Disturb ġenetiku jikkawża akkumulazzjoni ta 'ħsara tar-ram
Il-marda ta 'Wilson, magħrufa wkoll bħala deġenerazzjoni epatoġenikulari, hija disturb ġenetiku li jwassal għall-akkumulazzjoni eċċessiva tar-ram fil-ġisem. Huwa diżordni mhux komuni li jaffettwa wieħed minn kull 30,000 persuna. Għal persuna li tkun affettwata, hu jew hi għandhom jirtu xi mutazzjoni ġenetika speċifika minn mhux wieħed iżda miż-żewġ ġenituri.
Din l-akkumulazzjoni anormali tar-ram l-aktar taffettwa l-fwied, il-moħħ, il-kliewi u l-għajnejn iżda tista 'wkoll tħalli impatt fuq is-sistema tal-qalb u tas-sistema endokrinali.
Is-sintomi tal-marda ta 'Wilson għandhom tendenza li juru ruħhom pjuttost kmieni fil-ħajja, tipikament bejn l-etajiet ta' ħames u 35. Komplikazzjonijiet tal-marda jistgħu jinkludu insuffiċjenza tal-fwied, problemi tal-kliewi u xi kultant sintomi newropsikjatriċi serji.
Kawżi
Il-marda ta 'Wilson hija disturb ereditarju fil- mudell awtosomali reċessiv . X'inhu dan ifisser huwa li ż-żewġ ġenituri jkunu ħafna trasportaturi għall-mutazzjoni ġenetika, għalkemm la probabbilment lanqas ser ikollhom sintomi u lanqas storja familjari tal-marda. Persuni li huma trasportaturi jista 'jkollhom evidenza ta' metaboliżmu anormali tar-ramm iżda ġeneralment mhux biżżejjed biex jiġġustifikaw intervent mediku.
Il-marda ta 'Wilson hija waħda minn bosta disturbi ġenetiċi li fihom ir-ram jakkumula b'mod anormali fis-sistema, ħafna drabi fil-fwied. Din tinvolvi ġene msejjaħ l-ATP7B li l-korp juża biex ineħħi r-ram fil- bile . Il-mutazzjoni ta 'dan il-ġene tipprevjeni dan il-proċess u tinterferixxi mat-tneħħija tar-ram mill-ġisem.
Peress li l-livelli tar-ram jibdew jisplodu l-fwied, il-ġisem jipprova jkisserhom billi jiskuraġġja l-aċidu idrokloriku u l-ħadid mhux maħdum biex jossida l-molekuli tar-ram. Maż-żmien, din ir-reazzjoni tista 'tikkawża ċikatriċi tal-fwied (fibrożi), epatite , u ċirrożi.
Minħabba li r-ram huwa ċentrali kemm għall-formazzjoni tal-collagen kif ukoll għall-assorbiment tal-ħadid, kull indeboliment ta 'dan il-proċess jista' jikkawża ħsara f'età bikrija.
Dan hu għaliex il-marda ta 'Wilson tista' tikkawża epatite fl-ewwel tliet snin ta 'ħajja u ċirrożi (kundizzjoni l-aktar assoċjata ma' adulti kbar fl-età) f'adolexxenti u adulti żgħażagħ.
Sintomi Relatati mal-Fwied
Is-sintomi tal-marda ta 'Wilson ivarjaw skond il-post tal-ħsara fit-tessut. Peress li r-ram irid jakkumula l-ewwel fil-fwied u l-moħħ, is-sintomi tal-marda spiss jidhru l-aktar profond f'dawn is-sistemi ta 'l-organi.
Sintomi bikrija ta 'disfunzjoni tal-fwied spiss huma simili għal dawk li dehru bl-epatite . L-iżvilupp progressiv tal-fibrożi jista 'jwassal għal kundizzjoni magħrufa bħala pressjoni għolja tal-portal fejn il-pressjoni tad-demm fil-fwied tibda tiżdied. Peress li l-ħsara għall-fwied tiżdied, persuna tista 'tesperjenza firxa ta' avvenimenti serji u potenzjalment ta 'periklu għall-ħajja, inkluż fsada interna u insuffiċjenza tal-fwied .
