Sa issa int probabilment taf li xi ġeni jippredisponu lin-nies għall-kanċer. Il-kopertura tal-midja madwar il-mastektomija profilattika ta 'Angelina Jolie minħabba "ġene tal-kanċer tas-sider" żiedet l-għarfien pubbliku. Studji aktar ġodda u inqas pubbliċizzati sabu li mutazzjoni speċifika f'wieħed mill-istess ġeni li tqajjem ir-riskju ta 'kanċer tas-sider tista' wkoll iżżid ir-riskju li tiżviluppa kanċer tal-pulmun.
Qabel jiddeskrivi min jinsab f'riskju, madankollu, jgħin biex jiddefinixxi ftit termini.
X'inhi Predisposizzjoni Ġenetika?
Li tkun imwielda b'mutazzjoni tal-ġene bħal BRCA2 ma jfissirx li inti ser tikseb il-kanċer żgur. Minflok, dan ifisser li għandek suxxettibilità li tintiret ( predisposizzjoni ġenetika ) jew probabbiltà akbar li jkollok il-marda. Skont il-mutazzjoni speċifika tal-ġene, ir-riskju tiegħek jista 'jvarja konsiderevolment. Per eżempju, mutazzjoni tista 'tfisser li ċ-ċansijiet tiegħek li tiżviluppa marda huma 80 fil-mija jew jista' jkun żgħir ħafna.
Ħafna drabi, il-kawża tal-kanċer hija meqjusa li hija multifactorjali. Dan ifisser li ħafna fatturi (multipli) jaħdmu flimkien biex jikkawżaw jew jipprevjenu kanċer. Fil-każ ta 'kanċer tal-pulmun, dan jista' jfisser kombinazzjoni ta 'tipjip, tniġġis tal-arja, esponiment għar-radon jew eredità jżidu r-riskju tiegħek, filwaqt li fatturi bħal dieta sana u eżerċizzju jistgħu jnaqqsu r-riskju.
X'inhi l-Mutazzjoni tal-Ġeni BRCA2 u kif tikkawża l-Kanċer?
L-isem uffiċjali tal-ġene BRCA2 huwa l-ġene ta '"kanċer tas-sider 2, bidu bikri".
Il-mutazzjonijiet tal-ġene l-ewwel instabu li kienu assoċjati ma 'kanċer tas-sider, speċjalment kanċer tas-sider f'nisa iżgħar.
Il-ġeni jiffunzjonaw permezz tal-kodifikazzjoni tal-proteini fil-ġisem, tip bħal blueprint. Meta l-ġeni BRCA jiġu mutada, jiġu ffurmati proteini anormali. Il-ġene BRCA2 huwa tip ta ' ġeni li jrażżan it-tumur .
Dawn il-kodiċijiet tal-ġeni għal proteini li l-funzjoni tagħhom hija li tissewwa d-DNA ħsara (danneġġata bħala riżultat ta 'tossini ambjentali, radjazzjoni jew żbalji fir-replikazzjoni tal-ġeni) jew tneħħi ċ-ċellola permezz ta' proċess ta 'mewt taċ-ċelluli programmati msejħa apoptosi. Mingħajr dan it-tiswija (jew it-tneħħija taċ-ċellola permezz ta 'apoptosi), il-ħsara titħalla mingħajr kontroll u ċ-ċelloli tal-kanċer jistgħu jiżviluppaw.
Filwaqt li xi mutazzjonijiet tal-ġene jaffettwaw proteina waħda, il-kodiċi BRCA2 għal proteina li taħdem bħala maniġer. Huwa responsabbli biex jidderieġi l-azzjonijiet ta 'diversi ġeni li jikkodifikaw għal proteini li l-funzjoni tagħhom hija li jsewwu d-DNA ddanneġġjata. Mutazzjonijiet fi BRCA2 mhumiex l-istess kollha, u r-riċerkaturi sabu 'l fuq minn 800 varjant tal-mutazzjoni.
Kif Komuni Huma Dawn il-Mutazzjonijiet?
Bejn wieħed u ieħor tnejn fil-mija ta 'nies ta' antenati Ewropej iġorru mutazzjoni ta 'BRCA2. Din il-mutazzjoni sseħħ fuq il-kromożomi 13 u tista 'tintiret minn omm jew missier. Kulħadd iġorr tnejn minn dawn il-ġeni, u mutazzjoni f'wieħed biss tagħti riskju.
Din il-mutazzjoni tal-ġene tintiret f'xejra dominanti awtosomali li jfisser li jekk ġenitur iġorr ġene bil-mutazzjoni, it-tfal tagħhom għandhom ċans ta '50 fil-mija li jkollhom il-mutazzjoni. Kif innutat hawn fuq, il-mutazzjoni ta 'BRCA2 mhux bilfors tikkawża kanċer, iżda żżid ir-riskju.
Il-Mutazzjoni tal-Ġene BRCA2 u l-Kanċer tal-Pulmun
Hemm assoċjazzjoni bejn mutazzjoni tal-ġene BRCA2 speċifika u kanċer tal-pulmun. Fi studju ppubblikat fl-2014, ir-riċerkaturi ħarsu aktar minn 11,000 persuna b'kanċer tal-pulmun u qabbluhom ma 'aktar minn 15,000 persuna mingħajr kanċer tal-pulmun. Huma sabu li dawk li jpejpu li kellhom mutazzjoni speċifika ta 'BRCA2 kienu kważi darbtejn aktar probabbli li jiksbu kanċer tal-pulmun bħala dawk li jpejpu mingħajr il-mutazzjoni.
