Is-sindrome ta 'Noonan hija kundizzjoni li tipproduċi dehra fiżika karatteristika kif ukoll bidliet fiżjoloġiċi li għandhom impatt fuq il-funzjoni tal-ġisem f'diversi modi. Maħtur bħala marda rari, huwa stmat li din il-kundizzjoni taffettwa madwar 1 minn 1000 sa 2500 ruħ. Is-Sindromu ta 'Noonan mhijiex assoċjata ma' xi reġjun ġeografiku jew grupp etniku partikolari.
Filwaqt li s-sindrome ta 'Noonan mhix ta' theddida għall-ħajja, jekk għandek il-kundizzjoni tista 'tesperjenza mard assoċjat, inkluż mard tal-qalb, disturbi ta' fsada u xi tipi ta 'kanċer f'xi punt matul il-ħajja tiegħek. Dawn il-problemi tas-saħħa assoċjati huma antiċipati f'assoċjazzjoni mas-sindromu ta 'Noonan. Ir-riżultat tiegħek ikun ferm aħjar jekk tippjana żjarat mediċi biex tissorvelja s-saħħa tiegħek u tikseb trattament f'waqtu għal kwalunkwe kwistjoni medika li tinqala' qabel ma dawn iwasslu għal konsegwenzi serji.
Identifikazzjoni
L-identifikazzjoni tas-sindrome ta 'Noonan hija bbażata fuq ir-rikonoxximent ta' diversi manifestazzjonijiet assoċjati. Jista 'jkun hemm firxa fis-severità tal-marda, u xi nies jista' jkollhom karatteristiċi fiżiċi ovvji jew impatt sanitarju iktar sostanzjali minn oħrajn.
Jekk diġà taf li għandek membri tal-familja li ġew iddijanjostikati b'sodium ta 'Noonan, dan seta' wassal biex tinnota sinjali li jindikaw li inti jew it-tifel / tifla tiegħek jistgħu jiġu affettwati.
It-tabib tiegħek seta 'rrikonoxxa l-kombinazzjoni ta' karatteristiċi fiżiċi, sintomi u aspetti tas-saħħa tal-marda. Il-pass li jmiss wara l-identifikazzjoni tas-sinjali tal-kundizzjoni huwa li tipproċedi b'aktar investigazzjoni dwar jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandux is-sindrome ta 'Noonan.
Karatteristiċi
Is-sindromu ta 'Noonan jimmanifesta kemm ġewwa kif ukoll barra l-ġisem, u jirriżulta f'idrazzjoni karatteristika mmarkata minn karatteristiċi fiżiċi tal-kundizzjoni, kif ukoll problemi mediċi kkawżati mill-kundizzjoni.
- Id-dehra fiżika: Il-karatteristiċi tal-wiċċ u tal-ġisem ta 'xi ħadd li għandu sindromu ta' Noonan jistgħu jidhru li mhumiex normali, jew jistgħu jidhru li huma attributi fiżiċi pjuttost normali. Id-deskrizzjonijiet fiżiċi l-aktar ovvji assoċjati ma 'din il-kundizzjoni huma daqs tar-ras ikbar mis-soltu, għajnejn li huma wesgħin' il bogħod minn xulxin, u għoli kemmxejn iqsar mill-medja.
- Kap : Il-wiċċ u l-kap ta 'persuna li tgħix mas-sindromu ta' Noonan ħafna drabi huma deskritti bħala forma trijangolari minħabba li l-parti ta 'quddiem hija proporzjonalment akbar mill-parti żgħira tax-xedaq u l-geddum.
- Għajnejn : L-għajnejn huma nnutati li huma mxaqilba 'l isfel, xi drabi bi dehra li tidher li teħel fuq in-naħa tal-wiċċ. It-tebgħat tal-għajnejn jistgħu jkunu ħoxnin, u joħolqu il-ġilda fil-fond.
