Nifhmu l-Kanċer Hereditarju, l-Ittestjar Ġenetiku, u r-Riskji
X'inhi eżattament il-kanċer ereditarju? Bi tkellem dwar testijiet ta 'skrining ġenetiku u "ġeni tal-kanċer tas-sider", ħafna nies bdew jistaqsu jekk il-kanċer huwiex miktub fl-istilel. Għalhekk, huwa importanti li tifhem x'inhi l-predispożizzjoni ġenetika tassew, kif ukoll x'tista 'tagħmel biex tnaqqas ir-riskju tiegħek jekk għandek storja familjari ta' kanċer.
X'inhu kanċer ereditarju jew Predispożizzjoni Ġenetika?
Il-kanċer ereditarju jirreferi għall-kanċer li x'aktarx iseħħu f'xi nies minn oħrajn ibbażati fuq il-pjan ġenetiku tagħhom.
Il-kanċer ereditarju huwa kanċer li żviluppa bħala riżultat ta 'mutazzjoni tal-ġene jew anormalità ġenetika oħra mgħoddija minn ġenitur għal wild. L-erediment ta 'mutazzjoni tal-ġene mhux bilfors ifisser li se tiżviluppa l-kanċer, iżda ċertament iżżid ir-riskju (meta mqabbel ma' xi ħadd li ma werix ġene mutazzjoni). Il-kanċer li jseħħ fin-nies b'dawn l-anormalitajiet ġenetiċi jissejjaħ "kanċer ereditarju ".
Il-kanċer ma jintiretx, minflok, tbati ġene (jew kombinazzjoni ta 'ġeni jew anormalità ġenetika oħra bħal traslokazzjonijiet u riorganiżmi) li jistgħu jippredisponulek għall-kanċer, u dik il-predispożizzjoni tista' tkun żgħira ħafna jew kbira ħafna, skond il-ġene partikolari u fatturi oħra ta 'riskju jew kombinazzjoni ta' ġeni.
Wara mutazzjoni tal-ġeni li ntirtet li tista 'twassal għall-kanċer ifisser li għandek " predispożizzjoni ġenetika " għall-kanċer - jiġifieri, għandek riskju ogħla li tiżviluppa kanċer mill-popolazzjoni ġenerali.
Mutazzjonijiet Ġenetiċi u Kanċer
Hemm żewġ tipi ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jwasslu għall-kanċer:
- Mutazzjonijiet ereditarji
- Mutazzjonijiet akkwistati
Il-mutazzjonijiet ġenetiċi jsejsu l-iżvilupp tal-kanċer, iżda mhux il-kanċer kollha huma ereditarji, peress li ħafna kanċer huma r-riżultati ta 'mutazzjonijiet tal-ġene akkwistati (mutazzjonijiet li jseħħu wara t-twelid).
Matul il-ħajja tagħna, il-ġeni tagħna jakkumulaw mutazzjonijiet bħala riżultat ta 'espożizzjoni għal karċinoġeni (sustanzi li jikkawżaw il-kanċer), iżda wkoll minħabba l-proċessi metaboliċi normali taċ-ċelluli:
- Kull darba li ċellula taqsam, għandha tagħmel kopja eżatta tad-DNA kollha f'ċellula.
- Dan id-DNA jista 'jsir bil-ħsara (mutated) sempliċement bħala inċident matul il-proċess ta' diviżjoni.
- Il-mutazzjonijiet ikkawżati matul il-proċess ta 'diviżjoni huma r-raġuni li l-kanċer isir aktar komuni li l-aktar anzjani niksbu. Hija wkoll ir-raġuni li l-infjammazzjoni kronika, bħat-tip li jseħħ fil-ħalq u l-pulmuni bit-tipjip, tista 'tirriżulta f'kanċer.
- Ħafna drabi din id-dannu għad-DNA iseħħ, jew tissewwa, jew iċ-ċellula tgħaddi minn proċess ta 'mewt taċ-ċelluli pprogrammata (apoptożi).
