Ċelloli tal-ġisem ta 'ġewwa huma partijiet ċkejkna ftit imsejħa mitokondrija (daqs 1,000 għal kull ċellula). Il-mitokondrija tipproduċi l-enerġija li ċ-ċelloli tagħna jeħtieġu jikbru u jaħdmu. Jekk il-mitokondrija hija mħassra jew qed taħdem ħażin, iċ-ċelloli ma jistgħux iwettqu l-funzjonijiet tagħhom u jistgħu jweġġgħu jew imutu. Dawn iċ-ċelluli danneġġjati jew li huma inqas effiċjenti fl-aħħar mill-aħħar jikkaġunaw mard mitokondrijali.
Mitochondrial disease jista 'jkun diffiċli biex jiġi djanjostikat minħabba li l-marda tista' tippreżenta b'varjetà wiesgħa ta 'sintomi, li jvarjaw minn ħfief sa severi. Hemm mijiet ta 'tipi differenti ta' mard mitokondrijali. It-tip li għandek tiddependi fuq liema ċelloli huma affettwati. Il-problemi jistgħu jibdew mit-twelid jew iseħħu aktar tard. Il-biċċa l-kbira tal-każijiet jiġu ddijanjostikati matul it-tfulija, għalkemm il-każijiet tal-bidu tal-adulti qed isiru aktar komuni Il-mard mitokondrijali jaffettwa bejn 40,000 u 70,000 Amerikani, li jseħħu f'wieħed minn 2,500 għal 4,000 twelid.
Il-marda mitokondrijali hija kundizzjoni ġenetika . Il-marda tista 'tintiret mill-ġenituri tiegħek jew ir-riżultat ta' mutazzjoni bl-addoċċ fid-DNA tiegħek. Il-mitokondrija tista 'wkoll tweġġa' mill-użu tad-droga jew ħsara kkawżata minn radikali ħielsa (molekuli distruttivi). Numru kbir ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jikkawżaw il-marda. Madankollu, l-istess mutazzjoni f'żewġ persuni differenti tista 'ma tipproduċix l-istess sintomi.
Sinjali u sintomi
Minħabba li l-mitokondrija hija preżenti f'90 fil-mija taċ-ċelluli tagħna, varjetà ta 'organi jistgħu jiġu affettwati inkluż il-moħħ u l-muskoli. Is-sistemi l-aktar milquta huma tipikament il-moħħ, il-qalb, il-fwied, il-muskoli skeletriċi, il-kliewi u s-sistemi endokrinali u respiratorji. Is-sintomi li għandek jiddependu fuq liema ċelloli u organi huma affettwati, dawn jistgħu jinkludu:
- Moħħ: dewmien fl-iżvilupp, dewmien mentali, aċċessjonijiet , dimenzja
- Nervituri: dgħjufija, uġigħ
- Muskoli: dgħjufija, ton baxx, brim, uġigħ
- Mard tal-qalb
- Għajnejn: twitching , telf fil-vista
- Mard tal-kliewi
- Problemi respiratorji
- Telf ta 'smigħ
Sintomi oħra jinkludu mard gastrointestinali , diffikultà biex tibla ', mard kardijaku, mard tal-fwied, dijabete , aċidożi lattika u probabbiltà akbar ta' infezzjonijiet. Fit-tfal, il-marda tista 'wkoll tikkawża tkabbir fqir u dewmien fl-iżvilupp. Id-dijanjożi tal-mitochondrial disease spiss tkun diffiċli minħabba li s-sintomi jvarjaw u jistgħu jimitaw kundizzjonijiet oħra. L-involviment ta 'sistema ta' organi multipli, tliet oqsma jew aktar, spiss huwa indikattiv ta 'mard mitokondrijali.
Trattament
Ħafna każijiet ta 'mard mitokondrijali jistgħu jiġu ddijanjostikati permezz tal-bijopsija tal-muskoli. Għażliet oħra ta 'ttestjar jinkludu testijiet tad-demm , ittestjar ġenetiku , u ttestjar ta' l-enżimi. Il-bijopsiji tal-muskoli u testijiet oħra jistgħu jkunu għaljin ħafna, u jħallu l-każijiet jiġu ddijanjostikati fuq preżentazzjoni klinika biss.
M'hemm l-ebda kura għall-mitochondrial disease. Ċerti supplimenti-thiamine ( B1 ), riboflavin (B12), vitamina C , vitamina E, Lipoic acid , u coenzyme Q10 - jistgħu jgħinu fit-trattament ta 'ċerti aspetti tal-marda. L-evitar ta 'l-istress jista' wkoll jgħin biex jitnaqqsu s-sintomi.
Ir-riċerkaturi bħalissa qed iħarsu lejn id-drogi li jimblukkaw il-buildup ta 'l-aċidu lattiku assoċjat ma' mard mitokondrijali. Oħrajn qed jippruvaw dieti ta 'karboidrati baxxi ħafna biex inaqqsu l-ammont ta' xogħol tal-mitokondrija.
Rabta ta 'disfunzjoni mitokondrijali ma' Mard Oħrajn
Ir-riċerkaturi qed jistudjaw il-marda mitokondrijali għal indikazzjonijiet għal kundizzjonijiet oħra bħall-kanċer, il-marda ta 'Parkinson , il-marda ta' Alzheimer u mard tal-qalb. Huwa maħsub li l-ħsara lill-mitokondrija hija assoċjata ma 'dawk il-kundizzjonijiet kollha. Ħajja ta 'ħsara mitokondrijali tista' tkun parti mill-proċess tax-xjuħija.
> Sorsi:
> Foreman, J. Il-mard jista 'jaffettwa l-enerġija fiċ-ċelloli tagħna. Il-Boston Globe , 17 ta 'Ġunju, 2003.
> Fondazzjoni tal-Mard Konġunt tal-Mitochondrial.