- Għonq : Is-sindromu ta 'Noonan huwa assoċjat ukoll ma' għonq mikxufa, li jfisser li n-nies affettwati minn din il-kundizzjoni jista 'jkollhom għonq eħxen mis-soltu b'kurmiet tal-ġilda li jidhru li jiffurmaw "web" bejn is-sider u x-xedaq ta' fuq.
- Nefħa : Xi nies li għandhom is-sindrome ta 'Noonan jistgħu jesperjenzaw nefħa tal-ġisem, l-armi, is-saqajn jew is-swaba'. Dan ġie deskritt fit-trabi kif ukoll f'adulti li għandhom is-Sindromu ta 'Noonan u huwa kkawżat minn edima, li hija akkumulazzjoni ta' fluwidu.
- Għoli u swaba 'qosra: Fost il-kulturi, in-nies li għandhom is-sindrome ta' Noonan jinstabu li huma iqsar mill-medja, u jista 'jkollhom ukoll swaba qosra. It-tfal b'din il-kundizzjoni ġeneralment mhumiex iżgħar mill-medja tat-twelid, iżda jikbru bil-mod matul il-bidu, u għalhekk l-għoli qasir huwa xi ħaġa li tibda ssir notevoli waqt l-infanzja jew fit-tfulija bikrija.
Filwaqt li s-sindromu ta 'Noonan normalment huwa assoċjat ma' ċerti karatteristiċi tal-wiċċ u tip ta 'ġisem, iżda jista' jkun hemm firxa wiesgħa ta 'kif jidhru dawn il-karatteristiċi. Għalhekk id-dehra tal-wiċċ u tal-ġisem ma tistax tiddetermina b'mod affidabbli jekk xi ħadd ikollu definittivament is-sindrome ta 'Noonan jew le.
Sintomi
Hemm diversi sintomi ta 'din il-kundizzjoni, u jistgħu jew ma jaffettwawx lil kulmin għandu s-Sindrome ta' Noonan.
- Tiekol ta 'problemi : Xi trabi li għandhom is-sindromu ta' Noonan ma jistgħux jieklu kif ukoll trabi normali ta 'l-istess età, u dan jista' jikkawża problemi biex jikseb piż u dewmien fit-tkabbir.
- Problemi tal-qalb: It-tħassib tas-saħħa l-aktar komuni assoċjat mas-sindrome ta 'Noonan huwa problema tal-qalb imsejħa stenosi tal-valv pulmonari. Din il-problema tinterferixxi mal-fluss tad-demm mill-qalb sal-pulmuni, li tirriżulta f'sintomi bħal għeja, qtugħ ta 'nifs jew dehra blu fuq ix-xufftejn jew is-swaba'. Wara xi ftit, in-nies bi stenożi tal-valvola pulmonari mhux trattata jistgħu jiżviluppaw qalb imkabbra, li wkoll jikkawża għeja u jista 'jwassal għal problemi serji tal-qalb, bħal insuffiċjenza tal-qalb, maż-żmien. Hemm ukoll difetti oħra tal-qalb assoċjati mas-sindrome ta 'Noonan ukoll, inklużi kardjomijopatija ipertrofika ostruttiva , difett tas-septal ta' l-atriju u difett tas-septal ventrikulari.
- Tbenġil jew Fsada: is-sindromu ta 'Noonan jista' jikkawża problemi ta 'tagħqid tad-demm, li jwassal għal tbenġil eċċessiv kif ukoll fsada għal perjodu itwal mis-soltu wara l-ħsara.
- Bidliet fil-vista: Mill-inqas nofs it-tfal li għandhom is-sindrome ta 'Noonan għandhom problemi bil-vista u l-moviment tal-għajnejn, bħal għajn għażżiena jew għajn devjata.
- Għadam dgħajjef: Tfal u adulti li għandhom is-sindrome ta 'Noonan jista' jkollhom problemi bil-formazzjoni ta 'l-għadam u s-saħħa ta' l-għadam, li jirriżulta fi għadam fraġli li jistgħu jinqasmu aktar faċilment mis-soltu jew li jistgħu jirriżultaw fi struttura mhux tas-soltu tal-ġisem, partikolarment tas-sider. Eżempju ta 'l-istruttura mhux tas-soltu ta' l-għadam li tista 'sseħħ bis-sindromu ta' Noonan hija "fossa" profonda fis-sider ta 'fuq. Mhuwiex ċar għaliex dan iseħħ, u ma jaffettwax lil kull min għandu sindromu ta 'Noonan.
- Maturazzjoni sesswali: Is-subien u l-bniet li għandhom is-sindrome ta 'Noonan jistgħu jesperjenzaw il-pubertà mdewma. Xi subien għandhom testikoli mhux imnaqqsa u jistgħu jesperjenzaw tnaqqis fil-fertilità aktar tard fil-ħajja.
- Dewmien fit-tagħlim: Hemm assoċjazzjoni bejn disturbi fit-tagħlim u sindromu Noonan, għalkemm ir-rabta mhijiex b'saħħitha. B'mod ġenerali, l-informazzjoni kurrenti dwar l-iżvilupp konjittiv ta 'individwi bis-sindromu ta' Noonan tissuġġerixxi li t-tfal li għandhom il-kundizzjoni għandhom ċans ikbar mill-medja li jkollhom diżabilità fit-tagħlim, għalkemm huwa iktar komuni għal tfal u adulti li għandhom is-sindrome ta 'Noonan ħila - u kapaċità medja intellettwali 'l fuq mill-medja ġiet meqjusa wkoll.
Dijanjosi
L-aktar evidenza definittiva tas-sindrome ta 'Noonan hija test ġenetiku. Madankollu, huwa stmat li bejn 20 u 40 fil-mija tan-nies li huma djanjostikati bis-sindromu ta 'Noonan m'għandhomx passat tal-familja tal-kundizzjoni jew ma jkollhomx l-anormalitajiet karatteristiċi misjuba mill-ittestjar ġenetiku. Kultant, testijiet u osservazzjonijiet oħra jistgħu jappoġġaw id-dijanjożi.
- Testijiet tal-laboratorju: Testijiet tad-demm biex tiġi evalwata l-funzjoni tad-demm jagħqad jistgħu jkunu normali jew anormali f'nies li għandhom is-sindrome ta 'Noonan. Ma hemmx korrelazzjoni qawwija bejn it-testijiet tad-demm li jevalwaw it-tagħqid tad-demm u s-sintomi ta 'tbenġil jew fsada.
- Testijiet tal-funzjoni tal-qalb: Id-dijanjosi ta 'pressjoni għolja fil-pulmun kif ukoll id-difetti l-oħra tal-qalb li huma assoċjati mas-sindrome ta' Noonan jistgħu jappoġġaw id-dijanjożi ta 'din il-kundizzjoni. Madankollu, il-kundizzjonijiet tal-qalb kollha li huma assoċjati ma 'dan is-sindromu jistgħu jseħħu wkoll f'ċirkostanzi oħra; l-identifikazzjoni ta 'waħda mill-kundizzjonijiet tal-qalb ma tikkonfermax is-sindrome ta' Noonan, u n-nuqqas ta 'problema tal-qalb ma jfissirx li persuna m'għandhiex sindromu Noonan.
- Ittestjar ġenetiku: Hemm diversi ġeni li ġew assoċjati mas-sindrome ta 'Noonan, u jekk dawn il-ġeni jiġu identifikati, speċjalment fost il-membri tal-familja, din tista' tkun konferma dijanjostika tas-sindrome.
X'tistenna
L-istennija tal-ħajja fis-sindromu ta 'Noonan hija ġeneralment normali, iżda jista' jkun hemm problemi ta 'saħħa li għandhom jiġu indirizzati b'attenzjoni medika jew kirurġika.
- Fsada tista 'tirriżulta f'telf tad-demm, li jista' jikkawża sintomi ta 'għejja. Inqas komuni, fsada eċċessiva tista 'tikkawża telf ta' kuxjenza jew bżonn ta 'emerġenza għal trasfużjonijiet tad-demm.
- Il-marda tal-qalb hija l-iktar effett tas-saħħa komuni tas-sindrome ta 'Noonan. Il-marda tal-qalb tista 'twassal għal insuffiċjenza tal-qalb, u għalhekk huwa importanti li żżomm is-segwitu ta' rutina ma 'kardjologu jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandhom is-sindrome ta' Noonan.
- Jekk għandek is-sindrome ta 'Noonan, hemm ċans akbar ta' ċerti tipi ta 'kanċer, partikolarment kanċer tad-demm, bħal- lewkimja majelomonokitika tal-minorenni u newrotastoma.
Trattament
It-trattament tas-sindrome ta 'Noonan huwa ffokat fuq bosta aspetti tal-marda.
- Prevenzjoni ta 'problemi serji tal-qalb: Dijanjosi bikrija u l-immaniġġar ta' problemi tal-qalb jistgħu jipprevjenu konsegwenzi fuq is-saħħa għal żmien twil. Skont is-severità u t-tip ta 'kundizzjoni tal-qalb, medikazzjoni, kirurġija jew osservazzjoni mill-qrib jistgħu jkunu l-aħjar għażla għalik.
- Identifikazzjoni u trattament ta 'kumplikazzjonijiet mediċi: is-sindrome ta' Noonan hija assoċjata ma 'kumplikazzjonijiet varjati tas-saħħa li jvarjaw minn fsada għal infertilità għall-kanċer. S'issa, m'hemm l-ebda test li jista 'jbassar jekk tiżviluppax waħda minn aktar minn dawn il-problemi qabel ma jibdew jaffettwaw il-ġisem. Kura medika mill-qrib tinkludi żjarat mediċi regolari skedati sabiex it-tabib tiegħek ikun jista 'jidentifika problemi emerġenti permezz ta' l-istorja medika u l-eżamijiet fiżiċi waqt li jkunu għadhom jistgħu jiġu kkurati.
- Promozzjoni ta 'tkabbir normali: L-ormon tat-tkabbir intuża f'xi tfal li għandhom is-Sindromu ta' Noonan bħala mod kif jistimulaw it-tkabbir, li jgħin biex jintlaħaq l-aħjar għoli u forma u struttura tal-għadam. Filwaqt li l-ormon tat-tkabbir intuża bħala strateġija ta 'suċċess għat-tfal b'soddju ta' Noonan, livelli ta 'ormon tat-tkabbir kif ukoll ormoni oħra mhumiex anormali għal persuni li għandhom din il-kundizzjoni.
- Konsulenza ġenetika: Din il-kundizzjoni normalment hija ereditarja u xi ġenituri jistgħu jixtiequ li jkollhom l-akbar informazzjoni possibbli dwar ir-riskju ta 'ċertu mard bħas-sindrome ta' Noonan meta jippjanaw familja.
Kawżi
Is-sindromu ta 'Noonan huwa taħlita ta' karatteristiċi fiżiċi u problemi tas-saħħa li huma msejsa fuq difett fil-proteina li ta 'sikwit jiġi kkawżat minn anormalità ġenetika.
L-anormalità ġenetika tbiddel proteina li hija involuta fil-modifika tar-rata li fiha l-ġisem jikber.
Din il-proteina tiffunzjona speċifikament fil-mogħdija tat-transduction tas-sinjal RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), li hija parti ewlenija tad-diviżjoni taċ-ċelluli. Dan huwa sinifikanti għaliex il-ġisem tal-bniedem jikber permezz tal-proċess tad-diviżjoni taċ-ċelluli, li hija l-produzzjoni ta 'ċelloli umani ġodda minn ċelloli diġà eżistenti. Id-diviżjoni taċ-ċellula essenzjalment tirriżulta f'żewġ ċelloli minflok waħda, li tipproduċi partijiet tal-ġisem li qegħdin jikbru. Dan huwa speċjalment importanti matul l-infanzja u t-tfulija meta persuna qed tikber fid-daqs. Imma d-diviżjoni taċ-ċelluli tkompli matul il-ħajja kollha hekk kif it-tiswijiet tal-ġisem, jirriġeneraw u jġedded. Dan ifisser li l-problemi bid-diviżjoni taċ-ċelluli jistgħu jaffettwaw ħafna organi fil-ġisem kollu. Dan hu għaliex is-sindrome ta 'Noonan għandha tant manifestazzjonijiet fiżiċi u kosmetiċi assoċjati.
