Jafu l-baŜi tal-āenetika jistgħu jgħinuk tifhem disturbi āenetiëi
L-għerf tal-komunitajiet tax-xjenza tal-ġenetika jiżdied kuljum, u jagħmlu skoperti u trattamenti mediċi aktar probabbli ma 'kull ġurnata li tgħaddi. Jekk int jew xi ħadd li tħobb tkun iddijanjostikat b'kondizzjoni ġenetika, tista 'ssibha diffiċli biex tlaħħaq ma' dawn it-termini kollha bbażati fuq il-ġenetika. Hawn huma xi wħud mit-termini l-aktar komuni u dak li għandek bżonn tkun taf dwarhom.
X'inhu DNA?
Id-DNA (aċidu deoxyribonucleic) iġorr l-informazzjoni ġenetika fiċ-ċelloli tal-ġisem tiegħek. Id-DNA huwa magħmul minn erba 'sustanzi kimiċi-adenina, thymine, cytosine u guanine - li jissejħu bażijiet u mqassra bħala A, T, C, u G. Dawn il-bażijiet huma ripetuti fuq u aktar minn ħadd biex jikkombinaw id-DNA tiegħek.
X'inhu Gene?
Ġene huwa porzjon distint tad-DNA taċ-ċellola tiegħek. Il-ġeni huma struzzjonijiet kodifikati biex jagħmlu dak kollu li teħtieġ il-ġisem tiegħek, speċjalment il-proteini. Int għandek madwar 25,000 ġeni. Ir-riċerkaturi għad iridu jiddeterminaw dak li l-maġġoranza tal-ġeni tagħna jagħmlu, madankollu, uħud mill-ġeni tagħna jistgħu jiġu assoċjati ma 'disturbi bħal fibrożi ċistika jew il-marda ta' Huntington.
Proteini: Blokki tal-Bini tagħna
Il-proteini huma ktajjen ta 'blokki tal-bini kimiċi li jissejħu amino acids. Proteina jista 'jkun fiha biss ftit aċidi amminiċi fil-katina tagħha jew jista' jkollha diversi eluf. Il-proteini jiffurmaw il-bażi għal biċċa l-kbira ta 'dak li ġismek jagħmel bħalma huma d-diġestjoni, l-enerġija u t-tkabbir.
Il-Bażiċi tal-Kromożomi
Il-ġeni huma ppakkjati fi gruppi msejħa kromosomi. Il-bnedmin għandhom 23 par ta 'kromosomi, li jirriżultaw f'46 kromosoma individwali. Minn dawk il-pari, par wieħed, il-kromożomi x u y, jiddetermina jekk intix raġel jew mara, flimkien ma 'xi karatteristiċi oħra tal-ġisem. In-nisa għandhom par XX ta 'kromosomi waqt li l-irġiel għandhom par ta' kromożomi XY.
It-22 par l-oħra huma kromożomi awtosomali, li jiddeterminaw il-kumplament tal-għamla tal-ġisem tiegħek.
Il-Ġenoma tal-Bniedem?
Il-ġenoma tal-bniedem hija kopja kompluta tas-sett sħiħ ta 'istruzzjonijiet dwar il-ġene uman. Il-Proġett tal-Ġenoma tal-Bniedem, li tlesta fl-2003, identifika l-ġeni umani kollha fid-DNA u ħejja l-informazzjoni f'databases sabiex ir-riċerkaturi kollha kullimkien jistgħu jużawha.
Nifhmu l-Mutazzjonijiet
L-ordni partikolari tal-pari ta 'As, Ts, Cs, u Gs huwa estremament importanti fid-DNA tiegħek. Kultant ikun hemm żball - wieħed mill-pari li jinbidel, jitwaqqa 'jew jiġi ripetut. Dan ibiddel il-kodiċi għal wieħed jew aktar ġeni u jissejjaħ mutazzjoni ġenetika. Xi mutazzjonijiet ma jagħmlux ħsara, filwaqt li mutazzjonijiet oħra jistgħu jikkawżaw mard jew iwasslu għal tqala mhux vijabbli.
Mod ieħor kif il-kodiċi tad-DNA tiegħek jista 'jinbidel huwa minn żbalji fil-kromożomi tiegħek. Partijiet ta 'kromosoma jistgħu jinqatgħu, jaqilbu ma' parti minn kromożomi ieħor, jew jiġu skambjati fl-istess kromosoma. Jekk xi wieħed minn dawn jew żbalji oħra jseħħu, il-bidliet, magħrufa wkoll bħala mutazzjonijiet, iseħħu fil-kodifikazzjoni tal-ġeni tiegħek. Tista 'wkoll ikollok tliet kopji ta' kromożomi, magħrufa bħala trisomija, jew kromosoma waħda biss, minflok il-par normali. Is-sindromu Down, imsejjaħ ukoll trisomija 21, iseħħ meta hemm tliet kopji tal-kromożomi 21.
Sorsi
- > Burton, Jess, & Jon Turney. Il-Gwida Rough għall-Ġeni u l-Klonazzjoni . Londra: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "X'inhu Gene?" Nifhmu l-Ġenetika. Il-Mużew Tekniku ta 'l-Innovazzjoni. 21 Jan 2008.
- > "Kif jinħassu d-Disturbi Ġenetiċi". Istitut Mediku Howard Hughes. 21 Jan 2008.
- > "Il-punti bażiċi u lil hinn". Learn.Genetics. L-Università ta 'Utah. 21 Jan 2008.