Ir-raġuni li aħna ma kollha nikbru l-kanċer il-ħin kollu hu li aħna għandna metodi għat-tiswija tal-ħsara inevitabbli li sseħħ fid-DNA tagħna. Uħud mill-ġeni tagħna jissejħu ġeni li jrażżnu t-tumur. Il- kodiċi tal- ġeni li jrażżnu t-tumuri għall-proteini li jsewwu d-DNA ħsara fiċ-ċelloli tagħna. Meta l-ġeni li jrażżnu t-tumur jinbidlu, jikkodifikaw għal proteini li ma jaħdmux ukoll meta jagħmlu dan ix-xogħol ta 'tiswija, u ċelluli bil-ħsara jistgħu jgħixu u jimmultiplikaw u eventwalment isiru tumur (kanċer).
X'jikkawża li l-Kanċer ikunu Hereditarji?
Kull ġenitur jgħaddi kopja tal-ġeni tagħhom lit-tarbija tagħhom sabiex it-tarbija titwieled b'żewġ kopji ta 'kull ġene fil-ġisem tagħhom (waħda mill-omm u waħda mill-missier). Ħafna nies jitwieldu b'żewġ kopji normali ta 'kull ġene, iżda għal xi ħadd b'mutazzjoni li tintiret f'kopja waħda ta' ġene li jrażżan it-tumur (li normalment jipproteġi kontra l-kanċer) ifisser li r-riskju għall-kanċer jiżdied.
Żewġ ġeni komuni li jrażżnu t-tumur huma l-ġeni BRCA1 u BRCA2. Ġew identifikati menti ta 'tipi differenti ta' mutazzjonijiet f'xi wieħed mill-ġeni BRCA1 u BRCA2, li wħud minnhom ġew determinati li huma ta 'ħsara u jżidu r-riskju ta' kanċer jekk il-ġeni mutazzjoni tiġi mgħoddija lill-frieħ.
Storja tal-Familja tal-Kanċer: Inti f'Riskju?
Huwa importanti li wieħed jinnota li hemm xi kanċers li huma ħafna iktar probabbli minn oħrajn li għandhom komponent ġenetiku. Hemm ukoll kankri li jmorru flimkien f'raggruppamenti. Per eżempju, jekk xi ħadd ikollu storja familjari ta 'kanċer tas-sider li jibda kmieni u qraba oħra b'kanċer tal-frixa, tista' tissuspetta mutazzjoni tal-ġene BRCA2. Nies b'kanċer tal-kolon għandhom riskju kemmxejn akbar li jiżviluppaw kanċer tas-sider. Fid-determinazzjoni tar-riskju, il-konsulenti ġenetiċi jħarsu lejn diversi fatturi:
- In-numru ta 'qraba li kellhom kanċer (kemm kanċers speċifiċi kif ukoll kull kanċer).
- It-tipi ta 'kanċer (kif ġie nnotat preċedentement, x'aktarx li xi kankri jitmexxew fil-familja minn oħrajn).
- Il-kombinazzjoni ta 'tipi ta' kanċer - Ħafna drabi ma jiġix innutat li taħlita ta 'kanċer tista' titqies li għandha rabta ġenetika akbar anke minn żewġ membri tal-familja li għandhom kanċer fuq sit wieħed. Pereżempju, mutazzjoni tal-ġene BRCA2 setgħet kienet predisposizzjoni għall-kanċer tas-sider f'relazzjoni waħda, kanċer tal-ovarji f'ieħor, kanċer tal-prostata f'pazjent 3 u kanċer tal-frixa f'erba '. Taħlita bħal din tista 'tkun ta' iktar tħassib milli jinstab kanċer tas-sider f'sitt jew tmien qraba. X'inhu dan ifisser li kulħadd għandu jieħu storja familjari bir-reqqa tal-kanċer fil-familji tagħhom biex jiddiskuti mat-tobba tagħhom.
- Kankru u sess - Eżempju ta 'sess li għandu effett fuq ir-riskju tal-kanċer familjali huwa l-kanċer tas-sider, fejn il-kanċer tas-sider fl-irġiel huwa aktar probabbli li jkollu komponent ġenetiku mill-kanċer tas-sider fin-nisa.