Minħabba li s-sindromu ta 'Noonan huwa kkawżat minn alterazzjonijiet fir-RAS-MAPK, huwa speċifikament imsejjaħ RASopathy. Hemm diversi RASopatiċi, u dawn huma kollha disturbi relattivament mhux komuni.
Ġeni u Eredità
Il-funzjonament ħażin tal-proteini tas-sindrome ta 'Noonan huwa kkawżat minn difett ġenetiku. Dan ifisser li l-ġeni fil-ġisem li jikkodifikaw għall-proteina responsabbli għas-sindrome ta 'Noonan għandhom kodiċi difettuż, normalment imsejjaħ mutazzjoni. Il-mutazzjoni ġeneralment hija ereditarja, iżda tista 'tkun spontanja, li tfisser li seħħet mingħajr ma ntirtet minn ġenitur.
Jirriżulta li hemm erba 'anormalitajiet ġenetiċi differenti li jistgħu jikkawżaw is-sindrome ta' Noonan. Dawn il-ġeni huma l-ġene PTPN11, il-ġene SOS1, il-ġene RAF1 u l-ġene RIT1, b'difetti tal-ġene PTPN11 li fih madwar 50% tal-każijiet tas-Sindrome ta 'Noonan. Jekk persuna tiret jew tiżviluppa xi waħda minn dawn l-anomaliji tal-ġene 4, is-Sindromu ta 'Noonan hija mistennija li sseħħ.
Il-kundizzjoni tintiret bħala marda dominanti awtosomali, li jfisser li jekk ġenitur wieħed ikollu l-marda, allura l-wild ikollu wkoll il-marda. Dan minħabba li l-wirt ta 'din l-anormalità ġenetika partikolari minn ġenitur wieħed jikkawża difett fil-produzzjoni tal-proteina RAS-MAPK li ma tistax tiġi kkumpensata anki jekk individwu wkoll jirtu ġene għall-produzzjoni normali tal-proteina.
Hemm każijiet ta 'Sindrome Sporadiku ta' Noonan, li jfisser li l-anormalità ġenetika tista 'tinqala' minn tifel li ma jirtux il-kundizzjoni mill-ġenituri. Persuna li għandha sindromu Sporadiku ta 'Noonan jista' jkollha tifel bil-kundizzjoni minħabba li t-tfal ta 'persuna affettwata jistgħu jirtu l-anormalità ġenetika l-ġdida.
Kelma Minn
Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandhom is-sindrome ta 'Noonan, huwa importanti li żżomm żjarat regolari mat-tabib tiegħek u biex titgħallem kif tagħraf is-sintomi assoċjati. Xi individwi u familji li għandhom mard rari bħas-sindromu Noonan isibuha utli biex jgħaqqdu ma 'gruppi ta' advocacy u gruppi ta 'appoġġ, li jistgħu jipprovdu informazzjoni aġġornata u diffiċli biex isibu riżorsi dwar il-kundizzjoni. Barra minn hekk, tista 'tixtieq titlob lit-tabib tiegħek dwar l-aħħar provi sperimentali sabiex tkun tista' tibqa 'aġġornata dwar trattamenti ġodda u possibilment tipparteċipa fi prova ta' riċerka lilek innifsek .
> Sorsi:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Sindromu Noonan - stħarriġ ġdid, Arch Med Sci. 2017 Frar 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Diċembru 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. L-effikaċja fit-tul ta 'terapija rikombinanti ta' l-ormon tat-tkabbir tal-bniedem f'pazjenti b'tgħajjef qosra b'sindromu ta 'Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.