Kundizzjoni Ġenetika Rari li taffettwa l-aktar lill-Irġiel
Mucopolysaccharidosis tat-tip II (MPS II), magħruf ukoll bħala s-sindrome ta 'Hunter, huwa disturb wirted li jikkawża defiċjenza ta' l-enzima iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S huwa involut fit-tqassim ta 'karboidrati kumplessi msejħa mukopolisakkaridi. Mingħajr biżżejjed I2S, il-mukopolisakkaridi maqsuma parzjalment jakkumulaw fl-organi u t-tessuti tal-ġisem u jsiru tossiċi.
Is-sindromu tal-kaċċatur huwa disturb marbut max-X , li jfisser li huwa trasmess fuq il- kromożomi X minn omm għal uliedha. Minħabba li s-sindrome ta 'Hunter tintiret, il-kundizzjoni hija iktar komuni fl-irġiel - għalkemm in-nisa, f'każijiet rari, jistgħu jirtu wkoll il-kundizzjoni. Is-sindromu tal-kaċċatur jista 'jseħħ fi kwalunkwe grupp etniku. Inċidenza kemmxejn ogħla ġiet innotata fost in-nies Lhud li jgħixu fl-Iżrael. Il-kondizzjoni sseħħ f'1 f'100,000 għal 1 f'kull 150,000 raġel.
Hemm żewġ tipi ta 'sindromu ta' Hunter-bidu kmieni u tard.
MPS II ta 'bidu bikri
Il-forma severa tas-sindrome ta 'Hunter, li tibda kmieni, normalment tiġi dijanjostikata fi tfal ta' bejn it-18 u t-36 xahar. L-istennija tal-ħajja għal din il-forma tista 'tvarja, b'xi tfal jgħixu sat-tieni u t-tielet deċennji tal-ħajja tagħhom. Is-sintomi tal-marda ta 'bidu bikri jistgħu jinkludu:
- Karatteristiċi tal-wiċċ oħxon u statura qasira
- fwied u milsa mkabbra
- ritard mentali progressiv u profond
- Leżjonijiet tal-ġilda ta 'kulur ivorju fuq id-dahar ta' fuq u l-ġnub tal-dirgħajn u l-koxox ta 'fuq
- bidliet skeletriċi, ebusija tal-ġogi, għonq qasir, sider wiesa ', u kap kbir wisq
- sordni progressiva
- retinite pigmentosa atipika u indeboliment tal-vista
Dawn is-sintomi huma simili għal dawk tas- sindrome Hurler . Madankollu, is-sintomi ta 'Hurler syndrome jiżviluppaw b'mod aktar mgħaġġel u huma agħar minn dawk tas-sindromu ta' Hunter fil-bidu bikri.
MPS II tard
Dan it-tip ta 'sindromu ta' Hunter huwa ħafna inqas mil-bidu bikri u jista 'ma jiġix iddijanjostikat sal-maturità. L-individwi li jkollhom il-forma tardiva tal-marda jkollhom għomor tal-ħajja ħafna itwal u jistgħu jgħixu fis-70s tagħhom. Il-karatteristiċi fiżiċi tagħhom huma simili għal dawk b'MPS II severi; madankollu, in-nies bil-verżjoni tardiva ta 'MPS II normalment ikollhom intelliġenza normali u huma neqsin mill-problemi skeletriċi severi tat-tip aktar sever.
Dijanjosi
Għal sindromu Hunter sever, id-dehra tat-tifel / tifla flimkien ma 'sintomi oħra bħal fwied u milsa mkabbra u l-leżjonijiet tal-ġilda kkulurita marvell (meqjus bħala markatur għas-sindrome) jistgħu jissuġġerixxu li l-wild ikollu mucopolysaccharidosis. Is-sindromu Hunter Hunter huwa ferm iktar diffiċli biex jidentifikahom, u jista 'jkun rikonoxxut biss meta wieħed iħares lejn il-qraba materni ta' tifel / tifla bis-sindrome ta 'Hunter.
Fi kwalunkwe tip, id-dijanjosi tista 'tiġi kkonfermata b'test tad-demm għal defiċjenza ta' I2S. Studju enżimatiku jew test ġenetiku għal bidliet fil-ġene ta 'iduronate sulfatase jista' wkoll jiddjanja l-kondizzjoni. Mucopolysaccharides jistgħu wkoll ikunu preżenti fl-awrina. Ir-raġġi-X jistgħu jiżvelaw bidliet fl-għadam karatteristiċi tas-sindrome ta 'Hunter.
It-trattament tal-MPS II
Bħalissa, m'hemm l-ebda kura għas-sindromu tal-Hunter.
Il-kura medika hija diretta biex ittaffi s-sintomi ta 'MPS II. Il-kura b'Elaprase (idursulfase) tissostitwixxi I2S fil-ġisem u tgħin biex tnaqqas is-sintomi u l-uġigħ. Il-passaġġ respiratorju jista 'jsir ostakolat, għalhekk il-kura respiratorja tajba u l-monitoraġġ huma importanti. It-terapija fiżika u l-eżerċizzju ta 'kuljum huma importanti. Ħafna speċjalisti huma involuti fil-kura ta 'individwu bis-sindromu ta' Hunter. Konsulent ġenetiku jista 'jagħti parir lill-familja u lill-qraba dwar ir-riskji li jgħaddi s-sindromu.
Sorsi:
MPS II (Sindromu ta 'Hunter) MPS u Mard Relatat. Soċjetà Nazzjonali MPS.
Referenza għall-Ġenetika Home. Mucopolysaccharidosis tat-tip II.