Is-sindrome ta 'Carpenter hija parti minn grupp ta' mard ġenetiku magħruf bħala acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Disturbi ta 'ACPS huma kkaratterizzati minn problemi bil-kranju, is-swaba' u s-saqajn. Is-sindromu Carpenter kultant jissejjaħ ACPS tip II.
Is-Sinjali u s-Sintomi tas-Sindromu Carpenter
Uħud mill-aktar sinjali komuni tas-sindromu ta 'Carpenter jinkludu ċifri polydactyl jew il-preżenza ta' swaba jew sieq addizzjonali.
Sinjali komuni oħra jinkludu l-istrixxi bejn is-swaba 'u l-quċċata mmarkata tar-ras, magħrufa wkoll bħala acrocephaly. Xi nies għandhom indeboliment intelliġenti, iżda oħrajn bis-sindromu ta 'Carpenter huma fi ħdan il-medda normali ta' abbiltajiet intellettwali. Sintomi oħra tas-sindrome Carpenter jistgħu jinkludu:
- Għeluq bikri (fużjoni) tal-ġogi fibrużi (suturi kranjali) tal-kranju, imsejħa craniosynostosis. Dan jikkawża li l-kranju jikber b'mod anormali u r-ras jista 'jidher qasir u wiesa' (brachycephaly)
- Karatteristiċi tal-wiċċ bħal sieq baxxa, widnejn imċajpra, pont nażali ċatt, imnieħer wiesa 'mdawwar, jingħalaq ta' tebqet il-għajn bil-qisien (fissuri palpebrali), xedaq żgħir sottożviluppat ta 'fuq u / jew inqas.
- Swaba u dwiefer stubby qosra (brachydactyly) u swaba jew saqajn mqaxxra jew imwaħħla (syndactyly).
Barra minn hekk, xi individwi b'sustru Carpenter jista 'jkollhom:
- difetti tal-qalb konġenitali (preżenti fit-twelid) f'madwar terz għal nofs ta 'individwi
- ftuq addominali
- testikoli mhux iddestinati fl-irġiel
- statura qasira
- dewmien mentali ħafif għal moderat
Il-Prevalenza tas-Sindromu Carpenter
Fi ħdan l-Istati Uniti, hemm madwar 300 każ magħruf tas-sindrome ta 'Carpenter. hija marda eċċezzjonalment rari; 1 biss f'1 miljun twelid huma affettwati.
Hija marda awtosomatika reċessiva.
Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri għandhom ikollhom impatt fuq il-ġeni sabiex jgħaddu l-marda fuq it-tarbija tagħhom. Jekk żewġ ġenituri b'dawn il-ġeni għandhom tifel li ma jurix sinjali ta 'sindromu ta' Carpenter, dak it-tifel għadu trasportatur tal-ġeni u jista 'jgħaddih jekk is-sieħeb tiegħu jkollu wkoll.
Kif tissemma s-Sindromu ta 'Carpenter
Peress li s-sindrome ta 'Carpenter hija disturb ġenetiku, it-tarbija titwieled fiha. Id-dijanjożi hija bbażata fuq is-sintomi li t-tifel / tifla għandu, bħall-apparenza tal-kranju, il-wiċċ, is-swaba 'u s-saqajn. M'hemmx bżonn ta 'test tad-demm jew X-ray; Is-sindrome ta 'Carpenter tipikament tiġi dijanjostikata biss permezz ta' eżami fiżiku.
Trattament
Il-kura tas-sindrome Carpenter tiddependi fuq is-sintomi li l-individwu għandu u l-gravità tal-kundizzjoni. Jista 'jkun hemm bżonn ta' kirurġija jekk ikun hemm difett tal-qalb li jkun ta 'periklu għall-ħajja. Il-kirurġija jista 'jintuża wkoll biex jikkoreġi kraniosynostosis billi jissepara l-għadam tal-kranju anormalment imdewweb biex jippermetti t-tkabbir tar-ras. Dan ġeneralment isir fi stadji li jibdew fil-bidu.
Is-separazzjoni kirurġika tas-swaba 'u tas-saqajn, jekk possibbli, tista' tipprovdi dehra aktar normali iżda mhux neċessarjament ittejjeb il-funzjoni; ħafna nies bis-sindromu Carpenter ibatu biex jużaw l-idejn tagħhom b'livelli normali ta 'destrezza anki wara l-operazzjoni.
It-terapija fiżika, okkupazzjonali u tad-diskors tista 'tgħin lil individwu bis-sindromu ta' Carpenter jilħaq il-potenzjal massimu ta 'żvilupp tiegħu.
Sorsi:
US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. "Sindromu Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari , 2015.