Mingħajr screening tat-tarbija tat-twelid, il-fibrożi ċistika (FK) mhix iddijanjostikata sakemm is-sintomi jibdew jidhru u huma avvanzati biżżejjed biex jikkawżaw tkabbir imdewwem u problemi respiratorji . Normalment, dan iseħħ fl-ewwel sentejn tal-ħajja - iżda sal-ħin li ssir id-dijanjosi, il-ħsara diġà saret.
Madanakollu, l-iscreening tat-tarbija għadu djanjostikat fl-ewwel ftit ġimgħat tal-ħajja u t-trabi jistgħu jibdew it-trattament minnufih, u b'hekk jevitaw in-nuqqas ta 'nutrizzjoni u dwejjaq respiratorju li kieku jkun inevitabbli.
Id-dijanjosi u t-trattament bikri wkoll għandhom il-potenzjal li jżidu l-istennija tal-għomor ta 'nies b'CF. In-nies li bħalissa qegħdin jgħixu b'fibrożi ċistika jistgħu jistennew b'mod realistiku li jgħixu fit-tletinijiet tagħhom, iżda xi studji jbassru li t-trabi li jitwieldu llum bil-CF se jgħixu fis-snin ħamsin minħabba dijanjosi bikrija u trattament aħjar.
Proċess ta 'Screening
L-iscreening tat-twelid għall-fibrożi ċistika huwa test biex tiskopri l- possibbiltà li jkollha fibrożi ċistika. Huwa l-ewwel pass fi proċess li fl-aħħar iwassal għal dijanjosi ta 'fibrożi ċistika, identifikazzjoni ta' trasportaturi CF, jew jelimina ż-żewġ possibbiltajiet. Jekk ir-riżultati tal-screening inizjali huma pożittivi, dan ma jfissirx li t-tarbija għandha fibrożi ċistika. Eżami pożittiv sempliċement ifisser li għandu jsir aktar ittestjar biex tiġi ddeterminata s-sinifikat tar-riżultat pożittiv.
L-Ewwel Pass - Inżidu l-Bandiera Ħamra
L-ewwel pass ta 'l-iscreening tat-twelid huwa test tad-demm li jsir ftit jiem wara t-twelid.
Id-demm jinġibed mit-tarbija u jintbagħat lil laboratorju tal-istat biex jiskopri diversi disturbi. It-test tal-iskrining għas-CF jfittex livelli elevati ta 'sustanza msejħa trypsinogen immunoreactive (IRT), li hija enżima maħluqa mill-frixa. Trabi mwielda b'fibrożi ċistika ta 'spiss ikollhom livelli għoljin ta' IRT fid-demm tagħhom, iżda kundizzjonijiet oħra jistgħu wkoll jikkawżaw l-enzima li tkun elevata.
Jekk screening tat-twelid għall-CF huwa pożittiv, dan ifisser li livelli għoljin ta 'IRT ġew identifikati. Kull stat jiddetermina l-linji gwida tiegħu għal livelli normali u anormali ta 'IRT. Xi stati għandhom valur fiss li jikkostitwixxi livell pożittiv u xi stati jagħżlu persentaġġ ta 'l-ogħla livelli ta' IRT rrappurtati kuljum.
It-Tieni Pass - Ittestjar Ġenetiku
Jekk l-iscreening inizjali tat-twelid għall-IRT huwa pożittiv, ħafna mill-istati jagħmlu test ieħor fuq id-demm biex issir taf jekk it-tarbija għandhiex mutazzjoni tar-Regolatur tal-Konduttur Transmembrane Cystic Fibrosis (CFTR). Hemm aktar minn 1,200 mutazzjonijiet magħrufa fil-ġene CFTR li jikkawżaw fibrożi ċistika. Mhuwiex prattiku jew finanzjarjament vijabbli li jiġu ttestjati għal kulħadd, iżda l-biċċa l-kbira tal-istati jittestjaw għal ħafna mill-iktar mutazzjonijiet komuni. Għal darb'oħra, kull stat jiddeċiedi liema mutazzjonijiet għandhom jinkludu fil-bord tal-ittestjar.
Jekk jinstab mutazzjoni tal-ġene CFTR, it-tarbija tkun jew trasportatur tas-CF jew ikollu marda ta 'fibrożi ċistika. Il-laboratorju tal-istat għandu jinnotifika lit-tabib primarju tat-tarbija u f'xi stati, huma għandhom jinnotifikaw ukoll lid-dipartiment tas-saħħa tal-kontea jew aġenzija oħra li hija approvata u mħarrġa biex tipprovdi segwitu mal-familji.
Jekk il-livelli ta 'IRT huma elevati iżda ma tinstab l-ebda mutazzjoni tal-ġene CFTR, ir-riżultati taż-żewġ testijiet jintbagħtu lit-tabib tal-kura primarja tat-tarbija li se jiddetermina jekk hemmx bżonn aktar ittestjar.
It-Tielet Pass - It-Test ta 'l-Għaraq
It -test tal-klorur ta 'l-għaraq , jew it-test ta' l-għaraq, kien it-test tad-deheb standard użat għad-dijanjosi tal-fibrożi ċistika għal ħafna snin. It-test jkejjel l-ammont ta 'melħ fl-għaraq ta' persuna, li huwa ogħla min-normal f'nies b'CF. Kontenut ta 'kloridu akbar minn 60 mmol / litru huwa kkunsidrat bħala riżultat pożittiv.
Meta t-tabib tal-kura primarja jirċievi r-riżultati ta 'screening tat-tarbija mill-laboratorju tal-istat, hu jew hi jiddeċiedu jekk għandux isir aktar testijiet. Jekk il-livelli ta 'IRT kienu elevati iżda ma nstabet l-ebda mutazzjoni CFTR, it-tabib primarju jista' jordna test ta 'l-għaraq xorta waħda f'każ li t-tarbija jkollha waħda mill-mutazzjonijiet inqas komuni li ma kinitx inkluża fil-panel ta' l-ittestjar ġenetiku.
Jekk l-iscreening tat-twelid jiskopri mutazzjoni CFTR , it-tabib tal-kura primarja għandu jordna test ta 'għaraq biex jiddetermina jekk it-tarbija għandhiex marda CF. Jekk it-test tal-klorur ta 'l-għaraq huwa pożittiv, it-tarbija għandha fibrożi ċistika u ġeneralment tkun riferut għal ċentru CF akkreditat biex jibda t-trattament. Jekk l-ittestjar ġenetiku wera mutazzjoni fil-ġene CFTR iżda t-test tal-klorur ta 'l-għaraq huwa negattiv, it-tarbija hija trasportatur tas-CF iżda m'għandhiex il-marda u ma teħtieġx trattament. Fi kwalunkwe każ, l-għoti ta 'pariri ġenetiċi ġeneralment isir mal-familja biex tispjega l-implikazzjonijiet fit-tul tar-riżultati.
Sors:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, u O'Sullivan, BP, MD. "Linji ta 'Gwida għall-Implimentazzjoni ta' Programmi ta 'Skrining Ġdid tat-Tfal Fibrożi Ċistika: Ir-Rapport tal-Workshop tal-Fondazzjoni tal-Fibrożi Ċistika". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 ta 'Lulju 2008.