Fehim Distrofija toraċika li ttaffi
Is-sindromu ta 'Jeune, magħruf ukoll bħala distrofija toraċika li tfaqqa', hija forma ta 'enaniżmu li tintiret li tipproduċi riġlejn qosra, problemi żgħar fis-sider u fil-kliewi. Il-manifestazzjoni ewlenija tagħha, madankollu, hija d-dwejjaq respiratorju minħabba l-kustilja ż-żgħira. Huwa stmat li jiġri f'1 kull 100,000-130,000 twelid ħaj u jaffettwa nies ta 'sfondi etniċi kollha.
Sintomi
L-individwi bis-sindrome ta 'Jeune għandhom xi karatteristiċi fiżiċi komuni:
- Sider twil, dojoq u anormali żgħir b'kapaċità mnaqqsa tal-pulmun
- Armi u saqajn qosra meta mqabbla ma 'trunk u statura żgħira ġenerali ( dwarfism limbed-limbed)
- Leżjonijiet tal-kliewi li jistgħu jwasslu għal insuffiċjenza tal-kliewi
Sintomi oħra li l-individwi bis-sindromu ta 'Jeune jista' jkollhom huma:
- Malassorbiment intestinali
- Deġenerazzjoni tar-retina
- Problemi tal-fwied
- Problemi tal-qalb u ċirkulatorji
Spiss, diffikultà respiratorja severa tidher waqt il-bidu. F'każijiet oħra, il-problemi tan-nifs huma inqas severi, u jistgħu jippredominaw anormalitajiet tal-kliewi jew tas-sistema gastrointestinali.
Dijanjosi
Is-sindromu ta 'Jeune huwa ġeneralment iddijanjostikat mat-twelid ibbażat fuq id-deformità tas-sider u dwarfiżmu limitat fuq il-qasab. Trabi li huma affettwati b'mod sever ser ikollhom distress respiratorju. Każijiet ta 'ħalib jistgħu jiġu dijanjostikati permezz ta' x-ray tas-sider.
Trattament
L-aktar qasam importanti ta 'kura medika għal individwu b'sindromu ta' Jeune qed jipprevjeni u jikkura infezzjonijiet respiratorji.
Sfortunatament, ħafna trabi u tfal bis-sindromu jmutu minn insuffiċjenza respiratorja miġjuba minn sider żgħir ħafna u infezzjonijiet respiratorji ripetuti.
F'xi każijiet, it-tkabbir tal-gaġġa tal-kustilja b'operazzjoni ta 'rikostruzzjoni tas-sider kien ta' suċċess biex iserrħu d-distress respiratorju. Din il-kirurġija hija diffiċli u ta 'riskju u ġiet riservata għal tfal b'diffikultajiet severi tan-nifs.
Individwi b'sindromu ta 'Jeune jistgħu wkoll jiżviluppaw pressjoni tad-demm għolja mill-marda tal-kliewi. Il-kliewi tagħhom jistgħu eventwalment jonqsu, li huma ttrattati permezz ta ' dijalisi jew trapjant tal-kliewi .
Ħafna individwi bis-sindrome ta 'Jeune li jibqgħu ħajjin fil-bidu tal-infanzja eventwalment jibdew ikollhom żvilupp tas-sider normali.
Konsulenza Ġenetika
Is-sindromu ta 'Jeune huwa disturb awtosomali reċessiv li jintirtu . Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri għandhom ikunu trasportaturi tal-ġene difettuż sabiex it-tfal jirtu s-sindromu. Għalhekk, jekk il-ġenituri jwelldu tfal affettwati, dan ifisser li t-tnejn huma trasportaturi, u li kull tifel sussegwenti għandhom ċans ta '25% li jiret is-sindromu.
Sorsi
Chen, H. (2004). Distrofija toraċika asfissiva (sindromu ta 'Jeune). eMediċina.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Distrofija toraċika asfissiva ta 'Jeune tat-tarbija tat-twelid. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Editjat minn Richard N. Fogoros, MD