsisti minn fissura (xquq) ġeneralment fuq wara tal-għajn
- Wieħed jew iż-żewġ għajnejn jistgħu jkunu wkoll żgħar wisq (mikroftalmi) jew neqsin (anoftalmi)
C jista 'jirreferi wkoll għal Anormalità tan-Nervarju Cranjali:
- 90 sa 100 fil-mija tan-nies b'sindromu CHARGE għandhom tnaqqis jew telf totali tas-sens ta 'riħa (anosmia)
- 70 sa 80 fil-mija tan-nies għandhom diffikultà biex tibla '.
- Paraliżi tal-wiċċ ( paraliżi ) fuq naħa waħda jew fuq iż-żewġ naħat isseħħ f'50 sa 90 fil-mija tan-nies bis-sindromu
H- Difett fil-Qalb:
- 75 fil-mija ta 'individwi huma affettwati minn tipi differenti ta' difetti tal-qalb
- L-iktar difett frekwenti tal-qalb huwa toqba fil-qalb ( difett tas-septal ta 'l-atriju )
A- Atresia tal-Choanae:
- Atresia tirreferi għan-nuqqas ta 'tidjiq ta' passaġġ fil-ġisem. F'nies b'sindromu CHARGE, id-dahar tas-sinus nażali fuq naħa waħda jew fuq iż-żewġ naħat jiċċita (stenosi) jew ma jikkonnettjax mad-dahar tal-gerżuma (atresia)
- Din l-atresia hija preżenti f'35 sa 65 fil-mija ta 'individwi b'sindromu CHARGE
R- Retardazzjoni (Mentali u Tkabbir)
- 70 fil-mija ta 'individwi milquta minn CHARGE naqqsu IQs li jistgħu jvarjaw minn ritardazzjoni mentali kważi normali għal severa
- 80 fil-mija ta 'individwi huma affettwati minn dewmien fit-tkabbir, u dan id-dewmien fit-tkabbir ġeneralment jinstab fl-ewwel sitt xhur tal-ħajja meta t-tarbija tonqos milli tikber normalment
- Id-dewmien fit-tkabbir huwa dovut għal defiċjenzi ta 'ormon tat-tkabbir u / jew diffikultà fit-tmigħ (it-tkabbir tat-tfal għandu tendenza li jlaħħaq wara l-infanzja)
G- Żvilupp Subdivitali Ġenitali:
- Ġenitali sottożviluppati huma sinjal telltale ta 'sindromu CHARGE fl-irġiel, iżda mhux tant fin-nisa
- 80 sa 90 fil-mija ta 'l-irġiel huma affettwati minn sottożvilupp fil-ġenitali, iżda 15 sa 25 fil-mija tan-nisa biss mas-sindromu huma affettwati
E- Anormalitajiet fil-widnejn:
- Anormalitajiet fil-widnejn jaffettwaw 95 sa 100 fil-mija ta 'individwi għandhom deformitajiet tal-widna ta' barra li jistgħu jiġu viżwalizzati
- 60 sa 90 fil-mija tan-nies jesperjenzaw ukoll problemi fil-widna ta 'ġewwa, bħal kanali anormali semikirulari jew difetti fin-nervituri li jistgħu jirriżultaw f'qafla
Hemm ħafna problemi fiżiċi oħra li tifel / tifla b'sindromu CHARGE jista 'jkollu barra dawn is-sintomi aktar komuni elenkati hawn fuq. Dan mhux kuntrarju għas- Sindrome VATER , li saħansitra jibdel l-akronimu tiegħu biex jinkludi aktar difetti tat-twelid.
Kif jiġi dijanjat tifel b'Sindrome CHARGE
Id-dijanjosi tas-sindromu CHARGE hija bbażata fuq il-grupp ta 'sintomi fiżiċi u l-attributi murija minn kull wild. It-tliet sintomi l-aktar li jg inixxu huma l-3 C's: Coloboma, Atresia Choanal, u Kanali anormali mhux semiretulari fil-widnejn.
Hemm sintomi ewlenin oħra, bħad-dehra anormali tal-widnejn, li huma komuni f'pazjenti b'sindromu CHARGE iżda inqas komuni f'ħafna kundizzjonijiet. Xi sintomi, bħal difett tal-qalb, jistgħu jseħħu wkoll f'sindromi jew kondizzjonijiet oħra, u għalhekk jista 'jkun inqas utli biex jikkonferma dijanjożi.
Tifel suspettat li għandu sindromu CHARGE għandu jiġi evalwat minn ġenetista mediku li huwa familjari mas-sindromu. L-ittestjar ġenetiku jista 'jsir, iżda huwa għaljin u jitwettaq biss minn ċerti laboratorji.
Kif tiġi ttrattata s-Sindromu CHARGE
Trabi mwielda b'sindromu CHARGE għandhom ħafna problemi mediċi u fiżiċi, li wħud minnhom, bħal difett tal-qalb, jistgħu jkunu ta 'theddida għall-ħajja. Għadd ta 'tipi differenti ta' trattamenti mediċi u / jew kirurġiċi jistgħu jkunu meħtieġa biex jittrattaw difett bħal dan.
It-terapija fiżika, okkupazzjonali u tad-diskors tista 'tgħin lit-tfal jilħqu l-potenzjal ta' żvilupp tiegħu / tagħha. Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'sindromu CHARGE jeħtieġu edukazzjoni speċjali minħabba dewmien fl-iżvilupp u l-komunikazzjoni kkawżata minn telf ta 'smigħ u vista.
Kwalità tal-Ħajja għal Persuni b'sindromi CHARGE
Peress li s-sintomi xi persuna waħda b'sindromu CHARGE tista 'tvarja bil-kbir, huwa diffiċli li wieħed jitkellem dwar x'inhi l-ħajja għal dik il-persuna "tipika" mas-sindromu. Studju wieħed ħares lejn aktar minn 50 persuna li għexu bil-marda li kellhom bejn l-etajiet ta '13 u 39. B'mod ġenerali, il-livell medju intellettwali fost dawn in-nies kien f'livell akkademiku ta' 4 grad. L-aktar kwistjonijiet frekwenti li jiffaċċjaw kienu jinkludu kwistjonijiet tas-saħħa tal-għadam, apnea tal-irqad , tneħħija ta 'dożi retinali , ansjetà, u aggressjoni. Sfortunatament, il-kwistjonijiet sensorji jistgħu jinterferixxu mar-relazzjonijiet ma 'ħbieb barra mill-familja, iżda t-terapija, kemm jekk diskors, kemm fiżika, jew okkupazzjonali tista' tkun utli ħafna. Huwa ta 'għajnuna għall-familja u l-ħbieb, speċjalment biex ikunu konxji ta' dawn il-kwistjonijiet sensorji, minħabba li l-problemi tas-smigħ kienu żbaljati bħala ritardazzjoni tal-metall għal sekli.
Sorsi:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kwalità tal-Ħajja f'Adoloxxenti u Adulti b'siringi CHARGE. Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika Medika. Parti A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., u K. Blake. Sindromu CHARGE. Pediatrics fir-Reviżjoni . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influwenza ta 'Telf ta' Seduta u Abilitajiet Konjittivi fuq l-Iżvilupp tal-Lingwa fis-Syndrome CHARGE. Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika Medika. Parti A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. Referenza għall-Ġenetika Home. Sindromu CHARGE. Aġġornat 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics