Il-fibrożi ċistika (CF) hija marda li tintiret ikkawżata minn difett ġenetiku li jinterferixxi mal-kapaċità tal-ġisem li jġorr il-melħ u l-ilma lejn u minn ċelloli. Dan jikkawża żieda ta 'mukus oħxon li jinstaddu l-pulmuni u l-organi diġestivi. Ħafna nies jirrikonoxxu l-fibrożi ċistika bħala marda tal-pulmun iżda mhumiex konxji li l-mukus buildup jaffettwa wkoll organi oħra wkoll.
Organi milquta minn CF jinkludu:
- Pulmuni
- Pankreas
- Fwied
- L-intestini
- Sinusijiet
- Organi riproduttivi
Il-fibrożi ċistika hija waħda mill-iktar mard ġenetiku komuni u taffettwa madwar 1 f'kull 2500 trabi li twieldu fl-Istati Uniti. Huwa l-aktar komuni fost il-Kawkasi u l-Ispaniċi u rarament iseħħ f'nies ta 'dixxendenza Afrikana jew Asjatika.
Sintomi
Is-sintomi ta 'CF jistgħu jvarjaw skond l-istadju tal-marda u l-organi li huma affettwati.
Sintomi bikrija:
- Żieda fl-aptit
- Tkabbir ħażin
- Movimenti tal-musrana żejtnija, goffi u li jħawwdu ħażin
- Ġilda b'togħma mielħa
- Sogħla frekwenti
- Infezzjonijiet respiratorji frekwenti
- Diffikultà biex tieħu n-nifs
Is-sintomi avvanzati jidhru fil-forma ta 'kumplikazzjonijiet, inklużi:
- Telf ta 'piż mhux spjegat
- Id-dijabete
- Pankreatite
- Mard tal-fwied
- Infertilità
Dijanjosi
Il-fibrożi ċistika tiġi ddijanjostikata bl-ittestjar taċ-ċelloli tad-demm, ta 'l-għaraq jew tal-fetu għall-preżenza ta' sustanzi jew ġeni misjuba f'pazjenti b'CF.
Tqala
Jekk koppja titwieled taf jew tissuspetta li jistgħu jkunu trasportaturi tat-tip ta ' CF , tista' ssir teħid ta 'kampjuni ta' amniocentesis jew chorionic villus waqt it-tqala biex tiddetermina jekk it-tarbija għandhiex il-marda.
Twelid
Bħalissa, 40 stat jinkludu fibrożi ċistika fit-testijiet tagħhom ta ' screening tat - twelid . Id-demm jittieħed mill-għarqub tat-tarbija qabel ma jmur lura l-isptar. Id-demm jintbagħat f'laboratorju statali u jekk id-difett jinstab, it-tabib tal-kura primarja u l-aġenziji tas-saħħa lokali jiġu nnotifikati.
Infanzja u Tfulija
Jekk ma jinstabux fit-twelid, il-fibrożi ċistika spiss tiġi ddijanjostikata fl-ewwel sena jew tnejn tal-ħajja meta tifel jibda juri s-sinjali tipiċi ta 'twissija. It-test tradizzjonali għall-fibrożi ċistika huwa t-test ta 'l-għaraq. Minħabba li l-ġisem ma jistax juża l-melħ kollu li jieħu, il-biċċa l-kbira tan-nies b'fibrożi ċistika normalment ineħħu ammonti akbar mill-ammonti normali ta 'melħ fl-għaraq tagħhom.
F'test ta 'l-għaraq, l-elettrodi jitpoġġew fuq il-ġilda tal-pazjent biex jistimulaw il-glandoli ta' l-għaraq. L-għaraq tinġabar u tintbagħat f'laboratorju biex ikejjel il-kontenut tal-melħ. It-test ta 'l-għaraq m'huwiex bl-uġigħ u ntuża għal ħafna snin biex tiġi djanjostikata l-fibrożi ċistika.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għall-fibrożi ċistika. Il-kura tinvolvi taħlita ta 'mediċini, dieta, eżerċizzju, u terapiji mfassla biex jikkontrollaw is-sintomi u jipprevjenu kumplikazzjonijiet.
Il-mediċini huma preskritti għal:
- Prevenzjoni u kontroll ta 'infezzjonijiet respiratorji
- Żomm il-passaġġ tan-nifs miftuħ u tgħinek tieħu n-nifs
- Ħoll u neħħi mukoż li jwaħħal
- Għajnuna lill-ġisem jassorbi nutrijenti
Pjanijiet ta ' dieta u nutrizzjoni huma preskritti għal:
- Ibdel il-vitamini li ma jistgħux jinħażnu
- L-iżgurar li t-teħid ta 'kaloriji jissodisfa talbiet għoljin għall-enerġija
- Tiżgura teħid ta 'nutrijenti adegwat għal tkabbir u żvilupp xieraq
- Ibdel il-melħ li jintilef bl-għaraq
Eżerċizzju u terapiji huma preskritti għal:
- Isaħħaħ il-qalb u l-pulmuni
- Ħallat u mukus ċar
- Ittejjeb ir-reżistenza u l-kundizzjoni fiżika ġenerali
- Żid l-ammont ta 'ossiġenu kkonsenjat lit-tessuti
Kawżi
CF huwa kkawżat minn difett fil-ġene tar-regolatur tal-konduttur tat-transmembrane cystic fibrosis ( CFTR ). Ix-xogħol tal-ġene CFTR huwa li tagħmel proteina li tikkontrolla l-moviment tal-melħ u l-ilma ġewwa u barra ċ-ċelloli kollha fil-ġisem tagħna.
Kull wieħed minna għandu żewġ kopji tal-ġene CFTR għaliex għandna wieħed minn kull ġenitur tagħna. Xi drabi l-ġene CFTR li nġibu mill-ġenituri tagħna huwa anormali, iżda dan mhux dejjem ifisser li se jkollna CF.
Jekk persuna tiret:
- 2 ġeni CFTR normali: Hu jew hi ma jkollux CF u mhux se jkun trasportatur.
- 1 ġene CFTR normali u 1 ġene CFTR anormali: Hu jew hi ma jkollux CF iżda jġorr il-ġene difettuż u jista 'jgħaddih lit-tfal tiegħu jew tagħha.
- 2 ġene CFTR anormali: Hu jew hi jkollhom marda CF.
Prevenzjoni
Minħabba li l-fibrożi ċistika hija marda li tintiret, ma tistax tiġi evitata. Madankollu, il-preżenza tal-ġene CFTR difettuż tista 'tinstab b'test tad-demm sempliċi. Qabel ma jikkonċepixxu tfal , koppji li jafu jew jissuspettaw li wieħed jew iż-żewġ imsieħba jistgħu jġorru d-difett CF għandhom ifittxu pariri ġenetiċi biex jiddeterminaw ir-riskju tagħhom li jgħaddu l-marda CF.
Ħajja Bil-Fibrożi Ċistika
Kien mhux tant ilu li t-tfal b'fibrożi ċistika rarament għexu lil hinn mill-adoloxxenza. Issa, ħafna huwa magħruf dwar il-marda li ma kinitx magħrufa fil-passat. Dan l-għarfien wassal għal reġimi ta 'trattament li jippermettu lin-nies b'fibrożi ċistika biex jgħixu ħajja attiva u produttiva sewwa fl-età adulta. Nies li jgħixu b'fibrożi ċistika jeħtieġu jieħdu prekawzjonijiet żejda kontra l-infezzjonijiet. Ikollhom bżonn ukoll li jieħdu enzimi diġestivi, antibijotiċi inalati, u mediċini oħra għall-bqija ta 'ħajjithom. L-irġiel normalment ikunu infertili, in-nisa jistgħu jkunu inqas fertili iżda xorta jistgħu jikkonċepixxu.
Jekk it-tifel / tifla tiegħek huwa djanjostikat
It-tabib tal-familja tiegħek jew pedjatra x'aktarx se jkomplu jipprovdu kura bl-għajnuna ta 'tim ta' speċjalisti. Hu jew hi probabbilment tirreferik għaċ-ċentru tal-fibrożi ċistika fiż-żona tiegħek. Jekk le, staqsi għar-riferiment. Iċ-ċentri ta 'fibrożi ċistika huma mħaddma minn tobba u professjonisti tal-kura tas-saħħa li jispeċjalizzaw fil-marda u huma l-aħjar mgħammra biex jimmonitorjaw it-tifel / tifla tiegħek u jippreskrivu trattament ibbażat fuq l-aktar riċerka attwali. Fiċ-ċentru, it-tifel / tifla tiegħek se jara tim ta 'fornituri inkluż pulmonologist (speċjalista tal-pulmun) u nutrizzjonista. Iċ-ċentru tal-fibrożi ċistika huwa wkoll post tajjeb biex tinkiseb informazzjoni dwar il-komunità u r-riżorsi nazzjonali disponibbli għalik.
Sors:
Fibrożi ċistika. Istitut Nazzjonali tal-Qalb tal-Qalb u tad-Demm: Indiċi tal-Mard u l-Kundizzjonijiet. Awwissu 2007.