Kif tista 'taf jekk għandekx il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jwasslu għal fibrożi ċistika (CF) fit-tarbija tiegħek? Għaliex ma nistgħux dejjem nafu jekk xi ħadd ikollu mutazzjoni li tista 'twassal għal fibrożi ċistika? U għaliex qed tittestja tant għali?
Ħarsa ġenerali
Huwa importanti li jiġi ċċarat eżattament liema testijiet ġenetiċi għall-fibrożi ċistika jfissru dawn il-mistoqsijiet. Għandna testijiet li jistgħu jiddijanjostikaw il-fibrożi ċistika fit-tfal, anki fit-twelid , qabel ma jkun hemm xi sintomi.
L-ittestjar għall-istat tat-trasportatur, madankollu, huwa differenti.
L-ittestjar ġenetiku għal mutazzjonijiet tal-fibrożi ċistika jinvolvi l-ittestjar ta 'persuna li m'għandhiex, u mhux se tiżviluppa, il-mutazzjonijiet tal-ġene li hu jew hi jistgħu jgħaddu lil uliedhom, li min-naħa tagħhom jistgħu jwasslu għal fibrożi ċistika.
Huwa stmat li fl-Istati Uniti, aktar minn 30,000 persuna għandhom fibrożi ċistika u aktar minn 10 miljun ruħ iġorru l-karatteristika tal-fibrożi ċistika . It-trasportatur m'għandux il-marda jew xi wieħed mis-sintomi iżda jista 'jgħaddi l-FK lill-wild.
Ġenetika 101
Il-ġeni huma l-pjan ġenetiku tagħna u huma inkarigati li jġorru l-informazzjoni għal kollox mill-kulur ta 'l-għajnejn għad-disinn ta' l-enżimi li jiddiġerixxu l-ikel fis-sistema diġestiva tagħna. Id-DNA tagħna huwa magħmul minn 46 kromożomi, 23 li ġejjin minn ommijiet tagħna u 23 mill-missirijietna.
Ġene hija sezzjoni distinta ta 'kromosoma. Ġeni tagħna, min-naħa tagħhom, huma magħmula minn taħlit ta 'erba' aċidi amminiċi, li jaġixxu bħala "ittri" li, meta jiġu kkombinati, jispjegaw "kliem". Mutazzjoni tirreferi għal kwalunkwe ħsara lill-ġene li fih l-ordni normali ta 'dawn l-ittri hija mħallta.
Jista 'jkun hemm ittri li huma neqsin, ittri li huma miżjuda, jew jistgħu jiġu rranġati mill-ġdid b'diversi modi.
Simplikament, tista 'taħseb mutazzjoni bħala kelma f'ittra. Meta ittra tkun nieqsa jew tiġi rranġata mill-ġdid, tiġi spjegata kelma differenti. Fil-ġisem, id-DNA tagħna huwa "tradott" fil-formazzjoni ta 'proteini.
Meta mutazzjoni tirriżulta fil-produzzjoni ta 'proteina anormali, mard bħal fibrożi ċistika jista' jirriżulta.
Ġenetika u Fibrożi Ċistika
Ittestjar ġenetiku għall-fibrożi ċistika isir biex jiddetermina jekk persuna għandhiex, jew hija trasportatur ta ', fibrożi ċistika. It-test normalment isir fuq kampjun tad-demm, imma xi kultant jista 'jsir fuq ċelloli oħra li fihom id-DNA bħal swab minn ġewwa tal-ħaddejn. Il-kampjun huwa eżaminat għal panel speċifiku ta 'mutazzjonijiet tal-ġene tar- regolatur tal- fibrożi ċinematografika transmembrane (CFTR) .
Kulħadd għandu żewġ kopji tal-ġene CFTR f'kull waħda miċ-ċelloli tagħhom. Jekk kopja waħda , magħrufa wkoll bħala allele jinstab li għandha mutazzjoni, il-persuna hija trasportatur. Jekk iż-żewġ kopji tal-ġene jinbidlu, il-persuna għandha marda ta 'fibrożi ċistika.
Għal tifel li jiżviluppa fibrożi ċistika, jeħtieġ li jirtu żewġ ġeni li huma mutazzjoni, waħda minn ommhom u waħda minn missierhom. Jekk biss l-omm jew il-missier ikollhom il-ġene mutazzjoni, it-tifel jista 'jsir trasportatur tal-karatteristika CF, iżda mhux se jiżviluppa fibrożi ċistika.
Mutazzjonijiet f'ġene mhumiex normalment ta 'tip wieħed biss. Pjuttost, hemm ħafna modi differenti li fihom ġene jista 'jkun anormali. Hemm aktar minn 1,500 mutazzjoni CFTR differenti magħrufa li jikkawżaw CF, u mutazzjonijiet ġodda qed jiġu skoperti hekk kif ir-riċerka dwar il-ġene tkompli.
L-ebda verifiki tat-test għall-mutazzjonijiet kollha possibbli li jikkawżaw CF, iżda hemm disponibbli diversi testijiet li jikkontrollaw il-mutazzjonijiet CFTR l-aktar komuni. L-ispiża tal -ittestjar ġenetiku tvarja minn ftit mijiet sa bosta eluf ta 'dollari, u tista' jew ma tistax tkun koperta mill-assigurazzjoni.
Ittestjar Ġenetiku għall-Fibrożi Ċistika
It-test ġenetiku bażiku għall-fibrożi ċistika xi kultant imsejjaħ il-Panel ta 'Mutazzjoni ACMG / ACOG jew il-panel ta' 23-mutazzjoni, jistenna l-iktar mutazzjonijiet CFTR li jseħħu b'mod komuni. Dan it-test huwa ta 'madwar 90 fil-mija effettiv biex jikxef mutazzjonijiet CF fil-popolazzjoni tal-Kawkasu, iżda biss madwar 70 fil-mija effettivi fl-Amerikani Afrikani u 60 fil-mija effettivi fil-popolazzjoni Hispanic.
It-test huwa disponibbli b'mod wiesa 'fil-laboratorji lokali u reġjonali, iżda l-mutazzjonijiet speċifiċi ttestjati se jvarjaw skont il-protokolli tal-laboratorju. Xi laboratorji jikkontrollaw għal aktar mutazzjonijiet, iżda t-test bażiku għandu mill-inqas jinkludi t-23 mutazzjoni rakkomandati mill-Kulleġġ Amerikan tal-Ġenetika Medika (ACMG) u l-Kulleġġ Amerikan ta 'Obstetriċi u Ġinekoloġi (ACOG). Ir-riżultati ġeneralment ikunu disponibbli fi ftit ġranet iżda jista 'jkun itwal jekk il-kampjun għandu jintbagħat f'laboratorju akbar għall-ittestjar.
Xi kumpaniji żviluppaw testijiet li jistgħu jidentifikaw mutazzjonijiet inqas komuni flimkien ma 'dawk fil-bord rakkomandat ACMG / ACOG. Dawn it-testijiet jistgħu jkunu partikolarment utli biex jidentifikaw mutazzjonijiet ta 'fibrożi ċistika rari meta jsiru bħala testijiet ta' segwitu jekk il-panel bażiku pproduċa riżultati normali.
Xi nies jagħżlu li jkollhom dan l-ittestjar aktar bir-reqqa għat-test inizjali tagħhom, speċjalment jekk x'aktarx ikollhom mutazzjoni CFTR inqas komuni. It-testijiet avvanzati huma speċjalizzati ħafna u għandhom jintbagħtu lill-laboratorji li joffruhom. Dawn it-testijiet jistgħu jiswew aktar u jieħdu itwal biex jirċievu riżultati mill-panel ta 'l-ittestjar bażiku magħmul f'laboratorju lokali.
Jekk qed tikkunsidra l-ittestjar tat-trasportatur għal fibrożi ċistika, huwa estremament importanti li tkellem lil konsulent ġenetiku. B'mod ġenerali, l-ittestjar instab li kellu impatt pożittiv f'ħafna modi, li jvarja minn meta l-ġenituri jkunu jistgħu jkunu aggressivi b'testijiet ta 'qabel it-twelid sabiex it-tifel / tifla tagħhom jista' jiġi ttrattat mill-bidu tat-twelid biex jipprovdi riassigurazzjoni lil dawk li jsibu li mhumiex trasportaturi tal-karatteristika.
Għal dawk li mhumiex tqal fil-ħin tal-ittestjar, għadhom isibu li huma trasportaturi, hemm ħafna għażliet etiċi u personali li jfixklu l-qalb li jeħtieġu konsiderazzjoni bir-reqqa u ħafna appoġġ.
Sorsi:
Brennan, M., u I. Schrijver. Fibrożi Ċistika: Reviżjoni ta 'Fenotipi Assoċjati, Użu ta' Strateġiji Dijanjostiċi Molekulari, Karatteristiċi Ġenetiċi, Progress u Dilema. Il-Ġurnal tad-Dijanjostiċi Molekulari . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Filwaqt li tenfasizza l-Impatt ta 'l-Ittestjar tal-Karrijiet Cascade fi Familji ta' Fibrożi Ċistika. Ġurnal tal-Fibrożi Ċistika . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Is-sekwenzar tas-CFTR sħiħ tal-ġeni flimkien ma 'RT-PCR Diġitali Jtejjeb id-Dijanjożi Ġenetika tal-Fibrożi Ċistika. Ġurnal tal-Ġenetika tal-Bniedem . 2016. 61 (12): 977-984.