- In-numru ta 'qraba b'mard huwa wkoll importanti. Ċertament, ir-riskju tiegħek li jiżviluppa kanċer tal-kolon huwa akbar jekk ommok, ziju u ħuema kellhom il-marda minflok li jkollhom biss wieħed minn dawn il-qraba mal-marda.
Il-kumpilazzjoni ta 'l-istorja kompluta tal-familja tiegħek tista' tgħinek tkejjel jekk tkun ġenetikament predispost għall-kanċer. Xi nies jistgħu jagħżlu li jsegwu l-ittestjar ġenetiku biex ikunu jafu jekk iġorrux ġene mutazzjoni. Bħala minimu, u issa li għandna diversi testijiet ġenetiċi disponibbli, kulħadd għandu jikteb storja kompluta ta 'kanċer fil-familja estiża tagħhom biex jirrevedu mat-tabib tal-kura primarja tagħhom fiż-żmien ta' fiżika.
Pariri u Testing Ġenetiċi
Huwa importanti li wieħed jgħaddi minn pariri ġenetiċi jekk qed tikkunsidra l-ittestjar ġenetiku. Raġuni waħda hija li tifhem il-proċedura ta 'ttestjar u r-riżultati u hija ppreparata għal kwalunkwe risposta. Aktar importanti huwa li x-xejriet fir-riskju jistgħu jiġu nnotati li għalihom għad ma hemmx testijiet disponibbli, iżda abbażi tal-istorja waħedha jista 'jkun rakkomandat li jkollok testijiet ta' screening addizzjonali li twettqu.
L-ittestjar ġenetiku jista 'ħoss sempliċi daqs test ta' demm malajr, iżda mhuwiex sempliċi. Bħala eżempju ta 'malajr, jekk għandek membru tal-familja li kellu kanċer tas-sider u mutazzjoni partikolari fil-ġene BRCA2, dik il-mutazzjoni partikolari tista' tiġi ttestjata. Inkella, panel sħiħ biss biex jevalwa l-mutazzjonijiet kollha fil-ġene BRCA2 biss jista 'jiswa bosta elf dollaru. Meta wieħed iqis dan huwa biss test ġenetiku wieħed, tista 'tara fejn sejjer dan.
Fil-ħin u bil-proġett komplut tal-ġenoma tal-bniedem, dan it-tip ta 'ttestjar għandu jittejjeb, iżda x-xjenza għadu, f'ħafna modi, fil-bidu tiegħu.
Xi punti biex tikkunsidra u tiddiskuti ma 'konsulent ġenetiku qabel ma jkollok testijiet ġenetiċi magħmula jinkludu:
- X'tagħmel u kif tħossok jekk tgħallimt li kellha predispożizzjoni ġenetika għal xi tip ta 'kanċer?
- Kemm huma eżatti r-riżultati?
- Xi jfisser it-test?
- X'inhuma l-limitazzjonijiet tat-test?
L-ittestjar ġenetiku jista 'jgħidlek li inti predisposti għal mutazzjoni ġenetika partikolari li tista' tippredisponi lilek għal forma partikolari (jew aktar) ta 'kanċer. Għall-biċċa l-kbira tal-kankri, hemm biża 'li l-ittestjar ġenetiku jagħti lin-nies ċertifikazzjoni falza dwar in-nuqqas ta' riskju. Ejja nħarsu lejn ftit kanċers.
Kanċer tas-Sider: Huwa Ġenetiku?
Kanċer tas-sider ċertament tmur fil-familji bħala madwar 10 fil-mija tal-kanċer tas-sider huma kkunsidrati "ġenetiċi."
Ħafna nies huma familjari mal-mutazzjonijiet tal-ġene BRCA1 / BRCA2 u l-kanċer tas-sider. Meta Angelina Jolie kellha l-mastektomija preventiva tagħha minħabba waħda minn dawn il-mutazzjonijiet, il-pubbliku sar interessat fl-ittestjar għal dawn il-ġeni. Sfortunatament, l-ittestjar għal dawn il-ġeni mhuwiex sempliċi daqs kemm qed tieħu "test tad-demm" minħabba li hemm ħafna modi li bihom il-ġeni BRCA1 u BRCA2 jistgħu jiġu mutazzjoni.