Fost is-sintomi aktar komuni relatati mal-fwied li dehru fil-marda ta 'Wilson:
- Għeja
- Dardir
- Rimettar
- Telf ta 'aptit
- Bugħawwieġ fil-muskoli
- Isfar tal-ġilda u l-għajnejn ( suffejra )
- Likwidu akkumulat fis-saqajn ( edima )
- Akkumulazzjoni ta 'fluwidu fl-addome ( axxite )
- Spider web-like vining fuq il-ġilda (spider angiomas)
- Uġigħ jew milja fl-addome tax-xellug ta 'fuq minħabba milsa mkabbra
- Rimettar tad-demm jew ippurgar bil-qatran minħabba varjazzjonijiet esofaguali
Filwaqt li ċ-ċirossija sseħħ b'mod komuni f'pazjenti b'mard Wilson serju u mhux ittrattat, rarament iwassal għal kanċer tal-fwied (b'differenza ċirrożi assoċjata ma 'l-epatite virali jew l- alkoħoliżmu ).
Sintomi newroloġiċi
Il-falliment akut tal-fwied huwa kkaratterizzat mill-iżvilupp ta 'forma ta' anemija msejħa anemija emolitika fejn iċ-ċelluli ħomor tad-demm litteralment jinqasmu u jmutu. Peress li ċelluli ħomor tad-demm fihom tliet darbiet l-ammont ta 'ammonja bħala plażma (il-komponent likwidu tad-demm), il-qerda ta' dawn iċ-ċelluli tista 'tikkawża l-akkumulazzjoni rapida ta' ammonja u tossini oħra fid-demm.
Meta dawn is-sustanzi jirritaw il-moħħ, persuna tista 'tiżviluppa enċefalopatija epatika , it-telf ta' funzjoni tal-moħħ minħabba mard tal-fwied. Is-sintomi jistgħu jinkludu:
- Emigranja
- Nuqqas ta 'rqad
- Telf ta 'memorja
- Diskors imtaqal
- Bidliet fil-vista
- Problemi ta 'mobilità u telf ta' bilanċ
- Ansjetà jew depressjoni
- Bidliet fil-personalità (inklużi l-impulsività u l-ġudizzju indebolita)
- Parkinsoniżmu (riġidità, rogħda, moviment imnaqqas)
- Psikosi
Minħabba li l-kawżi potenzjali ta 'dawn is-sintomi huma vasti, il-marda ta' Wilson rarament tiġi djanjostikata biss fuq karatteristiċi newropsikjatriċi.
Sintomi oħra
L-akkumulazzjoni anormali ta 'ram fil-ġisem tista' direttament u indirettament taffettwa sistemi oħra ta 'organi, ukoll.
- Meta sseħħ fl-għajnejn, il-marda ta 'Wilson tista' tikkawża sintomu karatteristiku magħruf bħala anelli Kayser-Fleisher. Dawn huma meded ta 'kulur tal-kannella bid-deheb madwar il-perimetru ta' l-iris ikkawżat minn depożiti ta 'ram żejjed. Dan iseħħ f'madwar 65 fil-mija tan-nies bil-marda ta 'Wilson.
- Meta sseħħ fil-kliewi, il-marda ta 'Wilson tista' tikkawża għeja, dgħjufija fil-muskoli, konfużjoni, ġebel fil-kliewi u demm fl-awrina minħabba aċidi eċċessivi fid-demm. Il-kondizzjoni tista 'wkoll tikkawża d-depożitu eċċessiv tal-kalċju fil-kliewi u, paradossalment, id-dgħjufija tal-għadam minħabba d-distribuzzjoni mill-ġdid u t-telf tal-kalċju.
