Il-Karatteristiċi tal-Punti Distinctive huma s-Sinjal ta 'din il-Mard Rari
Is-sindromu ta 'Cornelia de Lange (CDLS), magħrufa wkoll bħala s-sindrome Bachmann-de Lange, hija disturb ġenetiku li jikkawża dehra distinta li hija preżenti mit-twelid. Il-marda tista 'taffettwa partijiet multipli tal-ġisem u tvarja minn ħafifa għal severa. Is-CDLS jista 'jintiret; madankollu, ħafna mill-każijiet huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġodda.
S'issa, is-CDLS ġie marbut ma 'mutazzjonijiet fil-ġeni NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 u SMC3.
Ħafna każijiet jirriżultaw minn mutazzjonijiet fil-ġene NIPBL. Madwar 30 fil-mija tal-każijiet mhumiex relatati ma 'xi waħda minn dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi. Il-kundizzjoni hi stmata li taffettwa kullimkien minn 1 minn 10,000 sa 30,000 tarbija tat-twelid. Aktar nies jista 'jkollhom il-kundizzjoni bħala każi ħfief jistgħu jmorru mhux dijanjostikati. Is-CDLS jista 'jiġi djanjostikat definittivament permezz ta' ttestjar ġenetiku.
Karatteristiċi Fiżiċi Distinti
Ħafna mill-sintomi tas-sindrome ta 'Cornelia de Lange huma preżenti fit-twelid. Nies b'CDLS għandhom karatteristiċi tal-wiċċ speċifiċi bħal:
- Għajnejn magħquda li jidhru arati u definiti sew (99 fil-mija tal-każijiet)
- Xagħar twil kaboċċi (99 fil-mija tal-każijiet)
- Linji tan-naħa t'isfel ta 'quddiem u ta' wara (92% tal-każijiet)
- Imnieħer imdawwar (88 fil-mija tal-każijiet)
- Angoli mdawwarin tal-ħalq u xufftejn irqaq (94 fil-mija tal-każijiet)
- Xedaq baxx iżgħar u / jew xedaq ta 'fuq li jisporġu' l barra (84 fil-mija tal-każijiet)
- Palat tal-għonq
Anormalitajiet fiżiċi oħra li jistgħu jew ma jkunux preżenti mit-twelid jinkludu:
- Ras żgħir ħafna (mikrofalefija) (98 fil-mija tal-każijiet)
- Problemi fl-għajnejn u fil-vista (50 fil-mija tal-każijiet)
- Xagħar eċċessiv tal-ġisem, li jista 'jirqaq hekk kif it-tifel jikber (78 fil-mija tal-każijiet)
- Għonq qasir (66 fil-mija tal-każijiet)
- Anormalitajiet tal-idejn bħal swaba nieqsa, idejn żgħar ħafna, u / jew devjazzjoni 'l ġewwa tas-swaba' tar-roża
- Difetti fil-qalb
It-trabi b'Sindrome Cornelia de Lange ġeneralment jitwieldu żgħar, xi kultant qabel iż-żmien. Dawk affettwati jista 'jkollhom muskoli ta' tensjoni ħafna, inkwiet għall-ikel, u cry baxxa u immejla. Tfal b'CDLS jista 'jkollhom ukoll rifluss gastroesofagi kif ukoll aċċessjonijiet.
Problemi tal-Lingwa u l-Imġieba
It-trabi b'Sindrome Cornelia de Lange ma jiżviluppawx malajr daqs tfal oħra. Il-biċċa l-kbira għandhom diżabilitajiet mentali ħfief għal moderati, iżda xi wħud jistgħu jkunu diżattivati profondament (b'medda IQ ta '30 sa 85). Minħabba problemi bil-ħluq, is-smigħ u l-iżvilupp tagħhom, it-tfal b'CDLS ħafna drabi jibdew jitkellmu aktar tard mill-pari tagħhom.
Problemi ta 'mġieba għal tfal b'CDLS jistgħu jinkludu iperattività, awto-ħsara, aggressjoni, u disturbi fl-irqad. Dawn it-tfal jistgħu jidhru wkoll li għandhom sindromu simili għall-awtiżmu minħabba kapaċità mnaqqsa biex jirrelataw ma 'nies oħra, mġieba ripetittiva, diffikultà fl-espressjoni tal-wiċċ u dewmien fil-lingwa.
It-trattament tas-CDLS
It-trattament jiffoka fuq l-indirizzar tas-sintomi ta 'CDLS sabiex dawk affettwati jistgħu jwasslu aktar ħajja normali. It-trabi jibbenefikaw minn programmi ta 'intervent bikri biex itejbu t-ton tal-muskoli, jimmaniġġjaw problemi ta' għalf u jiżviluppaw ħiliet bil-mutur fin Il-professjonisti tas-saħħa mentali jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi ta 'mġiba tal-kundizzjoni
It-tfal jista 'jkollhom bżonn ukoll li jaraw kardjologi jew oftalmologi għal problemi tal-qalb u ta' l-għajnejn. L-għomor tal-ħajja huwa normali sakemm it-tifel ma jkollux anormalitajiet interni maġġuri bħal difetti fil-qalb.
Sors:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMediċina.