Kif tiġi ddikjarata d-Defect tal-Ġene CFF fil-Familji
Jista 'jkun sorpriż li nitgħaraf li l- fibrożi ċistika (CF) mhijiex marda rari. Jolqtu madwar 30,000 persuna fl-Istati Uniti u 100,000 ruħ madwar id-dinja, hija l-iktar marda wirtha awtosomali reċessiva komuni fost il-Kawkasi. Il-marda sseħħ ukoll fi tiġrijiet oħra, iżda ħafna inqas ta 'spiss.
Il-fibrożi ċistika hija kkawżata minn difett fil-ġene tar- regolatur tal - fibrożi ċinematika transmembrane (CFTR).
Hemm aktar minn 1200 mutazzjoni magħrufa tal-ġene CFTR li jista 'jikkawża fibrożi ċistika. Il-mod kif dan id-difett tal-ġene CFTR jiġi mgħoddi mill-ġenituri għat-tfal jiddependi minn ftit fatturi.
Reżistenti awtosomali u mhux marbuta mal-ġeneru sesswali
Il-bnedmin kollha għandhom 22 par ta 'kromożomi mhux marbuta mas-sess u żewġ kromosomi marbuta mas-sess. It-22 par mhux marbuta mas-sess huma msejħa kromosomi awtosomali. Il-ġene li huwa difettuż fil-fibrożi ċistika (il-ġene CFTR) iseħħ fis-seba 'par ta' kromosomi. Peress li dan iseħħ f'wieħed mill-ewwel 22 par ta 'kromosomi, id-difett taċ-ċisti fibrożi huwa awtosomali. Mhuwiex marbut mas-sess, u għalhekk il-marda ma ġietx mgħoddija minnha biss mill-omm jew mill-missier u tista 'sseħħ fiż-żewġ sessi.
Recessive ifisser li ż-żewġ kromosomi f'par għandhom ikunu difettużi sabiex ikollhom il-marda - iż-żewġ ġenituri għandhom ikunu trasportaturi tal-ġene biex it-tifel ikollu CF. Jekk persuna jkollha biss kromosoma difettuża waħda, hu jew hi tkun trasportatur iżda fil-fatt ma jkollux il-marda.
Kif Tista 'Tifel Jirher FK Jekk Ħadd m'għandu fil-Familja Huwa?
Peress li l-CF huwa karatteristika reċessiva, it-tfal għandhom jirċievu żewġ ġeni difettużi sabiex jitwieldu bil-marda. Bħal fil-pari tal-kromożomi kollha, wieħed jintiret mill-omm u wieħed jintiret mill-missier. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri għandhom iġorru l-karatteristika tal-fibrożi ċistika jew ikollhom is-CF huma stess sabiex ikollhom tarbija b'CF.
In-nies li huma trasportaturi għandhom biss ġene difettuż wieħed. Huma mhux se jkollhom CF u mhux se jkollhom sintomi. Madwar 4% tal-Kawkasi kollha huma trasportaturi CF.
Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta 'ġene CFTR mutazzjoni, allura hemm ċans ta' 25% li t-tarbija tagħhom se jkollha CF jew ċans ta '50% li t-tarbija se tkun trasportatur tal-ġene iżda li m'għandhiex il-marda u possibbiltà ta' 25% it-tarbija mhux se tkun trasportatur fil-livelli kollha.
Jista 'jkun hemm bosta ġenerazzjonijiet ta' trasportaturi fi familja mingħajr ħadd li qatt kellu l-marda. Ħafna drabi, in-nies ma jafux li huma trasportaturi sakemm it-tarbija tagħhom titwieled b'CF. L-ittestjar ġenetiku huwa disponibbli biex jiddetermina jekk persuna ġġorrx id-difett CF, iżda normalment ma jsirx sakemm koppja jkollha raġuni biex tissuspetta li jistgħu jkunu trasportaturi.
Fil-fatt, it-tfal u l-adulti jistgħu jiġu ttestjati għall-ġene CF mutazzjoni permezz ta 'swab tal-ħalq jew kampjun tad-demm biex tara jekk humiex trasportaturi. Għalkemm l-ittestjar tat-trasportatur huwa preċiż ħafna, xi mutazzjonijiet ma jistgħux jinstabu - sabiex persuna li t-testijiet negattivi għal mutazzjoni CF tista 'tkun trasportatur.
Sorsi:
Boyle, MP, MD. "Fibrożi Ċistika għall-Adulti". Ġurnal ta 'l-Assoċjazzjoni Medika Amerikana. 2007 298: 1787-1793.
Il-Ġenetika tal-Fibrożi Ċistika. Università tas-Sistema tas-Saħħa ta 'Virginia. 7 ta 'Novembru, 2005.