Gwida tal-Pazjent għall-Ġeni Involut fil-Kanċer tal-Ġilda Melanoma
Il-fehim tal-ġenetika tal-kanċer u kif dan jagħmel parti mill- melanoma jista 'ħoss bħal kompitu qtigħ il-qalb. Imma nieħdu l-ħin biex nagħmlu biss li tista 'tgħinek tifhem aħjar ir-riskju tiegħek - u x'tista' tagħmel dwar dan.
Ġenetika tal-Kanċer
Il-kanċer jibda meta wieħed jew aktar ġeni f'mutatejat taċ-ċelloli (bidla mill-forma normali tagħhom). Dan jew joħloq proteina anormali jew l-ebda proteina fil-livelli kollha, it-tnejn li huma jikkawżaw li ċ-ċelloli mutazzjoni jiġu mmultiplikati mingħajr kontroll.
Għadd kbir ta 'ġeni qed jiġu investigati għar-rwol tagħhom fil-melanoma, inklużi ġeni heredati u difetti ġenetiċi li huma akkwistati minħabba fatturi ambjentali, bħal espożizzjoni eċċessiva għax - xemx . S'issa, varjazzjonijiet ġenetiċi speċifiċi jammontaw biss għal 1% tad-dijanjosi kollha tal-melanoma, għalkemm studju tal-2009 ta 'tewmin bil-melanoma wera li 55% tar-riskju totali ta' melanoma ta 'persuna jista' jkun dovut għal fatturi ġenetiċi. Ir-riċerka f'dan il-qasam ikkumplikat għadha fil-bidu tagħha, iżda t-tamiet huma għoljin li fil-futur qarib, it-testijiet ġenetiċi jgħinu biex jiggwidaw l-iscreening, id-dijanjosi u t-trattament tal- melanoma.
Mutazzjonijiet tal-Ġene Inferiti fil-Melanoma
Eżempji ta 'mutazzjonijiet tal-ġene li jiġu mgħoddija minn ġenitur għal wild jinkludu dawn li ġejjin:
CDKN2A - Il-mutazzjonijiet f'dan ir-regolatur tad-diviżjoni taċ-ċelluli huma l-aktar kawżi komuni ta 'melanoma li ntirtet. Dawn il-mutazzjonijiet, madanakollu, għadhom ġenerali mhux komuni ħafna u jistgħu jidhru wkoll f'każijiet ta 'melanoma li ma ntużawx.
Nies b'melanoma familjali ħafna drabi jkollhom numru kbir ta 'moli ffurmati b'mod irregolari (nevis diplastika) u huma ddijanjostikati b'melanoma f'età relattivament żgħira (minn 35 sa 40 sena). Billi 70% ta 'nies li għandhom mutazzjonijiet fil-ġene CDKN2A se jiżviluppaw melanoma matul ħajjithom, ġew żviluppati testijiet kummerċjali għal CDKN2A, għalkemm mhuwiex ċar jekk il-konoxxenza tar-riżultati tat-test tkun ta' benefiċċju għal nies li jġorru l-ġene.
Mutazzjoni relatata iżda anke aktar rari tinsab fil-ġene CDK4, li wkoll jikkontrolla meta ċ-ċelluli jaqsmu u jżidu r-riskju li tiżviluppa l-melanoma.
MC1R - Żieda fl-evidenza turi li iktar ma jkun kbir in-numru ta 'varjazzjonijiet f'ġene imsejjaħ MC1R (riċettur melanocortin-1), iktar ikun kbir ir-riskju għall-melanoma. Il-ġene għandu rwol importanti biex jiddetermina jekk persuna għandhiex xagħar aħmar, ġilda ġusta, u sensittività għar-radjazzjoni UV. Nies li għandhom ġilda taż-żebbuġa u skura u li jġorru varjazzjoni waħda jew aktar tal-ġene għandhom riskju ogħla mill-medja għal melanoma. Madankollu, li l-mutazzjoni MC1R għandha riskju iktar moderat mill-mutazzjonijiet CDKN2A jew CDK4. Riċentement, ġew identifikati ġeni oħra involuti fil-pigment tal-ġilda li jistgħu wkoll iżidu s-suxxettibilità għal melanoma, inkluż TYR (tyrosinase), TYRP1 (proteina relatata ma 'TYR 1), u ASIP (proteina ta' sinjali agouti).
