Marda ta 'Machado-Joseph (MJD), magħrufa wkoll bħala atinja spinocerebellar tat-tip 3 (SCA3), hija disturb ta' ataxja li ntirtet. Ataxia tista 'taffettwa l-kontroll tal-muskoli, li tirriżulta f'nuqqas ta' bilanċ u koordinazzjoni. Speċifikament, MJD jikkawża nuqqas progressiv ta 'koordinazzjoni fl-armi u s-saqajn. In-nies bil-kundizzjoni għandhom tendenza li jkollhom mixi distintiv, simili għal xkora drunken.
Huma jistgħu wkoll ikollhom diffikultà biex jitkellmu u jibilgħuhom.
MJD ġie marbut ma 'difett ġenetiku fil-ġene ATXN3 fuq il- kromożomi 14. Hija kundizzjoni dominanti awtosomali, li tfisser ġenitur wieħed għandu jkollu l-ġene li t-tfal ikunu affettwati. Jekk għandek il-kundizzjoni, it-tifel / tifla tiegħek għandu ċans ta '50 fil-mija li jiret. Il-kundizzjoni hija l-aktar komuni li tidher f'nies ta 'dixxendenza Portugiża jew Ażorrika. Fil-gżira ta 'Flores fl-Azores, 1 minn 140 persuna huma affettwati. Madankollu, l-MJD tista 'sseħħ fi kwalunkwe grupp etniku.
Sintomi
Hemm tliet tipi differenti ta 'MJD. Liema tip għandek tiddependi fuq meta jibdew is-sintomi u s-severità ta 'dawk is-sintomi. Hawnhekk qed tħares lejn l-aktar karatteristiċi u sintomi komuni ta 'dawk it-tliet tipi:
| Tip | Età ta 'bidu | Severità u Progressjoni tas-Sintomi | Sintomi |
|---|---|---|---|
| Tip I (MKD-I) | Bejn 10-30 sena | Is-severità tas-sintomi timxi b'pass mgħaġġel |
|
| Tip II (MJD-II) | Bejn 20-50 sena | Is-sintomi jeħżienu gradwalment maż-żmien |
|
| Tip III (MJD-III) | Bejn 40-70 sena | Is-sintomi jmorru għall-agħar matul iż-żmien |
|
Ħafna individwi b'MJD għandhom ukoll problemi ta 'viżjoni bħal viżjoni doppja (diplopja) u l-inkapaċità li jikkontrollaw il-movimenti tal-għajnejn, kif ukoll it-tremgħa f'idejhom u l-problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni. Oħrajn jistgħu jiżviluppaw tħarbit tal-wiċċ jew problemi biex tgħaddi l-awrina.
Kif MJD Jinsab Djanjostikat
L-MJD hija djanjostikata abbażi tas-sintomi li qed tesperjenza.
Minħabba li d- diżordni tintiret , huwa importanti li wieħed iħares lejn l-istorja tal-familja tiegħek. Jekk il-qraba għandhom sintomi ta 'MJD, staqsi meta s-sintomi tagħhom bdew u kemm kienu żviluppati malajr. Djanjosi definittiva tista 'tiġi biss minn test ġenetiku, li jfittex id-difetti fl-14 kromosoma tiegħek. Għal dawk li jgħixu b'MJD ta 'bidu bikri, l-istennija tal-għomor tista' tkun qasira daqs nofs is-snin 30. Dawk li għandhom MJD ħafifa jew tip ta 'bidu tard, ġeneralment għandhom stennija ta' ħajja normali.
Trattamenti
Bħalissa, m'hemm l-ebda kura għall-marda ta 'Machado-Joseph. Aħna wkoll m'għandniex mod biex twaqqaf is-sintomi tagħha milli nimxu 'l quddiem. Madankollu, hemm mediċini li jistgħu jgħinu biex itaffu s-sintomi. Baclofen (Lioresal) jew tossin tal-botulinum (Botox) jistgħu jgħinu biex jitnaqqsu l-ispiżmi tal-muskoli u d-distonja. It-terapija ta 'Levodopa, terapija użata għal persuni bil-marda ta' Parkinson, tista 'tgħin biex titnaqqas id-diffikultà u l-irqad. It-terapija fiżika u t-tagħmir ta 'assistenza jistgħu jgħinu lill-individwi b'moviment u attivitajiet ta' kuljum. Għal sintomi viżwali, nuċċalijiet priżmi jistgħu jgħinu biex titnaqqas vista mċajpra jew doppja.
Sorsi:
"Folja ta 'Informazzjoni Machado-Joseph." Disturbi. 16 ta 'April 2014. Istitut Nazzjonali ta' Disturbi Neuroloġiċi u Stroke.
"Marda Machado-Joseph." Indiċi ta 'Mard Rari. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. 15 ta 'Frar 2007.