Is-sindrome ta 'Lynch jew il-kanċer tal-kolonetali nonpolyposis ereditarja (HNPCC) iżid ir-riskju li jiżviluppa kolon u kanċer ieħor. Il-kura medika u programm komprensiv ta 'skrining tal-kanċer jistgħu jimmaniġġjaw dawn ir-riskji.
Sindromu ta 'Lynch (HNPCC), Genetics u Kolon Familjali
Madwar 75% tal-kanċer tal-kolon huma każijiet sporadiċi . Dan ifisser li m'għandhom l-ebda kawża ġenetika magħrufa jew storja dokumentata tal-familja għall-individwu li jkun iddijanjostikat bil-marda.
Fost il-kawżi l-oħra tal-kanċer tal-kolon hemm is-sindrome ta 'Lynch jew il-kanċer kolorettali mhuxpolyposis ereditarju (HNPCC).
Is-sindromu ta 'Lynch jammonta għal 2-7% tal-każijiet tal-kanċer tal-kolorektum dijanjostikati fl-Istati Uniti. Minħabba li madwar 160,000 persuna huma ddijanjostikati b'kanċer tal-kolon kull sena, dan ifisser bejn 3,200 u 11,200 ta 'dawk il-każijiet tal-kanċer tal-kolon huma attribwibbli għas-sindrome Lynch.
Flimkien ma 'riskju akbar ta' kanċer tal-kolon, nies b'sindromu ta 'Lynch jistgħu jkollhom riskju akbar li jiżviluppaw kanċer ieħor, inkluż kanċer tar-rektum, stonku, musrana ż-żgħira, kanali tal-bużżieqa tal-marrara, apparat urinarju superjuri, moħħ, ġilda, prostata, utru endometriju), u l-ovarji. Il-familji li fihom is-sindrome ta 'Lynch hija preżenti tipikament għandhom storja b'saħħitha tal-familja ta' kanċer. Meta l-ittestjar ġenetiku jsir aktar disponibbli b'mod wiesa ', ħafna minn dawn il-familji huma konxji li għandhom il-bidliet ġenetiċi li jikkawżaw is-sindrome ta' Lynch.
Din hija wkoll ir-raġuni għaliex huwa importanti li tikteb l-istorja tal-familja tiegħek.
In-nies ħafna drabi ma jaħsbux xi kankri bħala ereditarji, iżda meta jingħaddu flimkien il-link jidher.
Kif inherced is-Syndrome ta 'Lynch?
Is-sindrome ta 'Lynch jgħaddi minn ġenituri għal tfal minħabba bidliet f'erba' ġeni: MLH1, MSH2, MSH6 u PMS2. Il-ġeni huma l-manwal tal-istruzzjonijiet għall-bini u t-tmexxija tal-ġisem tal-bniedem.
Kważi kull ċellula fil-ġisem tagħna fiha żewġ kopji ta 'kull ġene. Kopja waħda tiġi minn ommok u kopja waħda tiġi minn missierek. B'dan il-mod, jekk omm jew missier ikollhom il-bidliet f'wieħed jew aktar mill-ġeni li jikkawżaw is-sindromu ta 'Lynch, jistgħu jgħaddu dawn il-bidliet lit-tfal tagħhom meta jgħaddu l-ġeni tagħhom.
Għal xi mard, jekk waħda miż-żewġ kopji tal-ġeni tkun bil-ħsara jew nieqsa, l-oħra, kopja tajba, taħdem b'mod normali u ma jkun hemm l-ebda marda jew riskju akbar ta 'mard. Dan jissejjaħ mudell awtosomali reċessiv .
Għal mard ieħor, inkluż is-sindromu Lynch, jekk anki kopja waħda ta 'par ta' ġeni tkun bil-ħsara jew nieqsa, dan huwa biżżejjed biex iżid ir-riskju jew jikkawża mard. Dan jissejjaħ mudell awtosomali dominanti. Madankollu, huwa importanti li wieħed jiftakar li r-riskju ogħla ta 'kanċer jinirirt f'persuni b'sindromu ta' Lynch. Il-kanċer innifsu mhuwiex wiret u mhux kulħadd li għandu sindrome ta 'Lynch jiżviluppa l-kanċer.
Minbarra s-sindrome ta 'Lynch, hemm rabtiet ġenetiċi oħra għall-kanċer tal-kolon li huma importanti li wieħed jifhem u x'aktarx li se jinstabu aktar konnessjonijiet fil-futur qarib.
L-Aħjar Difiża tiegħek
B'xorti tajba ngħixu f'era li fiha m'għandekx tistenna u tara biss.
Hemm modi kif tevalwa l-ġenetika, u anki jekk xi ħadd ikollu riskju ġenetiku, qed nitgħallmu aktar dwar modi oħra biex ibaxxu dak ir-riskju. Li jkollok storja familjari ta 'kanċer mhux dejjem tkun ħaġa ħażina meta tagħti s-setgħa lin-nies biex jieħdu ħsieb is-saħħa tagħhom. Eżempju ta 'dan huwa bil-kanċer tas-sider, li għalih madwar 10% għandhom rabta ġenetika. In-nisa bi storja familjari ta 'sikwit jiżguraw li jiġu skrinjati u ma jistennewx li jkollhom verifika sħiħa. Jekk jiżviluppaw il-kanċer, jista 'konsegwentement jinstab qabel għal xi ħadd fil-90% li huwa inqas imħasseb minħabba nuqqas ta' storja familjari.
