Wara li l-ġene CF ma jfissirx li għandek fibrożi ċistika
Il-fibrożi ċistika hija marda li tintiret li tikkawża infezzjonijiet tal-pulmun u tas-sinus, nuqqas li jirnexxu bħala trabi u problemi diġestivi bħal żejtnija, ippurgar minn assorbiment ħażin ta 'xaħam fl-imsaren jew stitikezza qawwija.
Ejjew nesploraw il-mudell tas-suċċessjoni tal-fibrożi ċistika, kif ukoll il-possibbiltajiet statistiċi ta 'tifel li qed jiżviluppa CF jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi CF.
Fibrożi ċistika: Mard reċessiv awtosomatiku
Kull persuna għandha 23 par ta 'kromosomi f'kull ċellula. Minn dawk it-23 par, par wieħed huma l-kromosomi sesswali (il-kromożomi X u l-kromożomi Y) u l-oħra 22 par ta 'kromosomi jissejħu autosomi.
Kull par kromożomi fih l-istess ġeni, iżda mhux neċessarjament l-istess kodiċi tal-ġene. Per eżempju, iż-żewġ kromosomi fil-par li jiddeterminaw il-kulur tax-xagħar ikun fihom ġene tal-kulur, iżda wieħed jista 'jkun kannella u l-ieħor rubju.
Il-fibrożi ċistika hija kkawżata minn mutazzjoni tal- ġene tar-regolatur tal-fibrożi ċinematika transmembrane (CFTR). Jekk int trasportatur tas-CF, dan ifisser li wieħed mill-ġeni CFTR tiegħek huwa normali, u l-ieħor fih mutazzjoni li hi magħrufa li tikkawża fibrożi ċistika.
Il-fibrożi ċistika sseħħ biss meta ż-żewġ kopji tal-ġene CFTR fihom mutazzjoni - din hija r-raġuni għaliex il-fibrożi ċistika tissejjaħ marda awtosomatika reċessiva, kontra marda dominanti awtosomali (li fiha hija meħtieġa biss kopja waħda tal-ġeni mutazzjoni għall-iżvilupp tal-marda) .
Il-klinatur huwa jekk int u l-partner tiegħek huma t-tnejn li huma trasportaturi CF, tista 'tgħaddi lil CF lit-tarbija tiegħek. Dan għaliex it-tifel / tifla tiegħek ser jirtu kromożomi waħda minn kull par minnek, u waħda mill-partner tiegħek. Jekk it-tifel / tifla tiegħek iġib iż-żewġ kopji tal-kromożomi li jkun fih il-ġene CFTR mutazzjoni, dawn ikollhom żewġ kopji mutazzjoni u jitwieldu b'fibrożi ċistika.
Jekk it-tifel / tifla tiegħek jiret kromosoma mutazzjoni ta 'waħda minnkom u waħda normali mill-oħra, dawn ikunu trasportatur tas-CF, iżda m'għandhomx fibrożi ċistika. Jekk it-tifel / tifla tiegħek jiret il-kromożomi normali miż-żewġt it-tnejn, huwa jkollu żewġ kopji normali, li jfisser li hu la jġorr u lanqas ikollu CF.
Fibrożi Ċistika: Possibbiltajiet Statistiċi
Hawnhekk hemm mod ieħor biex naraw x'inhu dak li jfisser trasportatur tas-CF.
Il-kombinazzjonijiet possibbli li żewġ trasportaturi FK jistgħu jgħaddu lit-tifel / tifla tagħhom huma:
- CFTR normali minn mom + mutazzjoni minn dad = trasportatur
- CFTR normali minn dad + mutazzjoni minn mom = trasportatur
- CFTR normali minn mom + CFTR normali minn dad = mhux trasportatur u m'għandux CF
- CFTR mutattat minn mom + CFTR mutazzjoni ta 'dad = fibrożi ċistika
Jekk inti u l-partner tiegħek huma t-tnejn trasportaturi, it-tifel / tifla tiegħek għandu possibbiltà ta '25 fil-mija li jkollu CF, ċans ta '50 fil-mija li jkun trasportatur, u ċans ta' 25 fil-mija li la jkollu u lanqas iġorr CF.
Jekk is-sieħeb / sieħba tiegħek ma jkunx trasportatur tas-CF, ikun impossibbli għat-tifel / tifla tiegħek li jkollu CF għax jista 'jirtu biss kopji normali tal-ġene CFTR mingħand is-sieħeb / sieħba tiegħek. Madankollu, jekk it-tifel / tifla tiegħek rċivejt il-ġene CFTR mutazzjoni minnek, hu jew hi jkollhom ċans ta '25 fil-mija li jkunu trasportatur. F'dan il-każ, it-tifel / tifla tiegħek jista 'mbagħad jgħaddi t-tip ta' CF lil uliedhom.
X'inhu jfisser li tkun Trasportatur tas-Saħħa
Jekk inti trasportatur tas-CF, ma jkollokx sintomi ta 'fibrożi ċistika u m'għandekx għalfejn tinkwieta dwar l-iżvilupp tal-marda. Barra minn hekk, peress li trasportatur tas-CF ma jnaqqasx il-ħajja tiegħek jew jillimita bl-ebda mod (bl-eċċezzjoni tal-ippjanar tal-familja).
Meta tibda taħseb dwar it-tfal , int u l-partner tiegħek għandhom ifittxu pariri ġenetiċi biex jiddeterminaw ir-riskju kombinat tiegħek li tgħaddi CF lil uliedek futur. B'mod aktar speċifiku, tista 'tara jekk int u s-sieħeb tiegħek huma t-trasportaturi tas-CF billi għaddew minn test tad-demm biex jiċċekkjaw il-ġene CF.
Kelma Minn
Dewmien finali li wieħed ikun jaf hu li qabel il-programmi ta 'screening tat-twelid, il-maġġoranza tan-nies ma sabux li kellhom CF sakemm kellhom sintomi.
Issa, jekk it-tarbija għandha test pożittiv ta 'screening tat-trabi tat-twelid tat-tarbija, hu jew hi se jgħaddu minn test ta' klorur ta 'għaraq biex jikkonferma d-dijanjosi ta' CF.
B'test ta 'klorur ta' l-għaraq, il-kontenut tal-melħ ta 'l-għaraq tat-tarbija jitkejjel. Nies b'CF għandhom livell anormali għoli ta 'melħ fl-għaraq tagħhom minħabba l-funzjoni indebolita tal-glandola ta' l-għaraq.
B'djanjosi ta 'qabel, il-kura taħt tim mediku speċjali tal-FK tista' tinbeda qabel. Dan it-tim ta 'spiss jinkludi tobba (speċjalment tabib tal-pulmun b'kompetenza f'CF), infermiera, dietista, terapista respiratorja, terapista fiżiku, psikologu u ħaddiem soċjali.
> Sorsi:
> Torpy JM, Lynm C, Ħġieġ RM. Fibrożi ċistika. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistema tas-Saħħa ta 'l-Università ta' Virginia. (2016). Fibrożi ċistika.