Tneħħija jew Parzjali Nuqqas ta 'Pigment
Disturbi ġeopolitiċi konġenitali, magħrufa bħala albiniżmu, jirriżultaw minn difett fil-produzzjoni ta 'pigment (melanin) fil-ġilda, fl-għajnejn u fix-xagħar. Dan huwa dovut għall-funzjonament ħażin taċ-ċelloli li jipproduċu l-melanin (melanocytes).
It-tipi ta 'albiniżmu li jseħħu ħafna drabi huma albiniżmu oculocutaneous (OCA) tipi 1, 2, u 3, u albiniżmu okulari. Disturbi oħra li għandhom l-albiniżmu bħala sintomu huma s-sindrome ta 'Chediak-Higashi, is-sindrome ta' Hermansky-Pudlak u s-sindromu ta 'Waardenburg .
Il-albiniżmu jaffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa u jidher mit-twelid. Ir-riċerka tindika li l-OCA tip 1 iseħħ f'1 individwu għal kull 40,000 popolazzjoni, OCA tip 2 iseħħ f'1 individwu għal kull 15,000, u albiniżmu okulari f'pazjent wieħed għal kull 50,000 popolazzjoni. Ir-riċerka għadha ma sabitx kemm spiss isseħħ it-tip OCA 3, għalkemm kien ikkonfermat ġenetikament fl-individwi Afrikani u Afrikani.
L-eredità tal-Albiniżmu
It-tip OCA 1 huwa kkawżat minn ġene fuq il-kromożomi 11 u jintirtu bħala karatteristika reżistenti awtosomali, li jfisser li individwu għandu jirtu żewġ ġeni difettużi biex iseħħu d-diżordni. It-tip OCA 2 huwa kkawżat minn ġene fuq il-kromożomi 15 u jintirtu wkoll bħala karatteristika reżistenti awtosomali. It-tip OCA tat-tip 3 huwa kkawżat minn ġene fuq il-kromożomi 9 u jintirtu wkoll b'mod awtosomiku reċessiv. L-albiniżmu okulari huwa kkawżat minn ġene fuq il-kromożomi X (femminili). Huwa wkoll diżordni reċessiv , li jfisser li raġel li jiret wieħed mill-kromożomi X difettużi għandu jkollu albiniżmu okulari, iżda mara jkollha tirredi żewġ kromosomi X difettużi biex ikollhom id-diżordni.
Sintomi tal-Albiniżmu
It-tipi kollha ta 'albiniżmu għandhom xi nuqqas ta' pigment, iżda l-ammont ivarja minn tipi għal tip.
- OCA tip 1 normalment jikkawża assenza totali ta 'pigment fil-ġilda, xagħar, u l-għajnejn, iżda xi individwi jista' jkollhom ċertu grad ta 'pigmentazzjoni. OCA tip 1 jikkawża wkoll sensittività għad-dawl (photophobia), tnaqqis fl-akutezza tal-vista, u għajbien involontarju tal-għajnejn (nistagmus).
- It-tip OCA 2 jikkawża grad minimu sa moderat ta 'pigmentazzjoni fil-ġilda, fix-xagħar u fl-għajnejn. Tikkawża wkoll problemi fl-għajnejn simili għal OCA tip 1.
- It-tip OCA 3 kien diffiċli biex jiġi identifikat abbażi tad-dehra waħedha. Kien l-iktar notevoli meta t-tarbija ħafifa ħafna titwieled għall-ġenituri tad-dlam. It-tip OCA 3 jikkawża wkoll problemi ta 'l-għajnejn , iżda mhux severi bħal dawk ta' OCA tip 1.
- L-albiniżmu okulari jaffettwa biss l-għajnejn, u jikkawża pigmentazzjoni minima fihom. L-iris jista 'jidher trasluċenti. Jistgħu jseħħu akutezza viżiva mnaqqsa, nistagmus, u diffikultà biex tikkontrolla movimenti ta 'l-għajnejn.
Id-Dijanjosi tal-Albiniżmu
Il-albiniżmu huwa preżenti fit-twelid, u ġeneralment ikun iddijanjostikat abbażi tal-apparenza tat-tarbija. Jekk meħtieġ, l -ittestjar ġenetiku jista 'jsir biex tikkonferma dijanjożi, iżda dan normalment ma jsirx.
Trattament tal-Albiniżmu
M'hemm l-ebda trattament jew kura għall-albiniżmu. Peress li l-individwi li għandhom l-albiniżmu għandhom melanin ftit jew xejn fil-ġilda tagħhom, għandhom bżonn jużaw protezzjoni mix-xemx b'firxa wiesgħa u jilbsu ħwejjeġ adegwati meta jkunu barra biex jipprevjenu ħsara mill-ultravjola lill-ġilda. L-użu ta 'nuċċalijiet tax-xemx se jnaqqas is-sintomi tas-sensittività tad-dawl kif ukoll jipproteġi l-għajnejn. An oftalmologu jista 'jittratta sintomi oħra ta' l-għajnejn jew tal-vista.
Individwi b'anininiżmu għandhom jaraw dermatologu regolarment biex jiġu skrinjati għall-kanċer tal-ġilda. Il-albiniżmu ma jbiddilx l -għomor tal-ħajja jew ikollu effetti serji oħra fuq is-saħħa.
> Sors:
Boissy, RE (2003). Albiniżmu. eMediċina, aċċessata fuq http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm