Is-Sindromu ta 'Waardenburg huwa klassifikat b'sintomi f'4 tipi
Is-sindromu ta 'Waardenburg huwa disturb ġenetiku kkaratterizzat minn żoni irregolari ta' depigmentazzjoni ( albiniżmu ) tal-ġilda u tax-xagħar. Tip wieħed ta 'sindromu Waardenburg jipproduċi wkoll truxija konġenitali (torox fit-twelid). Dan id-diżordni huwa maħsub li jammonta għal 2-3% tal-każijiet kollha ta 'truxija konġenitali.
Is-sindromu ta 'Waardenburg jaffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa u n-nies ta' kull sfond etniku.
Huwa stmat li jseħħ f'1 minn 42,000 individwu.
Sintomi u Tipi
Is-sindrome ta 'Waardenburg huwa maqsum f'erba' tipi, ibbażati fuq is-sintomi. L-individwi huma kkunsidrati li għandhom is-sindromu ta 'Waardenburg tip 1 jekk ikollhom 2 kriterji kbar jew 1 maġġuri u 2 kriterji minuri mil-listi ta' hawn taħt.
Kriterji ewlenin:
- Telf mnaddaf jew diffiċli għas-smigħ ( telf tas-smigħ sensorineurali konġenitali) (58% ta 'individwi)
- Għajnejn blu żaffiri qawwija jew żewġ għajnejn differenti tal-kulur
- Serratura bajda ta 'xagħar fuq il-moħħ
- Membru tal-familja immedjat bis-sindromu ta 'Waardenburg
- Rokna interna ta 'l-għajn spostata għall-ġenb (dystopia canthorum)
Kriterji minuri:
- Irqajja 'ta' dawl jew ta 'ġilda bajda
- Ġir li jestendi lejn in-nofs tal-wiċċ
- Anormalitajiet tal-imnieħer
- Titjir prematur tax-xagħar (bl-età ta '30 sena)
Is-sindromu ta 'Waardenburg tat-tip 2 huwa definit bħala li għandu l-karatteristiċi kollha tat-tip 1 ħlief dystopia canthorum. 77% ta 'individwi b'tip 2 għandhom telf tas-smigħ.
Is-sindromu Waardenburg tat-tip 3 , jew is-sindrome ta 'Klein-Waardenburg, huwa simili għal dak tat-tip 1 iżda jinkludi contractures tal-muskoli.
Is-sindromu Waardenburg tat-tip 4 , jew is-sindrome Waardenburg-Shah, huwa simili wkoll għat-tip 1 iżda jinkludi l-marda ta 'Hirschsprung (malformazzjoni gastrointestinali).
Dijanjosi
Trabi mwielda b'sindromu Waardenburg jista 'jkollhom ix-xagħar karatteristiku u l-bidliet fil-ġilda u t-telf tas-smigħ. Madankollu, jekk is-sintomi huma ħfief, is-sindromu ta 'Waardenburg jista' jmur mingħajr dijanjożi sakemm membru tal-familja jiġi djanjostikat u jiġu eżaminati l-membri tal-familja kollha.
Jistgħu jintużaw testijiet formali tas-smigħ biex jinstab it-telf tas-smigħ.
Trattament
Sintomi differenti tas-sindromu Waardenburg jidhru f'nies differenti, anke fl-istess familja. Xi individwi ma jeħtieġu l-ebda trattament filwaqt li oħrajn jistgħu jeħtieġu kirurġija jew għajn jew anormalitajiet oħra. M'hemmx bżonn ta 'dieta speċjali jew restrizzjonijiet ta' attività, u s-sindromu ta 'Waardenburg normalment ma jaffettwax il-moħħ.
Konsulenza Ġenetika
Minħabba s-sindromu ta 'Waardenburg jintiret (awtosomali dominanti) fit-tipi 1 u 2, individwu affettwat għandu ċans ta' 50% f'kull tqala li jkollu tifel affettwat. Peress li s-sintomi jistgħu jvarjaw, m'hemm l-ebda mod kif wieħed ibassar jekk tifel affettwat ikollu sintomi iktar ħorox jew aktar severi mill-ġenitur tiegħu / tagħha. L-eredità tat-tipi 3 u 4 hija aktar kumplessa, iżda l-għoti ta 'pariri ġenetiċi jista' jgħin biex jiġi evalwat ir-riskju li s-sindromu ta 'Waardenburg jiġi trasferit għal tifel / tifla.
> Sorsi:
> Bason, L. (2002). Sindromu ta 'Waardenburg. eMediċina.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Sindromu ta 'Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Editjat minn Richard N. Fogoros, MD