Żewġ Kundizzjonijiet li jikkawżaw Tixjiħ Rapidu
M'huwiex komuni li tfittex ftit snin iżgħar jew akbar milli attwalment int. Imma, jimmaġina tfittex għexieren ta 'snin ikbar mill-età tiegħek. Għal persuni bi proġeria, kundizzjoni ġenetika li tikkawża tixjiħ rapidu, mhux komuni li tħares 30 sena jew aktar minn dik attwalment.
Filwaqt li l-progeria hija tipikament assoċjata ma 'progeria ta' Hutchinson-Gilford, it-terminu jista 'jirreferi wkoll għas-sindromu Werner, magħruf ukoll bħala progeria għall-adulti.
Hutchinson-Gilford Progeria
Il-progeria Hutchinson-Gilford hija oerhört rari, li taffettwa madwar 1 minn 4 sa 8 miljun tifel u tifla. It-tfal bi progeria għandhom dehra normali meta jitwieldu. Is-sintomi tal-kundizzjoni jibdew juru ghaċ qabel sentejn meta t-tarbija tonqos milli tiżdied il-piż u jseħħu bidliet fil-ġilda. Maż-żmien. it-tifel jibda jixbah lil persuna anzjana. Dan jista 'jinkludi:
- Telf ta 'xagħar u baldness
- Vini prominenti
- Għajnejn li jisporġu 'l barra
- Mazz żgħira
- Formazzjoni tas-snien imdewwem
- Imnieħer hooked
- Regħun irqiq b'ġonot prominenti
- Statura qasira
- Telf ta 'xaħam tal-ġisem
- Id-densità baxxa tal-għadam ( osteoporożi )
- Ebusija konġunta
- Dislokazzjonijiet tal-ġenbejn
- Mard tal-qalb u aterosklerożi
Madwar 97 fil-mija tat-tfal bi progeria huma Kawkasi. Madankollu, it-tfal affettwati jħarsu oerhört simili minkejja l-isfondi etniċi differenti tagħhom. Il-biċċa l-kbira tat-tfal bi proġeria jgħixu għal madwar 14-il sena u jmutu minn mard tal-qalb.
Is-Sindromu ta 'Werner
Is-sindromu Werner iseħħ f'madwar 1 minn 20 miljun individwu.
Sinjali tas-sindromu Werner - bħal statura qasira jew karatteristiċi sesswali sottożviluppati - jistgħu jkunu preżenti waqt it-tfulija jew l-adoloxxenza. Madankollu, is-sintomi tipikament isiru aktar notevoli ladarba persuna tolqot nofs it-30ijiet tagħhom. Is-sintomi jistgħu jinkludu:
- It-tikmix u t-tbaqbieq tal-wiċċ
- Muskolu tal-massa mnaqqas
- Qoxra rqiqa u telf ta 'xaħam taħt il-ġilda
- Qtugħ tax-xagħar u telf ta 'xagħar
- Vuċi b'ħeffa kbira
- Anormalitajiet dentali
- Riflessi mnaqqsa
Is-sindromu ta 'Werner iseħħ aktar ta' spiss fin-nies tal-wirt Ġappuniż u Sardenja Nies bis-sindromu ta 'Werner jibqgħu jgħixu f'età medja ta' 46 sena, u l-biċċa l-kbira jikkaġunaw mard jew kanċer tal-qalb.
Riċerka Futura
Is-sindromu ta 'Werner huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene WRN fuq il-kromożomi 8. Progeria kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene LMNA fuq il-kromożomi 1. Il-ġene LMNA jipproduċi proteina Lamin A, li żżomm in-nukleu taċ-ċelloli tagħna flimkien. Ir-riċerkaturi jemmnu li dawn iċ-ċelluli instabbli huma responsabbli għat-tixjiħ rapidu assoċjat mal-progeria. Ir-riċerkaturi jittamaw li jistudjaw dawn il-ġeni li jistgħu joħolqu trattamenti kemm għall-kundizzjonijiet kif ukoll għall-marda li jispiċċaw fatali għal persuni b'żewġ forom ta 'progeria bħal atherosclerosis u mard ieħor assoċjat max-xjuħija.
> Sorsi:
Kaiser, HW, (2002). Progeria Hutchinson-Gilford. eMediċina, aċċessata minn http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Il-Fondazzjoni għar-Riċerka Progeria.
Scientific American.com. (1999). Dak li nafu dwar il-kawża tas-sindromu u progeria ta 'Werner, il-marda li twassal għal tixjiħ prematur fit-tfal?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (sindromu ta 'Werner). eMediċina