Filwaqt li mhux komuni, il-marda ta 'Wilson tista' tikkawża kardjomijopatija (dgħjufija tal-qalb) kif ukoll infertilità u korriment ripetut bħala riżultat ta 'indeboliment tat-tirojde.
Dijanjosi
Minħabba firxa varjata ta 'sintomi potenzjali, il-marda ta' Wilson ħafna drabi tista 'tkun diffiċli biex tiġi djanjostikata. Partikolarment jekk is-sintomi huma vagi, il-marda tista 'faċilment tkun żbaljata għal kollox minn avvelenament ta' metalli tqal u epatite Ċ għal lupus ikkawżat minn medikazzjoni u parsite ċerebrali.
Jekk tissuspetta l-marda ta 'Wilson, l-investigazzjoni għandha tinkludi reviżjoni tas-sintomi fiżiċi flimkien ma' numru ta 'testijiet dijanjostiċi, inklużi:
- Testijiet tal-enzimi tal-fwied
- Testijiet tad-demm biex jikkontrollaw livelli għoljin ta 'ram u livelli baxxi ta' ceruloplasmin (il-proteina li tittrasporta r-ram permezz tad-demm)
- Testijiet ta 'glucose fid-demm biex jiċċekkjaw livelli baxxi ta' zokkor fid-demm
- Ġbir ta 'awrina ta' 24 siegħa biex tittestja l-aċidità u l-livelli tal-kalċju
- Bijopsija tal-fwied biex tkejjel is-severità tal-akkumulazzjoni tar-ram
- Testijiet ġenetiċi biex jikkonfermaw il-preżenza tal-mutazzjoni ATB7B
Trattament
Id-dijanjożi bikrija tal-marda ta 'Wilson ġeneralment tagħti riżultati aħjar. Persuni dijanjostikati bil-marda huma tipikament ittrattati fi tliet passi:
- It-trattament normalment jibda bl-użu tad-drogi tar-ram- chelating biex jitneħħa r-ram żejjed mis-sistema. Il-penicillamine normalment huwa d-droga tal-ewwel għażla. Jaħdem billi jingħaqad mar-ram, li jippermetti li l-metall jiġi mneħħi aktar malajr fl-awrina. L-effetti sekondarji xi drabi huma sinifikanti u jistgħu jinkludu dgħjufija fil-muskoli, raxx u uġigħ fil-ġogi. Fost dawk li jesperjenzaw sintomi, 50 fil-mija se jesperjenzaw deterjorament paradossali tas-sintomi. F'każ bħal dan, jistgħu jiġu preskritti l-mediċini tat-tieni linja.
- Ladarba l-livelli tar-ram ikunu normalizzati, iż-żingu jista 'jiġi preskritt bħala forma ta' terapija ta 'manteniment. Żingu meħud mill-ħalq jipprevjeni lill-ġisem milli jassorbi r-ram. Uġigħ fl-istonku huwa l-iktar effett sekondarju komuni.
- Il-bidliet fid-dieta jiżguraw li tevita li tikkonsma ram mhux meħtieġ. Dawn jinkludu tali ikel b'ħafna ram bħal frott tal-baħar, fwied, ġewż, faqqiegħ, frott imnixxef, butir tal-karawett, u ċikkulata skura. Supplimenti li fihom ir-ram, bħal multivitamini u dawk użati biex jikkuraw l-osteoporożi, jistgħu wkoll jeħtieġu sostituzzjoni.
Persuni b'mard serju tal-fwied li jonqsu milli jirrispondu għat-trattament jistgħu jeħtieġu trapjant tal - fwied .
> Sorsi:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; u da Silveira, T. "Ċirrożi fit-tfal u fl-adolexxenti: ħarsa ġenerali". Ġurnal Dinji tal-Epatoloġija. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Analiżi u Perspettiva kurrenti dwar il-Marda ta 'Wilson." Ġurnal ta 'Epatoloġija Klinika u Sperimentali. 2013; 3 (4): 321-336.