Nifhmu l-mudelli tal-wirt mill-ġenituri għat-tarbija
Disturbi ġenetiċi huma kkawżati mill- mutazzjoni ta 'ġene . Din il-mutazzjoni ġenetika tista 'tgħaddi mill-ġenituri lil tifel fil-ħin tal-konċepiment. Jekk it-tfal se jiżviluppawx id-diżordni ġenetika jiddependi ħafna fuq it-tendenza tal-wirt.
Disinji ta 'Wirt
Hemm żewġ regoli li jbassru l-probabbiltà li persuna terġa 'tintiret disturb ġenetiku.
Mhux neċessarjament jiggarantixxi li dan jiġri, iżda jżid ir-riskju.
Pereżempju, il -kanċer tas-sider u l- mard awtoimmuni huma maħsubha li huma assoċjati mal-ġenetika. Madankollu, il-preżenza ta 'mutazzjoni mhux dejjem tittraduċi għall-marda. Min-naħa l-oħra, xi mutazzjonijiet ġenetiċi, bħal dawk assoċjati ma 'l- emofilja , se juru l-karatteristiċi tad-diżordni (għalkemm bi gradi differenti ta' severità).
Id-determinazzjoni tar-riskju hija bbażata fuq dan li ġej:
- Jekk tintbagħatx kopja waħda tal-ġene mutazzjoni (minn ġenitur wieħed) jew żewġ kopji (miż-żewġ ġenituri)
- Jekk il-mutazzjoni tinsabx f'wieħed mill-kromosomi sesswali (X jew Y) jew waħda minn 22 il-pari l-oħra ta 'kromożomi mhux sesswali (imsejħa autosomi)
Ibbażat fuq il-karatteristiċi kkombinati, nistgħu nikklassifikaw id-diżordni bħala reżistenti marbuta X, reżistenti għal Y, autosomali reċessjonali, jew awtosomali dominanti.
Disturbi riċessivi marbutin max-x
F'disturbi riċessivi marbuta max-X, il-ġeni mutazzjoni jsir fuq il-kromożomi X (femminili).
L-irġiel għandhom kromosoma waħda ta 'X u waħda, għalhekk ġene mutazzjoni fuq il-kromożoma X hija biżżejjed biex tikkawża d-diżordni.
In-nisa, min-naħa l-oħra, għandhom żewġ kromożomi X, għalhekk ġene mutazzjoni fuq kromosoma X waħda normalment ikollha inqas effett fuq mara minħabba li l-kopja mhux mutazzjoni min-naħa l-oħra tikkanċella l-effett.
Madankollu, mara bil-mutazzjoni ġenetika fuq kromożoma x waħda tkun trasportatur ta 'dak id-diżordni. Dak li jgħidilna huwa, li mill-aspett statistiku, 50 fil-mija ta 'wliedu se jirtu l-mutazzjoni u jiżviluppaw id-diżordni, filwaqt li 50 fil-mija ta' wliedha jirtu l-mutazzjoni u jsiru trasportatur.
Disturbi marbuta ma 'Y
Minħabba li l-irġiel biss għandhom kromosoma Y, irġiel biss jistgħu jiġu affettwati minn u jgħaddu minn mard marbut ma 'Y. L-ulied kollha ta 'raġel b'mard marbut ma' l-Y jirtu l-kundizzjoni minn missierhom.
Disturbi recessive awtosomali
B'disturbi awtosomali reċessivi, il-persuna teħtieġ żewġ kopji tal-ġene mutazzjoni ta 'wieħed minn kull ġenitur biex ikollok id-diżordni.
Persuna b'kopja waħda biss tkun trasportatur. It-trasportaturi bl-ebda mod ma jkunu affettwati mill-mutazzjoni jew ikollhom xi sinjali jew sintomi tad-diżordni. Jistgħu, madankollu, jgħaddu l-mutazzjoni lit-tfal tagħhom.
Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-mutazzjoni għal disturb awtosomali reċessiv, l-odds tat-tfal tagħhom li għandhom id-diżordni huma kif ġej:
- 25 fil-mija tar-riskju li jiret iż-żewġ mutazzjonijiet u li jkollhom id-diżordni
- 50 fil-mija tar-riskju li jiret kopja waħda biss u ssir trasportatur
- 25 fil-mija ta 'riskju li ma jirtux il-mutazzjoni
Barra minn hekk, kull wild se jkollu l-istess possibbiltajiet li jiret il-ġene mutazzjoni.
Disturbi Dominanti Awtonomi
F'disturbi dominanti awtosomali, il-persuna teħtieġ biss kopja waħda tal-ġeni mutazzjoni li għandha jew tiżviluppa l-kundizzjoni. Irġiel u nisa huma ugwalment probabbli li jiġu affettwati. Barra minn hekk, it-tfal ta 'persuna b'disturb dominanti awtosomali għandhom riskju ta' 50 fil-mija li jiret id-diżordni wkoll.
> Sors:
> US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina: Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. "Jekk id-diżordni ġenetiku jaħdem fil-familja tiegħi, x'inhuma ċ-ċans li t-tfal tiegħi jkollhom il-kundizzjoni?" Referenza għall-Ġenetika Home. Bethesda, Maryland; aġġornat fis-7 ta 'Novembru, 2017.