All About Phenylketonuria (PKU) mill-Wirt għal Trattament
Ħarsa ġenerali
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, jew PKU) hija disturb metaboliku ereditarju fejn il-ġisem ma jistax jkisser kompletament il-proteina (amino acid) phenylalanine. Dan jiġri minħabba li l-enzima meħtieġa, phenylalanine hydroxylase, hija defiċjenti. Minħabba dan, il-phenylalanine jibni fiċ-ċelloli tal-ġisem u jikkawża sistema nervuża u ħsara fil-moħħ.
Phenylketonuria hija marda li tista 'tiġi trattata li tista' tiġi skoperta faċilment b'test tad-demm sempliċi. Fl-Istati Uniti, it-trabi tat-twelid kollha huma meħtieġa li jiġu ttestjati għal PKU bħala parti mill -iskrining metaboliku u ġenetiku magħmul fuq it-trabi tat-twelid kollha . Dawk kollha tat-twelid fir-Renju Unit, il-Kanada, l-Awstralja, in-New Zealand, il-Ġappun, in-nazzjonijiet tal-Punent u l-biċċa l-kbira tal-Ewropa tal-Lvant u ħafna pajjiżi oħra madwar id-dinja.
(L-iscreening għal PKU fi trabi prematuri huwa differenti u aktar diffiċli għal diversi raġunijiet).
Kull sena 10,000 sa 15,000 trabi jitwieldu bil-marda fl-Istati Uniti u Phenylketonuria iseħħ kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa ta 'kull sfond etniku (għalkemm huwa aktar komuni f'individwi tal-wirt tat-Tramuntana tal-Ewropa u tan-Native American).
Sintomi
Trabi mwielda bil-phenylketonuria għandu jiżviluppa normalment għall-ewwel ftit xhur. Jekk jitħallew mhux trattati, is-sintomi jibdew jiżviluppaw minn tlieta sa sitt xhur u jistgħu jinkludu:
- Żvilupp imdewwem
- Dewmien mentali
- Aċċessjonijiet
- Ġilda xotta ħafna, ekżema , u raxx
- Mosaic distintiv "mousy" jew "musty" ta 'l-awrina, nifs, u għaraq
- Xagħar ħafif, xagħar ħafif jew blonde
- Irritabilità, irrekwitezza, iperattività
Dijanjosi
Phenylketonuria jiġi djanjostikat b'test tad-demm, ġeneralment bħala parti mit-testijiet ta 'skrining ta' rutina mogħti lil tarbija tat-twelid fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja.
Jekk il-PKU huwa preżenti, il-livell ta 'phenylalanine se jkun ogħla min-normal fid-demm.
It-test huwa preċiż ħafna jekk isir meta t-tarbija tkun aktar minn 24 siegħa iżda inqas minn sebat ijiem. Jekk tarbija tiġi ttestjata inqas minn 24 siegħa, huwa rakkomandat li t-test jiġi ripetut meta t-tarbija tkun ta 'ġimgħa qodma. Kif innutat hawn fuq, it-trabi prematuri kellhom jiġu ttestjati b'mod differenti għal diversi raġunijiet inkluż dewmien fit-tgħam.
Trattament
Minħabba li l-phenylketonuria hija problema biex jitkissru l-phenylalanine, it-trabi jingħataw dieta speċjali li hija estremament baxxa fil-phenylalanine.
Għall-ewwel, tintuża formula speċjali speċjali għat-trabi baxxi tal-phenylalanine (Lofenalac).
Hekk kif it-tifel jikber fl-età, l-ikel ta 'phenylalanine baxx jiżdied mad-dieta, iżda l-ebda ikel b'ħafna proteini bħal ħalib, bajd, laħam jew ħut ma huwa permess. L-aspartame artifiċjali tal-ħlewwa (NutraSweet, Equal) fih phenylalanine, għalhekk ix-xorb tad-dieta u l-ikel li fihom l-aspartame huma wkoll evitati. Probabilment innotajt il-post fuq soft drinks, bħal Kokk tad-dieta, li jindika li l-prodott m'għandux jintuża minn persuni b'PKU.
L-individwi għandhom jibqgħu fuq dieta ta 'fenilalanina ristretta matul it-tfulija u l-adoloxxenza.
Xi individwi jistgħu jnaqqsu r-restrizzjonijiet tad-dieta tagħhom hekk kif jikbru.
Huma meħtieġa testijiet regolari tad-demm biex jitkejlu l-livelli ta 'phenylalanine, u d-dieta jista' jkollha bżonn tiġi aġġustata jekk il-livelli huma għoljin wisq. Minbarra dieta ristretta, xi individwi jistgħu jieħdu l-mediċina Kuvan (sapropterin) biex tgħin biex tnaqqas il-livelli ta 'phenylalanine fid-demm.
Monitoraġġ
Kif innutat, testijiet tad-demm huma użati biex jimmonitorjaw in-nies b'PKU. Bħalissa l-linji gwida jirrakkomandaw li l-konċentrazzjoni tad-demm fil-mira ta 'phenylalanine għandha tkun bejn 120 u 360 uM għal persuni b'PKU ta' kull età. Kultant limitu massimu ta '600 uM huwa permess għall-adulti anzjani. In-nisa tqal, madankollu, huma meħtieġa jsegwu d-dieta tagħhom b'mod aktar strett, u huwa rrakkomandat livell massimu ta '240 uM.