BRCA1 u BRCA2 huma ġeni li jrażżnu t-tumuri. Dawn il-ġeni jintirtu b'mod awtosomiku reċessiv, li jfisser li ż-żewġ kopji tal-ġene tiegħek jeħtieġ li jiġu mutada sabiex jiżviluppaw kanċer tas-sider. Jekk qed tikkunsidra l-ittestjar, ma titlifx dawn il-ħsibijiet dwar jekk għandekx jew le għandek it-test tal-ġene tal-kanċer tas - sider.
Il-ġenetika tal-kanċer hija ħafna iktar ikkumplikata minn din. Pereżempju, jista 'jkun hemm mutazzjonijiet f'onkogeni - ġeni li huma bħall-aċċelleratur li jsuq karozza. B'dawn il-mutazzjonijiet, jista 'jkun hemm bżonn biss li jkun hemm mutazzjoni f'kopja waħda tal-ġene (awtosomali dominanti). B'kuntrast, ħafna ġeni li jrażżnu t-tumur jintirtu kif innutat hawn fuq. Barra minn hekk, hemm ħafna fatturi u mekkaniżmi oħra kkumplikati wisq biex jindirizzaw hawn, u l-biċċa l-kbira tal-kanċer huma kkawżati minn taħlita ta 'diversi mutazzjonijiet (b'xi eċċezzjonijiet importanti) li jinkludu kemm onkogeni kif ukoll ġeni li jrażżnu t-tumuri, b'aktar mutazzjonijiet li jseħħu wara twelid.
Kanċer tal-Prostata
Il-kanċer tal-prostata jista 'jaħdem ukoll fil-familji, u jidher li hemm rabta bejn il-kanċer tal-prostata u tas-sider .
Jekk għandek storja familjari ta 'kanċer tal-prostata, kun żgur li tkellem lit-tabib tiegħek. Pereżempju, l- ittestjar tal-PSA jista 'jsalva l-ħajjiet , iżda mhux għall-informati ħażin. Il-kanċer tal-prostata għandu rabta ġenetika għolja, peress li r-riskju li jintirtu tal-kanċer tal-prostata huwa stmat li hu għoli daqs 60 fil-mija, għalkemm 5 sa 10 fil-mija biss huma meqjusa bħala relatati ma 'ġeni ġenetiċi ta' suxxettibilità. Jekk missierek jew ħuh kellhom kanċer tal-prostata, ir-riskju tiegħek huwa iktar mid-doppju ta 'xi ħadd li m'għandux storja familjari tal-marda.
Predisposizzjoni għall-Kanċer tal-Kolon
Hemm diversi affarijiet li nifhmu bil-kanċer tal-kolon - jew bosta "tipi" ta 'predisposizzjoni. B'kollox madwar 20 fil-mija tan-nies li jiżviluppaw il-kanċer tal-kolon għandhom storja familjari tal-marda. Il-predisposizzjoni għall-kanċer tal-kolon tista 'tgħaddi minn ftit modi:
- Inti jista 'jkollok storja familjari ta' kanċer tal-kolon.
- Jista 'jkollok sindromu tal-kanċer tal-kolon ereditarju bħal sindromu Lynch (kanċer kolorettali ereditarju mhux polipose (HNPCC)), sindrome ta' poliposi adenomatous familjali, jew sindromu polyposis tal-minorenni .
- Jista 'jkollok marda ta' l-imsaren infjammatorja li tmur fil-familja tiegħek, bħalma hi l-marda ta 'Crohn jew il-kolite ulċerattiva, li mbagħad tista' tqajjem ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer tal-kolon.
