Cystinosis hija disturb wirted tal-kromożomi 17 li fih l-amino acid cystine ma jiġix ittrasportat kif suppost minn ċelluli tal-ġisem. Dan jikkawża ħsara fit-tessuti u l-organi fil-ġisem kollu. Is-sintomi taċ-ċistinosi jistgħu jibdew f'kull età, u dan jaffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa ta 'kull sfond etniku. Hemm biss madwar 2,000 individwu magħruf b'cystinosis fid-dinja.
Il-ġene għaċ-ċistinosi (CTNS) jintiret b'mod awtosomiku reċessiv . Dan ifisser li sabiex wild iwarrab id-diżordni, iż-żewġ ġenituri għandhom ikunu trasportaturi tal-ġene CTNS, u t-tifel / tifla għandu jirtu żewġ kopji tal-ġene difettuż, wieħed minn kull ġenitur.
Sintomi
Is-sintomi taċ-ċistinosi jvarjaw skont liema forma tal-marda hija preżenti. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn ħfief sa severi, u jistgħu jimxu 'l quddiem matul iż-żmien.
- Ċistinosis nefropatika infantili - Din hija l-aktar forma komuni u l-aktar serja ta 'ċistinosi, li fiha s-sintomi jibdew fil-bidu, ħafna drabi qabel l-età ta' sena. Tfal li għandhom dan it-tip ta 'ċistinosi spiss ikollhom statura qasira, bidliet fir-retina (retinopatija), sensittività għad-dawl (fotofobija), remettar, nuqqas ta' aptit u stitikezza. Huma jiżviluppaw ukoll funzjoni tal-kliewi indebolita magħrufa bħala s-sindromu ta 'Fanconi. Is-sintomi tas-sindromu ta 'Fanconi jinkludu għatx eċċessiv (polydipsia), awrina eċċessiva (polyuria), u potassju baxx fid-demm (ipokalimja).
- Ċistinosi nefropatika ta 'bidu tard (imsejħa wkoll intermedju, minorenni, jew adolexxenti) - F'din il-forma, is-sintomi ġeneralment mhumiex dijanjostikati qabel l-età ta' 12-il sena, u l-marda timxi bil-mod matul iż-żmien. Il-kristalli taċ-ċistini huma preżenti fil-kornea u l-konġuntiva tal-għajn u fil-mudullun. Il-funzjoni tal-kliewi hija indebolita, u individwi b'din il-forma ta 'ċistinosi jistgħu wkoll jiżviluppaw is-sindromu ta' Fanconi.
- Ċistinosi adulta (beninna jew mhux nefropatika) - Din il-forma ta 'ċistinosi tibda fl-età adulta u ma tirriżultax f'indeboliment tal-kliewi. Il-kristalli taċ-ċistini jakkumulaw fil-kornea u l-konġuntiva tal-għajn, u s-sensittività għad-dawl (fotofobija) hija preżenti.
Dijanjosi
Id-dijanjożi taċ-ċistinosi hija kkonfermata billi jitkejjel il-livell taċ-ċistin fiċ-ċelloli tad-demm. Testijiet tad-demm oħra jistgħu jikkontrollaw l-iżbilanċi fil-potassju u s-sodju, u l-livell taċ-ċistin fl-awrina jista 'jiġi kkontrollat. L-oftalmologu ser jeżamina l-għajnejn għal bidliet fil-kornea u r-retina. Kampjun tat-tessut tal-kliewi (bijopsija) jista 'jiġi eżaminat taħt mikroskopju għal kristalli taċ-ċistina u għal tibdil distruttiv fiċ-ċelloli u l-istrutturi tal-kliewi
Trattament
Il-mediċina cysteamine (Cystagon) tgħin biex telimina ċistina mill-ġisem. Għalkemm ma jistax ireġġa 'lura d-dannu diġà magħmul, jista' jgħin biex inaqqas jew jipprevjeni aktar ħsara milli sseħħ. Cysteamine huwa ta 'benefiċċju kbir għall-individwi biċ-ċistinosi, speċjalment meta nbeda kmieni fil-ħajja. Individwi li jkollhom fotofobija jew sintomi oħra ta 'l-għajnejn jistgħu japplikaw qtar għall-għajnejn ta' cysteamine direttament lill-għajnejn.
Minħabba l-funzjoni tal-kliewi indebolita, tfal u adolexxenti b'cystinosis jistgħu jieħdu supplimenti minerali bħal sodju, potassju, bikarbonat, jew fosfat, kif ukoll Vitamina D.
Jekk il-marda tal-kliewi timxi maż-żmien, wieħed jew iż-żewġ kliewi jista 'jiffunzjona ħażin jew le. F'dan il-każ, jista 'jkun hemm bżonn ta' trapjant tal-kliewi. Il-kliewi trapjantati mhumiex affettwati minn ċistinosi. Ħafna tfal u adolexxenti b'cystinosis jirċievu kura regolari minn nefrologist pedjatriku (tabib tal-kliewi).
Tfal li għandhom diffikultà biex jikbru jistgħu jirċievu trattamenti ta 'ormon tat-tkabbir. Tfal li għandhom il-forma ta 'ċistinosi infantili jista' jkollhom diffikultà biex tibla ', tirremetti jew uġigħ addominali. Dawn it-tfal iridu jiġu evalwati minn gastroenterologist u jistgħu jeħtieġu trattamenti addizzjonali jew mediċini biex jikkontrollaw is-sintomi tagħhom.
> Sorsi:
> Elenberg, E. (2003). Ċistinosi. eMediċina.
> Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Ċistinosi
> Medline Plus. (2005). Is-sindromu ta 'Fanconi.