Studji li jħarsu lejn il-konformità (in-numru ta 'nies li jsegwu d-dieta tagħhom u jilħqu dawn il-linji gwida) huma 88 fil-mija għat-tfal bejn it-twelid u l-erba' età, iżda 33 fil-mija biss f'dawk li għandhom 30 sena jew aktar.
Ir-Rwol tal-Ġenetika
PKU huwa diżordni ġenetiku li jgħaddi mill-ġenituri lit-tfal. Biex ikollu PKU, tarbija għandha tirtu mutazzjoni speċifika tal-ġene għal PKU minn kull ġenitur. Jekk it-tarbija tiret il-ġene minn ġenitur wieħed, allura t-tarbija ġġorr ukoll il-mutazzjoni tal-ġene għal PKU iżda fil-fatt m'għandhiex PKU.
Dawk li jirtu biss mutazzjoni waħda tal-ġene ma jiżviluppawx PKU, iżda jistgħu jgħaddu l-kundizzjoni lit-tfal tagħhom (jekk ikunu trasportaturi). Jekk żewġ ġenituri jġorru l-ġene, għandhom bejn wieħed u ieħor ċans ta '25 fil-mija li jkollhom tarbija ma' PKU, 25 ċans fil-mija li t-tifel / tifla tagħhom mhux se jiżviluppa PKU jew ikun trasportatur, u ċans ta '50 fil-mija li t-tifel / tifla tagħhom se jkun ukoll trasportatur tal-marda.
Ladarba l-PKU jiġi djanjostikat fi tarbija, allura dak it-trabi għandu jsegwi pjan ta 'ikla ta' PKU matul il-ħajja kollha tagħhom.
PKU fit-Tqala
In-nisa żgħażagħ li għandhom phenylketonuria li ma jieklux dieta ristretta bil-phenylalnine jkollhom livelli għoljin ta 'phenylalanine meta joħorġu tqal. Dan jista 'jwassal għal problemi mediċi serji magħrufa bħala sindrome ta' PKU għat-tfal, inkluż ritardazzjoni mentali, piż baxx tat-twelid, difetti fit-twelid tal-qalb jew difetti oħra tat-twelid . Madankollu, jekk il-mara żgħira terġa 'tibda dieta baxxa ta' phenylalanine mill-inqas 3 xhur qabel it-tqala, u tkompli fuq id-dieta matul it-tqala tagħha, is-sindromu PKU jista 'jiġi evitat. Fi kliem ieħor, tqala b'saħħitha hija possibbli għal nisa li għandhom PKU sakemm tippjana għal quddiem u tissorvelja bir-reqqa d-dieta tagħhom matul it-tqala.
Riċerka
Ir-riċerkaturi qed iħarsu modi ta 'korrezzjoni tal-fenilketonurja, bħas-sostituzzjoni tal-ġene difettuż responsabbli għad-diżordni jew il-ħolqien ta' enzima ta 'inġinerija ġenetika biex tissostitwixxi dik defiċjenti. Ix-xjentisti qed jistudjaw ukoll komposti kimiċi bħal tetrahydrobiopterin (BH4) u aċidi amminiċi newtrali kbar bħala modi biex jittrattaw PKU billi jbaxxu l-livell ta 'phenylalanine fid-demm.
Tlaħħaq
Il-ġlieda kontra l-PKU hija diffiċli u teħtieġ impenn kbir peress li hija sforz tul il-ħajja kollha. L-appoġġ jista 'jkun ta' għajnuna u hemm ħafna gruppi ta 'appoġġ u komunitajiet ta' appoġġ disponibbli li fihom in-nies jistgħu jinteraġixxu ma 'oħrajn li jkunu qed jiffaċċjaw PKU kemm għal appoġġ emozzjonali kif ukoll biex jibqgħu aġġornati dwar l-aħħar riċerka.
Hemm ukoll bosta organizzazzjonijiet li jaħdmu biex jappoġġaw lin-nies b'UCK u jiffinanzjaw riċerka dwar trattamenti aħjar. Xi wħud minn dawn jinkludu s-Soċjetà Nazzjonali għal Phenylketonuria, l-Alleanza Nazzjonali PKU (parti mill-organizzazzjoni NORD, l-Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari u Il-Fondazzjoni PKU). Minbarra l-finanzjament tar-riċerka, dawn l-organizzazzjonijiet jipprovdu għajnuna li tista ' ix-xiri tal-formola speċjali meħtieġa għat-trabi b'PKU, biex jipprovdu informazzjoni biex jgħinu lin-nies jitgħallmu u jmorru fit-triq tagħhom biex jifhmu l-PKU u x'tifisser f'ħajjithom.
Sorsi:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. L-aderenza għar-Rakkomandazzjonijiet tal-Klinika Fost il-Pazjenti bil-Phenylketonuria fl-Istati Uniti. Ġenetika Molekulari u Metaboliżmu . 2017 Jan 6. (Epub qabel l-istampar).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Linji Gwida Ewlenin Ewropej għad-Dijanjożi u l-Ġestjoni tal-Pazjenti bil-Fenilketonurja. Lancet Id-Dijabete u l-Endokrinoloġija . 2017 Jan 9. (Epub qabel l-istampar).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Dijanjożi u Ġestjoni Linja Gwida. Ġenetika fil-Mediċina . 2014. 16 (2): 188-200.