Kanċer u Ġenetika oħra
Xi predisposizzjonijiet ereditarji għall-kanċer jkopru ħafna kanċers u diversi kanċer minbarra dawk imsemmija hawn fuq għandhom komponent ġenetiku. Ħafna nies mhumiex konxji ta 'xi riskji ġenetiċi, per eżempju, li 55 fil-mija tar- riskju ta' melanoma ta 'persuna huwa dovut għal fatturi ġenetiċi , jew li n-nisa li jpejpu li għandhom mutazzjoni ta' BRCA2 għandhom ir-riskju doppju li jiżviluppaw kanċer tal-pulmun . Dan sempliċement jenfasizza għaliex huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek u taqsam storja bir-reqqa tal-familja.
Jista 'Test tal-Ġeni Tħallik L-Assigurazzjoni tiegħek?
L- Att Federali dwar it-Trasportabbiltà u r-Responsabbiltà tal-Assikurazzjoni tas-Saħħa (HIPAA) jipprevjeni d-diskriminazzjoni kontra persuni bbażati fuq testijiet tal-ġeni għall-kanċer fir-rigward tal-kapaċità li tikseb assigurazzjoni tas-saħħa. Dak kollu li ntqal, huwa importanti li jiġu kkunsidrati r-ramifikazzjonijiet possibbli tal-ittestjar tal-ġene fir-rigward tal-applikazzjonijiet futuri għall-assigurazzjoni tal-ħajja u kundizzjonijiet oħra possibbli fejn tista 'tintalab dwar dawn it-testijiet.
Huwa Predisposizzjoni Ġenetika għall-Kanċer Dejjem Malajr?
Forsi dan kien mod sly biex iġġib punt importanti u finali. Ċertament, int qatt ma trid tkun predispost għall-kanċer, jew ġġorr ġene assoċjat ma 'l-iżvilupp tal-kanċer. Imma jkollok kuxjenza dwar ir-riskju ġenetiku - u billi taġixxi fuq dak l-għarfien - tista 'tħalli f'post aħjar minn jekk ma jkollokx ir-riskju. Kif?
Bejn wieħed u ieħor 10 fil-mija tal-kanċer tas-sider huwa meqjus bħala ġenetiku, jiġifieri 90 fil-mija ma jkunx. Ħafna nisa bi storja familjari ta 'kanċer tas-sider huma attenti ħafna dwar l-iskrining u jaraw malajr it-tobba tagħhom jekk ikollhom somma f'daqqa. Għal dawk mingħajr storja familjari, jista 'jkun hemm nuqqas ta' l-istess kuxjenza jew hi tista 'taħseb li forsi l-għoqda mhix xi ħaġa għaliex m'hemmx storja tal-familja. F'dan ix-xenarju teoretiku, il-mara b'rabta ereditarja tista 'tieħu azzjoni aktar malajr - u l-kanċer tas-sider tagħha jiġi djanjostikat fi stadju aktar kurabbli tal-marda - milli l-mara mingħajr l-istorja tal-familja.
Il-Kanċer Mhux Ġenetiku Jista 'Mexxi fi Familji
Bħala nota finali, kun żgur li ssegwi stil ta 'ħajja għall-prevenzjoni tal-kanċer. Uħud mill-kankri li jidhru li jaħdmu fuq familji jistgħu ma jkunux ġenetiċi u minflok minħabba espożizzjoni komuni. Eżempju jkun familja ta 'dawk li ma jpejpux li kollha jiżviluppaw kanċer tal-pulmun. Minflok din hija rabta ġenetika, jista 'jkun li kollha kemm huma kienu esposti għal radon fid-dar.
Sorsi:
Soċjetà Amerikana ta 'Onkoloġija Kliniċi. Cancer.Net. Il-Ġenetika tal-Kanċer. Aġġornat 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., u M. Daly. Ittestjar ġenetiku għall-predispożizzjoni għall-kanċer ereditarju: BRCA1 / 2, is-sindrome Lynch, u lil hinn. Onkoloġija ġinekoloġika . 2016. 140 (3): 565-74.
Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Ħarsa Ġenerali dwar il-Ġenetika tal-Kanċer - Verżjoni Professjonali tas-Saħħa (PDQ). Aġġornat 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Il-Ġenetika tal-Kanċer. Aġġornat 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Ġenetika tal-Kanċer tal-Prostata - Verżjoni Professjonali tas-Saħħa (PDQ). Aġġornat 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq