Dan il-Kromosoma Extra jaffettwa l-Oqsma kollha tal-Korp
Il-kromożomi umani jiġu f'23 par, kull ġenitur li jipprovdi kromosoma waħda f'kull par. Trisomy 18 (imsejħa wkoll is-sindromu Edwards) hija kundizzjoni ġenetika li fiha kromożomi waħda (kromożomi 18) hija tripletta minflok par. Bħal Trisomy 21 ( Down syndrome ), it-Trisomy 18 taffettwa s-sistemi kollha tal-ġisem u jikkawża karatteristiċi tal-wiċċ distinti.
It-trisomija 18 isseħħ f'1 f'kull 6,000 twelid ħaj.
Sfortunatament, ħafna trabi b'Trisomy 18 imutu qabel it-twelid, għalhekk l-inċidenza attwali tad-diżordni tista 'tkun ogħla. It-trisomija 18 taffettwa individwi ta 'sfondi etniċi kollha.
Sintomi
Trisomy 18 jaffettwa b'mod sever is-sistemi kollha ta 'l-organi tal-ġisem. Is-sintomi jistgħu jinkludu:
- Sistema nervuża u r-ritardazzjoni tal-moħħ-mentali u żvilupp ittardjat, ton tal-muskolu għoli, aċċessjonijiet , u malformazzjonijiet fiżiċi bħal difetti fil-moħħ
- Kap u wiċċ - ras żgħira ( mikroċefelija ), għajnejn żgħar, għajnejn mifruxa, xedaq żgħir żgħir, palat tal-ftuq
- Qalb - difetti konġenitali tal-qalb bħal difett tas-septal ventrikulari
- Għadam - ritardazzjoni qawwija fit-tkabbir, idejn imsaqqfa b'2 u 5 swaba 'fuq l-oħrajn, u difetti oħra ta' l-idejn u s-saqajn
- Malformazzjonijiet ta 'l-apparat diġestiv, l-apparat urinarju u ġenitali
Dijanjosi
Id-dehra fiżika tat-tarbija fit-twelid tissuġġerixxi d-dijanjosi tat-Trisomija 18. Madankollu, ħafna mill-trabi jiġu ddijanjostikati qabel it-twelid b'amniocentesis ( ittestjar ġenetiku tal-fluwidu amniotiku).
Ultrasounds tal-qalb u ta 'l-addome jistgħu jindividwaw anormalitajiet, kif jistgħu x-rays ta' l-iskeletru.
Trattament
Il-kura medika għal individwi b'Trisomy 18 hija ta 'appoġġ, u tiffoka fuq l-għoti ta' nutrizzjoni, trattament ta 'infezzjonijiet u l-ġestjoni tal-problemi tal-qalb.
Matul l-ewwel xhur tal-ħajja, trabi b'Trisomy 18 jeħtieġu kura medika tas-sengħa.
Minħabba l-problemi mediċi kumplessi, inklużi difetti tal-qalb u infezzjonijiet kbar, il-biċċa l-kbira tat-trabi għandhom diffikultà li jibqgħu ħajjin sa sena ta 'età 1. L-avvanzi fil-kura medika matul iż-żmien, fil-futur, jgħinu lil aktar trabi b'Trisomy 18 jgħixu fit-tfulija u lil hinn.
Sors:
"X'inhu Trisomy 18?" Fondazzjoni tat-Trisomija 18. 7 ta 'April 2009.
Editjat minn Richard N. Fogoros, MD