MDM2 - Il-varjant ġenetiku MDM2 jidher fil-"promotur" tal-ġene, tip ta 'swiċċ tal-qawwa li jiddetermina meta l-ġene jinxtegħel u kemm kopji huma prodotti f'ċellola. Ir-riċerka ppubblikata fl-2009 wriet li hija predispone għan-nisa - iżda mhux għall-irġiel - biex jiżviluppaw melanoma f'età iżgħar (inqas minn 50 sena). Wara li din il-mutazzjoni tista 'tkun saħansitra iktar qawwija minn fatturi oħra ta' riskju tal-melanoma bħal storja ta 'ħruq mix-xemx, ġilda ġusta u trab.
Jekk għandek ġenitur jew aħwa b'melanoma, ir-riskju li tiżviluppa l-melanoma huwa bejn darbtejn u tliet darbiet akbar mill-persuna medja. Madankollu, ir-riskju għadu żgħir, u f'ħafna każijiet, il-ġene difettuż mhux ser jinstab. Madankollu, ħafna esperti jirrakkomandaw bil-qawwa li n-nies konċernati dwar l-istorja tal-familja tagħhom ta 'melanoma jikkonsultaw konsulent ġenetiku u staqsi lit-tabib tiegħek dwar il-parteċipazzjoni f'investimenti ta' riċerka ġenetika sabiex ikun hemm aktar tagħrif dwar kif il-mutazzjonijiet ġenetiċi jinfluwenzaw ir-riskju ta 'melanoma. Mingħajr preġudizzju, in-nies f'riskju għal melanoma ereditarja għandhom jipprattikaw is-sigurtà tax-xemx u jeżaminaw il-ġilda tagħhom bir-reqqa kull xahar li jibda fl-età ta '10 snin biex tfittex bidliet fid-dehra ta' moles.
Mutazzjonijiet tal-ġeni li mhumiex hered
Mutazzjonijiet tal-ġeni li mhumiex wiret iżda li huma akkwistati minħabba fatturi ambjentali bħax-xemx jinkludu:
BRAF - L-istudji identifikaw mutazzjoni mhux eredita fil-ġene BRAF li jidher li huwa l-aktar avveniment komuni fil-proċess li jwassal għall-melanoma; ġie osservat sa 66% ta 'melanomi malinni. Ir-riċerkaturi jittamaw li l-mediċini li jimblokkaw dan il-ġene jistgħu jkunu strateġija effettiva ta 'trattament fil-futur.
P16 huwa ġene li jrażżan it-tumur li jista 'jkun anormali f'xi każijiet ta' melanoma li ma ntużawx. Il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jirregolaw il-proteini Ku70 u Ku80 jistgħu jfixklu l-proċessi li jsewwu l-linji tad-DNA.
EGF - Ir-riċerkaturi qed jistudjaw mutazzjonijiet f'ġene li jagħmel sustanza msejħa fattur ta 'tkabbir epidermali (EGF). L-EGF għandu rwol fit-tkabbir taċ-ċelluli tal-ġilda u fil-fejqan tal-feriti, u jista 'jkun responsabbli għal ħafna każijiet ta' melanoma li ma ntużawx.
Fas - Mutazzjonijiet fil-ġeni li jirregolaw il-proteini Fas, li huma involuti fi proċess naturali ta 'awto-distruzzjoni taċ-ċellola msejjaħ apoptożi, jistgħu jikkawżaw ċelluli melanoma biex jipproliferaw barra mill-kontroll.
Il-proċessi molekulari li jwasslu għall-iżvilupp inizjali u l-metastasi ta 'melanoma mhux familjali huma estremament kumplessi u għadhom qed jibdew jiġu investigati. Litteralment, eluf ta 'rapporti ta' riċerka dwar il-ġenetika tal-melanoma ġew ippubblikati biss fl-aħħar għaxar snin. Dawn l-avvanzi jittamaw li jwasslu għall-identifikazzjoni ta 'testijiet aktar preċiżi għad-dijanjożi u l-pronjożi tal-melanoma, kif ukoll miri ta' trattament aktar effettivi għal din il-marda devastanti.
Sorsi:
"Il-Ġenetika tal-Melanoma". ASCO. 26 ta 'Frar 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Ġenetika tal-melanoma u approċċi terapewtiċi fis-seklu 21: nimxu minn naħa bankarja sa l-komodina." J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 ta 'Frar 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Genetics of Melanoma Predisposition." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 ta 'Frar 2009.
"Melanoma Familjali." Proġett tal-Mappa tal-Melanoma Molekulari. 27 ta 'Frar 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Assoċjazzjoni ta 'MDM2 SNP309, l-età ta' bidu, u sess f'melanoma kutanja. Clin Cancer Res . 2009 April 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Studju Ibbażat fuq il-Popolazzjoni ta 'Tewmin Awstraljani bil-Melanoma jissuġġerixxi Kontribuzzjoni ġenetika qawwija għar-Responsabbiltà. J Invest Dermatol . 9 ta 'April 2009.