Xi jfisser dan f'numri? Nies li jpejpu huma 40 darba aktar probabbli li jiżviluppaw kanċer tal-pulmun minn dawk li ma jpejpux. Dawk li jpejpu li jġorru l-mutazzjoni huma bejn wieħed u ieħor 80 darba aktar probabbli li jiżviluppaw il-marda.
Iddeskrivu dan b'mod ieħor: normalment, 13 sa 15 fil-mija tan-nies li jpejpu huma mistennija jiżviluppaw kanċer tal-pulmun, iżda għal dawk li jpejpu li huma pożittivi għall-mutazzjoni tal-ġene BRCA2, ir-riskju ta 'ħajjithom huwa bejn wieħed u ieħor 25 fil-mija. Għal dawk li qatt ma jpejpu, ir-riskju li jiżviluppa kanċer tal-pulmun għal dawk li huma pożittivi għall-mutazzjoni tal-ġene BRCA2 speċifika deskritta fl-istudju huwa ftit inqas minn tnejn fil-mija.
Mutazzjonijiet tal-ġene BRCA2 huma l-aktar assoċjati mill-qrib mal- kanċer tal-pulmun taċ-ċelluli squamous , forma ta 'kanċer tal-pulmun mhux ta' ċelluli żgħar.
Kanċer ieħor assoċjat ma 'Mutazzjonijiet BRCA2
Diversi kanċers oħra huma assoċjati ma 'mutazzjonijiet ta' BRCA2. Dawn jinkludu:
- Kanċer tas-sider femminili - Għal nisa li għandhom mutazzjoni BRCA2, 45 fil-mija se jiżviluppaw kanċer tas-sider sa l-età ta '70 sena
- Kanċer tas-sider maskili
- Il-kanċer tal-ovarji - 11 sa 17% tan-nisa b'din il-mutazzjoni jiżviluppaw kanċer tal-ovarji (ordinarjament 1.4 fil-mija tan-nisa)
- Kanċer tal-frixa
- Kanċer tat-tubu Fallopjan
- Melanoma
- Kanċer peritoneali
- Kanċer tal-prostata
- Kanċer ta 'larinġi
Kif Tista Tkun Taf jekk Tġibx Mutazzjoni?
Fiż-żmien attwali, ħafna nies li jġorru mutazzjoni BRCA2 huma kompletament konxji. Li jkollok storja familjari ta 'kanċer tas-sider, speċjalment jekk seħħ f'bosta membri jew f'età żgħira, iżżid il-probabbiltà.
Il-mutazzjoni nstabet li hija aktar komuni f'ċerti gruppi etniċi inklużi l-Lhud Ashkenazi u l-popli ta 'l-antenati Norveġiżi, Olandiżi u Islandiżi.
Il-futur
Fil-futur, id-drogi jistgħu jsiru disponibbli għal persuni b'kanċer tal-pulmun li jospitaw din il-mutazzjoni. Filwaqt li ma ġewx ippruvati b'kanċer tal-pulmun, mediċini magħrufa bħala inibituri ta 'PARP kellhom xi ftit suċċess fil-provi kliniċi li jinvolvu persuni b'kanċer tas-sider u kanċer ta' l-ovarji b'mutazzjonijiet ta 'BRCA2.
Ħu Punti tad-Dar
- Huwa importanti li wieħed jiftakar li predisposizzjoni ma jfissirx li int se tikseb il-kanċer. Iż-żamma ta 'stil ta' ħajja sana, ikel tajjeb u l-eżerċizzju jista 'jnaqqas ir-riskju.
- Ħu storja medika tajba tal-familja u tħeġġeġ membri oħra tal-familja biex jagħmlu dan ukoll. Dan jista 'jiżvela predisposizzjoni għall-kanċer kif ukoll kundizzjonijiet oħra bħall-mard tal-qalb. Skont l-istorja tal-familja tiegħek, it-tabib tiegħek jista 'jagħżel li jimmonitorjak aktar mill-qrib jew f'età bikrija għal dawn il-kundizzjonijiet. Żomm f'moħħok li xi kundizzjonijiet kellhom ismijiet differenti f'ħinijiet imgħoddija, per eżempju, "qtar" għax-nefħa assoċjata ma 'insuffiċjenza tal-qalb.
- Jekk tpejjep, ħalli, kemm jekk għandek mutazzjoni tal-ġene BRCA2 u kemm jekk le.
- Għal persuni li huma f'riskju għoli, kellem lit-tabib tiegħek dwar l-għażla ta ' skrining tal-kanċer tal-pulmun .
> Sorsi
Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. BRCA1 u BRCA2: Riskju tal-Kanċer u Ittestjar Ġenetiku. Aġġornat 04/01/15.
Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. Referenza għall-Ġenetika Home. BRCA2. Ippubblikat 11/09/15.
Wang, Y. et al. Varjanti rari ta 'effett kbir BRCA2 u CHEK2 jaffettwaw ir-riskju ta' kanċer tal-pulmun. Ġenetika tan-Natura . Ippubblikat onlajn fl-1 ta 'Ġunju 2014.