Sinjali bikrija u Avvanzati ta 'CF, Marda Progressiva u Ġenetika
Normalment, is-sintomi tal-fibrożi ċistika jiżdiedu hekk kif il-marda tavvanza. Il-kundizzjoni, li hija kkawżata minn ġene difettuż, tikkawża saff oħxon ta 'mukus li tinbena fil-pulmun (imblukkar ta' passaġġi tan-nifs u li twassal għal infezzjonijiet, ħsara fil-pulmun u insuffiċjenza respiratorja), frixa (li tevita li l-ġisem ma jqassamx l-ikel kif suppost jassorbi nutrijenti), u organi oħra.
Il-ġene difettuż ma jħallix lill-ġisem jittrasferixxi l-ilma u l-melħ lejn u minn ċelloli, u jikkawża tnixxijiet (normalment rqiqa u dgħajfa f'persuni b'saħħithom kontra oħxon ħafna u li jwaħħlu f'nies b'CF). Is-sekrezzjonijiet ħoxnin huma dak li jagħlqu l-organi u jipprevjenu t-tħaddim bla xkiel tal-ġisem.
Sintomi bikrija tal-Fibrożi Ċistika
Ħafna drabi, trabi tat-twelid b'fibrożi ċistika (FK) jidhru bħat-trabi b'saħħithom għax il-marda ma tikkawżax anormalitajiet viżibbli fl-istadji bikrija. Madwar 20% tal-ħin, it-trabi b'FK se jkollhom ostruzzjoni intestinali serja fit-twelid imsejħa meconium ileus. Dan it-tip ta 'ostaklu rarament iseħħ sakemm tarbija ma jkollhiex CF, hekk jekk isseħħ huwa ġeneralment meqjus bħala l-ewwel sintomu tal-marda.
Sintomi Komuni ta 'Fibrożi Ċistika
Jekk il-fibrożi ċistika ma tinstabx fit-twelid, sintomi oħra normalment jibdew jidhru fl-ewwel sena jew tnejn tal-ħajja, bħal:
- Gwadan Poor Gain. L-imblukkar fil-frixa u l-glandoli intestinali jwaqqfu s-sistema diġestiva milli taħdem kif suppost. L-ikel li jittiekel jgħaddi mill-ġisem mingħajr ma jiġu assorbiti ħafna nutrijenti, u jirriżulta f'tkabbir fqir. Jekk tarbija ma tkunx irkuprat il-piż tat-twelid tagħha jew tagħha sa 4-6 ġimgħat jew turi xejra li għaddejja ta 'tkabbir fqir, it-tabib jista' jibda jissuspetta CF.
- L-aptit enormi. Minħabba li n-nutrijenti mhumiex assorbiti mill-ikel, il-moħħ jipprova jissodisfa r-rekwiżit tal-enerġija tal-ġisem billi jibgħat sinjali tal-ġuħ. Nies b'fibrożi ċistika ħafna drabi jkollhom tendenzi voracious u jistgħu jikkunsmaw ammonti tremendi ta 'ikel mingħajr qligħ li jirriżulta.
- Movimenti Bulky, Żejtnija, li Jmissu l-Kliewi. Is-sistema diġestiva li tiffunzjona ħażin għandha problemi partikolari li jidduċu x-xaħmijiet u l-proteini. Ħafna minn dak li normalment jiġi assorbit minn sistema diġestiva b'saħħitha jitneħħa mill-imsaren, u jirriżulta f'movimenti anormali tal-musrana li spiss iseħħu f'pazjenti b'CF.
- Sogħla frekwenti u infezzjonijiet respiratorji. Is-sogħla, id-diffikultà biex tieħu n-nifs u l-infezzjonijiet respiratorji frekwenti ħafna drabi huma l-ewwel sintomi rikonoxxuti mill-ġenituri ta 'tfal b'CF.
- Ġild Mielu. Id-difett ġenetiku li jikkawża l- fibrożi ċistika jinterferixxi mal-kapaċità tal-ġisem li jmexxi l-melħ ġewwa u barra ċ-ċelloli. Il-melħ li ma jistax jiġi assorbit jitneħħa mill-ġilda mill-glandoli tas-sweat, li jirriżultaw fis-sinjal tell-tale ta 'għaraq b'togħma mielħa. Kultant, jista 'jkun hemm depożiti tal-melħ viżibbli fuq il-ġilda. It-tneħħija tal-melħ mill-glandoli tal-għaraq hija l-bażi tat-test l-iktar komuni użat għad-dijanjosi tal-fibrożi ċistika.
Sinjali Avvanzati u Kumplikazzjonijiet ta 'CF
Sintomi avvanzati tal-fibrożi ċistika mhumiex normalment sintomi tal-marda nnifisha, iżda sintomi tal-ħsara li s-CF jikkawża maż-żmien. Sad-żmien li dawn il-kundizzjonijiet jidhru, ħafna nies diġà jafu li għandhom fibrożi ċistika u ilhom jgħixu mal-marda għal żmien twil. Il-kumplikazzjonijiet li ġejjin huma sintomi avvanzati ta 'CF:
- Pubertà mdewma. Il-pubertà mdewma xi kultant tidher f'bniet b'fibrożi ċistika bħala riżultat ta 'nutrizzjoni ħażina.
- Infertilità. Ħafna mill-irġiel b'fibrożi ċistika huma infertili minħabba t-tnixxijiet li jimblukkaw il-passaġġ ta 'l-isperma. In-nisa jistgħu jesperjenzaw infertilità bħala riżultat ta 'mukus ċervikali oħxon li jimblokka d-dħul ta' l-isperma fl-organi riproduttivi.
- Id-dijabete. Maż-żmien, il-ħsara li ssir lill-frixa minn fibrożi ċistika tikkawża li tieqaf tipproduċi biżżejjed insulina. Madwar 15% tal-persuni b'fibrożi ċistika li jilħqu l-età adulta se jiżviluppaw dijabete li tiddependi mill-insulina.
- Mard tal-Fwied. L-imblukkar tal-kanali tal-bili fil-fwied jikkawża ċikatriċi u ħsara fil-fwied f'madwar 5% tal-pazjenti bil-fibrożi ċistika. Jekk il-ħsara fil-fwied isseħħ, normalment tidher fl-adulti.
- Marda tal-Bili tal-Marrara. Il-marrara jbigħ sustanza msejħa bile li hija maħluqa mill-fwied u għajnuniet fid-diġestjoni tax-xaħam. F'ħafna nies b'fibrożi ċistika, il-kilwa hija ħoxna u ma tistax tgħaddi mill-kanal tal-bili biex tħalli l- marrara . Ħafna drabi dan ma jipproduċix sintomi, iżda madwar 10% tal-fibrożi ċistika se jiżviluppa ġebel fil-marrara li jeħtieġu kirurġija.
- Pankreatite. Meta l-għadam iħalli l-marrara, jivjaġġa fl-imsaren il-ġisem mill-kanal tal-bili komuni li huwa maqsum mal-frixa. Jekk gallstone iħalli l-marrara u joħroġ mwaħħal mal-kanal tal-bili komuni, it -tnixxijiet tal-frixa ma jistgħux jgħaddu. Dan jikkawża nefħa u irritazzjoni ħafna bl-uġigħ tal-frixa magħrufa bħala pankreatite, li teħtieġ intervent kirurġiku.
Sors:
Fondazzjoni tal-Fibrożi Ċistika. Dwar il-Fibrożi Ċistika. 10 ta 'April 2016