Jekk għandek distrofija muskolari jew suspett li għandek, għandek tikkontrolla mat-tabib tiegħek. It-trattament xieraq u l-fehim tal-kundizzjoni tiegħek huma ta 'importanza kbira għall-ġestjoni ta' suċċess tal-kundizzjoni. U komponent importanti wieħed biex wieħed jifhem il-marda jaf x'jikkawża distrofija muskolari.
Li tkun taf din l-informazzjoni tista 'tidentifika xi ħaġa li tista' ssir biex tnaqqas ir-riskju li jkollok.
Tipi u Ġenetika
Hemm disa 'tipi differenti u manifestazzjonijiet ta' distrofija muskolari. Peress li hija marda ġenetika, it-tip li għandek tiddependi fuq liema mutazzjoni seħħet fuq ġene speċifiku. Fatturi oħra jistgħu wkoll ikollhom rwol, u kull tip jista 'jġib miegħu kors ta' pronjosi u trattament differenti.
It-tipi ta 'distrofija muskolari jinkludu:
- Myotonic (magħruf ukoll bħala l-marda ta 'Steinert)
- Distrofija muskolari Duchenne
- Becker
- Limb-girdle
- Konġenitali
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Kawżi Komuni
Biex tifhem il-kawża tad-distrofija muskolari, għandek tifhem kif il-marda taffettwa l-muskoli tiegħek. Kif intqal, il-kundizzjoni hija mmarkata b'debblu progressiv u ħela ta 'ċelluli tal-muskoli. Imma x'jikkawża dan il-ħela tal-muskoli?
X'inhu Distrofina?
Il-muskoli tiegħek huma magħmulin minn mazzi ta 'fibri tal-muskoli. Dawn il-fibri huma mgħottijin bil-għant, u madwar il-għant hemm diversi strutturi bħan-nervituri u l-proteini.
Dawn jgħinu l-fibra tal-muskoli u l-muskoli tiegħek jikkuntattjaw kif suppost.
Dystrophin hija proteina waħda bħal dik madwar il-fibri tal-muskoli tiegħek. L-ewwel identifikat fl-1986, huwa magħruf li jipprovdi rabta bejn il-porzjon ta 'barra tal-muskolu u l-matriċi extraċellulari fejn toqgħod il-fibra tal-muskolu. Ir-rwol tal-proteina huwa li jipprovdi qafas u qafas strutturali għall-fibri tal-muskoli tiegħek biex jaħdmu kif suppost.
Distrofina tittrasferixxi l-forza ta 'kontrazzjoni tal-muskoli minn ġewwa tal-fibra tal-muskolu tiegħek għal barra, u dan iwassal għal kontrazzjoni tal-muskoli mwiegħra. In-nuqqas ta 'distrofina jwassal għal distrofija muskolari Duchenne waqt li l-produzzjoni ta' distrofina difettuża twassal għad-distrofija muskolari ta 'Becker.
Komponenti ġenetiċi mhux normali u proteini huma maħsuba li jikkawżaw il-forom l-oħra ta 'distrofija muskolari.
Ġenetika
Allura kif taħdem il-ġenetika taffettwa l-opportunitajiet tiegħek u l-kawżi tal-akkwist tad-distrofija muskolari? Għall starters, l-anomalija ġenetika li tikkawża d-distrofija muskolari tinsab fuq il-kromożomi X. (Ftakar, ikollok kromosoma waħda minn kull ġenitur; kromożomi X ġej minn ommok Jekk kromożomi X ġej minn missierek, int tkun mara; kromożomi Y minn dad tiegħek tagħmlek raġel.)
L-irġiel li għandhom il-ġene tad-distrofija muskolari fuq il-kromożomi X għandhom il-marda. Imbagħad jgħaddu dak il-ġene fuq kull frieħ femminili. Ma jistgħux jgħaddu l-ġene lil tifel raġel, peress li l-missirijiet jagħtu lit-tfal maskili tagħhom kromożomi Y. In-nisa jista 'jkollhom il-ġene fuq kromożoma X waħda u jġorru l-marda mingħajr ma jippreżentawha. Jekk iż-żewġ kromożomi X f'mara qed iġorru l-ġene difettuż, hija għandha ċans li turi sintomi ta 'distrofija muskolari.
B'din il-loġika, mara għandha ċans ta '50 fil-mija li tgħaddi l-kromosoma X tagħhom fuq tarbija maskili jew femminili.
Xi kultant distrofija muskolari sseħħ anke meta ma jkunx hemm storja tal-familja tal-marda. Dan jista 'jseħħ għal waħda minn żewġ raġunijiet, inklużi:
- Il-mutazzjoni ġiet sempliċement moħbija għal ġenerazzjonijiet fuq il-kromosoma X ta 'omm.
- Il-mutazzjoni seħħet bħala problema ġdida fiċ-ċelloli tal-bajd tal-omm.
Żomm f'moħħok li hemm ftit li tista 'tagħmel personalment biex taffettwa kwalunkwe mutazzjoni ġenetika fuq il-kromożomi tiegħek. Meta sseħħ mutazzjoni, hemm ċans li int ser turi xi karatteristiċi tal-marda.
Fatturi ta 'Riskju tal-istil tal-ħajja
Peress li hemm fattur ġenetiku għall-akkwist tad-distrofija muskolari, m'hemm l-ebda bidla fl-istil tal-ħajja li tista 'tagħmel biex tnaqqas il-probabbiltà tiegħek li ġġibuha. Jekk il-għamla ġenetika tkun hemm u attiva f'ċromosomi speċifiċi fil-ġisem tiegħek, tista 'tikseb distrofija muskolari.
Madankollu, ir-riċerkaturi identifikaw fatturi ta 'riskju għal komplikazzjonijiet u mewt bikrija jekk diġà għandek distrofija muskolari. Fi studju tal-2017 ippubblikat fil- J ornal tal-American Heart Association , ir-riċerkaturi identifikaw tliet fatturi ta 'riskju komuni li kienu preżenti f'nies b'distrofija muskolari Duchenne li kellhom riżultati fqar inkluż mewt bikrija. Dawn kienu jinkludu:
- Li tkun taħt piż kif imkejla bl-indiċi tal-massa tal-ġisem
- Wara funzjoni ħażina tal-pulmun
- Wara li jkun hemm konċentrazzjoni għolja ta 'demm ta' proteina marbuta ma 'ħsara kardijaka
Nies b'distrofija muskolari Duchenne jista 'jkollhom riżultat aħjar u ħajja itwal jekk il-funzjoni tal-qalb tagħhom, il-funzjoni tal-pulmun u l-piż jinżammu kif suppost. Dan jista 'jsir bl-għajnuna tat-tabib u t-tim mediku tiegħek.
Il-fehim tal-kawża tad-distrofija muskolari jista 'jgħinek tpoġġi lilek innifsek fil-faċilità. Hija marda ereditarja determinata mill-ġenetika. Dan iħalli ftit li tista 'tagħmel biex tevita li din isseħħ, imma jekk għandek distrofija muskolari, għandek taħdem mill-qrib mat-tabib u mat-tim mediku biex timmassimizza l-funzjoni u r-riżultat ġenerali tiegħek.
> Sors:
> Cheeran, D., et al. Tbassir tal-Mewt fl-Adulti Bil-Kardjomijopatija assoċjata mad-Distrofija Muscular tad-Duchenne. Ġurnal tal-American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340