Difetti fit-Twelid tal-Kap, Face, u Feet
Is-sindrome ta 'Jackson-Weiss huwa disturb ġenetiku kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene FGFR2 fuq il-kromożomi 10. Jikkawża difetti tat-twelid distintivi tar-ras, il-wiċċ u s-saqajn. Mhuwiex magħruf kemm spiss isseħħ is-sindrome ta 'Jackson-Weiss, iżda xi individwi huma l-ewwel fil-familji tagħhom li jkollhom id-diżordni, filwaqt li oħrajn jirtu l-mutazzjoni ġenetika b'mod awtosomali dominanti .
Sintomi
Fit-twelid, l-għadam tal-kranju mhumiex magħquda flimkien; huma jingħalqu hekk kif it-tifel jikber. Fis-sindrome Jackson-Weiss, l-għadam tal-kranju jingħaqdu flimkien (fjus) kmieni wisq. Dan jissejjaħ "craniosynostosis." Dan jikkawża:
- kranju mitluf
- għajnejn mifruxin ħafna
- nefħa tal-widna
- Żona tan-nofs ta 'wiċċ mhux tas-soltu ċatt, mhux żviluppat tal-wiċċ (ipoplasja ta' nofs il-wiċċ)
Grupp distintiv ieħor ta 'difetti tat-twelid fis-sindrome ta' Jackson-Weiss huma fis-saqajn:
- is-saqajn il-kbar huma qosra u wiesgħa
- is-saqajn il-kbar ukoll joqogħdu 'l bogħod mis-saqajn l-oħra
- l-għadam ta 'xi saqajn jistgħu jitwaħħlu flimkien (imsejħa "syndactyly") jew forma anormali
Individwi b'sindromu Jackson-Weiss normalment ikollhom idejn normali, intelliġenza normali, u ħajja normali.
Dijanjosi
Id-dijanjosi tas-sindrome Jackson-Weiss hija bbażata fuq id-difetti tat-twelid preżenti. Hemm sindromi oħra li jinkludu craniosynostosis, bħal sindromu Crouzon jew sindromu Apert, iżda l-anormalitajiet tas-sieq jgħinu biex jiddistingwu s-sindromu Jackson-Weiss.
Jekk hemm dubju, jista 'jsir test ġenetiku biex jgħin biex tikkonferma d-dijanjożi.
Trattament
Xi wħud mid-difetti tat-twelid preżenti fis-sindrome Jackson-Weiss jistgħu jiġu kkoreġuti jew imnaqqsa permezz ta 'kirurġija. It-trattament tal-craniosynostosis u anormalitajiet fil-wiċċ normalment jiġu ttrattati minn tobba u terapisti li jispeċjalizzaw f'disturbi ta 'ras u ta' l-għonq (speċjalisti craniofacial).
Dawn it-timijiet ta 'speċjalisti ħafna drabi jaħdmu f'ċentru kraneofacial jew klinika speċjali. L-Assoċjazzjoni Nazzjonali Kranjofacial għandha informazzjoni ta 'kuntatt għal timijiet mediċi kranjofacial u tipprovdi wkoll appoġġ finanzjarju għal spejjeż mhux mediċi ta' individwi li jivvjaġġaw lejn ċentru għat-trattament.
Sorsi:
> Wulfsberg, Eric. "Is-Sindrome Jackson-Weiss." CCDD Edukazzjoni tal-Familja. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Is-Sindrome Jackson-Weiss." Indiċi ta 'Mard Rari. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari.
> "Is-Sindrome Jackson-Weiss." Referenza għall-Ġenetika Home. 2 ta 'Mejju 2008. Il-Librerija Nazzjonali tal-Mediċina Amerikana.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Is-Sindrome Jackson-Weiss." Lulju 2005. Enċiklopedija Orphanet.