Għażliet ta 'ttestjar
Jekk jitħalla mhux ittrattat, il-fibrożi ċistika (CF) tikkawża ħsara irriversibbli lill-ġisem. Il-CF preċedenti tiġi dijanjostikata, l-ewwel trattament jista 'jibda jipprevjeni l-ħsara u jnaqqas il-progress tal-marda. Fil-passat, in-nies marru ħafna mill-fibrożi ċistika qabel ma setgħet issir dijanjosi. Matul l-aħħar ftit għexieren ta 'snin, ġew żviluppati testijiet li jippermettu d-dijanjożi anki qabel ma jidher l-ewwel sintomu.
Ittestjar Ġenetiku
L-ittestjar ġenetiku huwa l-uniku mod biex tgħid jekk persuna ġġorrx il-karatteristika tal-fibrożi ċistika. Xi drabi jsir ukoll biex issir taf jekk persuna għandhiex fibrożi ċistika, jew biex tidentifika liema mutazzjonijiet għandha persuna b'CF.
Ittestjar Prenatal
L-ittestjar ġenetiku jista 'jsir prenatalment biex jiġi ddeterminat jekk tarbija titwieledx b'fibrożi ċistika. Jekk koppja titwieled taf jew tissuspetta li jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene difettuż, huma jistgħu jagħżlu li jagħmlu testijiet biex jgħinuhom jagħżlu jekk itemmux it-tqala jew le. Jekk koppja tippjana li tkompli t-tqala d-dijanjosi tal-QK tkun magħrufa qabel it-twelid u t-tarbija se jkollha l-benefiċċju li tirċievi kura bikrija.
Hemm żewġ testijiet li jistgħu jsiru fil-perjodu ta 'qabel it-twelid. Iż-żewġ testijiet huma invażivi u għandhom riskju żgħir li għandu jiġi diskuss mat-tabib qabel l-ittestjar.
Kampjun Chorionic Villus (CVS): Ammont żgħir ta 'tessut jitneħħa mill-plaċenta u jintbagħat f'laboratorju biex jiddetermina jekk hemmx il-ġene CFTR difettuż.
Dan it-test normalment isir madwar il-11-il ġimgħa tat-tqala.
Amniocentesis: Ammont żgħir ta 'fluwidu amnotiku jitneħħa b'labra u siringa mill-addome u jintbagħat f'laboratorju biex jiddetermina jekk hemmx il-ġene CFTR difettuż. Dan it-test ġeneralment isir madwar is-16-il ġimgħa tat-tqala.
Skrining tat-twelid
L-iskrining tat-tarbija tat-twelid ma jagħmilx dijanjosi ta 'CF, iżda riżultat pożittiv iqajjem bandiera ħamra li twissi lit-tabib biex jordna aktar ittestjar.
Fl-Istati Uniti, ħafna mill-istati issa jinkludu ttestjar ta 'fibrożi ċistika fit-testijiet ta' skrutinju tat-twelid ta 'rutina tagħhom.
Test ta 'Għaraq
It-test ta 'l-għaraq kien it-test dijanjostiku standard tad-deheb għal CF għal bosta snin. It-test ta 'l-għaraq huwa test rapidu, mhux invażiv u mingħajr tbatija li jkejjel il-livelli ta' sodju u kloru mneħħi fl-għaraq. Huwa indikatur pjuttost tajjeb tal-fibrożi ċistika iżda mhuwiex foolproof.
Sors: Bilton, D (2008). Fibrożi kosstika. Mediċina. 36, 273-278.