Il-ħsieb dwar il-predispożizzjoni b'dan il-mod għen lil xi nies biex ikampaw aħjar mar-riskju tagħhom.
Konsulenza Ġenetika
Jekk taf li għandek sindrome ta 'Lynch, kellem lit-tabib tiegħek dwar kif tikseb riferiment biex tara konsulent ġenetiku. It-tabib tiegħek jista 'jgħinek issib konsulent ġenetiku kwalifikat fl-inħawi tiegħek jew tista' tfittex is-sit elettroniku tal-Konsulenti Ġenetiċi Nazzjonali biex isib riżorsi ta 'konsulenza ġenetika. Li tara konsulent ġenetiku huwa importanti għaliex mhux il-bidliet kollha għall-ġeni affettwati jirriżultaw fl-istess livell ta 'riskju ta' kanċer. Xi bidliet jistgħu jżidu r-riskju ftit biss, filwaqt li bidliet oħra jistgħu jżidu ħafna r-riskju tal-kanċer. Huwa importanti li tkun taf ir-riskju personali tiegħek sabiex tista 'tiżviluppa pjan biex tmexxih.
Eżaminazzjoni tal-Kanċer
It-tieni pass importanti li tista 'tieħu huwa li tkellem lit-tabib tiegħek dwar pjan ta' skrining tal-kanċer. Għal ħafna tipi ta 'kanċer, inkluż il-kanċer tal-kolon, testijiet ta' screening faċilment aċċessibbli huma disponibbli. U anke għal tipi ta 'kanċer li m'għandhomx test ta' skrining maħtur, għodod bħal skans CT u testijiet MRI jistgħu jintużaw biex isibu kanċer fl-istadji bikrija tiegħu, meta huwa l-iktar ibbliċjat.
Peress li l-isem ta 'nonpolyposis ereditarju tal-kanċer tal-kolorektum jissuġġerixxi, din il-kundizzjoni żżid ir-riskju tal-kanċer tal-kolon mingħajr dejjem iżżid ir-riskju tal-polipi. Il-polipi huma tkabbiriet fil-kolon li jekk ma jiġux ikkurati, jistgħu jiżviluppaw f'kanċer tal-kolon. Dan ma jfissirx li n-nies b'sindromu ta 'Lynch qatt ma jiksbu polipi. Hija sempliċement tindika li aktar spiss jiżviluppaw il-kanċer tal-kolon mingħajr l-ewwel żvilupp tal-polipi. Għal din ir-raġuni, l- iskrinjar tal-kolonoskopji għal din il-marda jista 'jkun ta' sfida, iżda r-riċerka tappoġġja li l-kolonoskopija verament ma tidentifika l-kanċer tal-kolon assoċjat mas-sindrome Lynch. Il-kolonoskopi hija parti importanti mill-immaniġġjar tas-sindrome ta 'Lynch.
Probabilment ikollok bżonn tiġi eżaminata mill-bidu f'età iżgħar u aktar spiss minn nies mingħajr sindromu Lynch. Filwaqt li dan jista 'jidher bħala inkonvenjenza serja ħafna, huwa wieħed mill-aħjar modi biex timmaniġġja r-riskju miżjud tiegħek ta' kanċer, inkluż il-kanċer tal-kolon.
Hemm xi aħbar tajba
Filwaqt li ħadd ma jrid ikollu sindromu ta 'Lynch, hemm ftit aħbar dwar din il-kundizzjoni ġenetika. Fl-2008, ir-riċerkaturi Taljani ppubblikaw riċerka li turi li l-pazjenti bil-kanċer tal-kolorektum bis-sindrome ta 'Lynch jagħmlu ħafna aħjar minn pazjenti oħra tal-kanċer tal-kolon In-nies b'sindromu ta 'Lynch għandhom sopravivenza sinifikament aħjar, b'94% ta' dawn il-pazjenti għadhom ħajjin ħames snin wara d-dijanjosi, meta mqabbla ma ' rata ta' sopravivenza ta ' 5 snin ta ' 75% għal dawk b'kanċer tal-kolon sporadiku . Hemm bosta raġunijiet possibbli għal dan, li jvarjaw minn sejbien ta 'qabel f'persuni b'sindromu ta' Lynch minħabba li huma aħjar dwar kif wieħed ikollu screening tal-kanċer tal-kolon għal differenzi fil-bijoloġija tat-tipi differenti ta 'kanċer tal-kolon. Jew il-mod, dan huwa aħbarijiet rassikuranti.
Sorsi
Koalizzjoni tal-Kanċer Kolorettali. Sindrome ta 'Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Reviżjonijiet tal-Ġeni. Kanċer tal-Kolon Mhux Polyposis Hereditarju. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Ċentru ta 'Informazzjoni Ġenetiku u ta' Mard Rari. Aċċessat: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Nagħmlu każ għal colonoscopy ta 'sorveljanza fis-sindrome ta' Lynch. Mard kolorettali, 2009 11: 131-32.
L-Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. Sindrome ta 'Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome