Grupp ta 'Disturbi li jaffettwaw b'mod progressiv in-Nervituri tiegħek
Il-marda Charcot-Marie-Tooth (CMT) tirrappreżenta grupp ta 'disturbi li jikkawżaw difetti fin-nervituri ta' dirgħajn u riġlejk. Dawn id-difetti fin-nervituri jistgħu jkomplu jikkawżaw dgħjufija fil-muskoli, atrofija u telf sensorju.
Tipi ta 'Mard ta' Charcot-Marie-Tooth
Hemm diversi tipi ta 'mard ta' Charcot-Marie-Tooth (CMT). F'mard CMT Tip 1, il-marda taffettwa l- għant tal - myelin , il-kisi iżolanti tan-nervituri.
F'mard CMT Tip 2, in-nervituri nfushom huma affettwati. CMT Tip 3 (Marda ta 'Dejerine-Sottas), CMT Tip 4, u CMT X, bħal Tip 1, jaffettwaw il-għant tat-tip myelin.
Il-KST jinsab madwar id-dinja, li jaffettwa lin-nies ta 'l-isfondi etniċi kollha. Madwar 150,000 persuna fl-Istati Uniti għandhom CMT u 1 f'2,500 madwar id-dinja jgħixu bil-kundizzjoni. CMT ġie deskritt għall-ewwel darba mir-riċerkaturi Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, u Howard Henry Tooth fl-1886, Charcot-Marie-Tooth huwa meqjus rari. Kombattivament, il-KST kien imsejjaħ atrofija muskolari peroneali jew mutur ereditarju u newropatiji sensorji.
Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'Charcot-Marie-Tooth jiġu mgħoddija ġenetikament, bħala difett kromosomali. Madwar 15 fil-mija tal-każijiet iseħħu mingħajr storja familjari ta 'dan. Il-marda ġeneralment issir evidenti bejn l-etajiet ta '15 u 20 sena.
X'inhuma s-sintomi?
L-ewwel sinjali tal-KST huma ġeneralment immarkati bi problemi tas-saqajn, dan jista 'jinkludi għekiesi mxerrda, jinqabdu jew jidhru skomdi.
Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, l- arkati tas - saqajn jistgħu jsiru għoljin u d-dwiefer jitgħawġu. Jista 'jkun diffiċli għall-persuni li għandhom CMT biex jerfgħu saqajhom. In-nies bil-KST jista 'jkollhom jimxu b'attenzjoni kbira, li jdawru l-irkoppa tagħhom biex jerfgħu s-sieq tagħhom waqt li jimxu.
Id-dgħjufija tal-idejn tista 'tibda bil-problemi bil-kitba jew bl-użu ta' żippijiet jew buttuni.
L-uġigħ u l-brim tal-muskoli jistgħu jiżviluppaw.
Anki fost membri tal-istess familja, is-severità tal-KST tista 'tvarja. Pereżempju, persuna waħda ma tantx tista 'tinnota xi sintomi waqt li l-oħra għandha deformitajiet tas-saqajn u diffikultà biex timxi. In-nies bil-KST jistgħu jkunu iqsar fl-istatura u jkollhom għajnejn mill-qrib.
Il-KST ma jaffettwax f'partijiet oħra tal-ġisem bħall-moħħ jew il-qalb, il-kapaċità mentali u l-istennija tal-ħajja huma t-tnejn normali. Il-kondizzjoni mhix fatali, iżda m'hemm l-ebda kura.
Madwar 15 fil-mija ta 'individwi b'CMT għandhom forma tad-diżordni marbuta mal-kromożomi X (imsejħa CMTX). Studji wrew li individwi b'CMTX jista 'jkollhom sintomi transitorji tas-sistema nervuża ċentrali flimkien ma' sintomi aktar komuni. Każijiet severi ta 'CMT jistgħu jikkawżaw diffikultajiet fit-teħid tan-nifs ukoll.
Kif Jinsab Dijanjat mill-KST?
Jekk it-tabib jissuspetta CMT minħabba dgħjufija fl-idejn, riġlejn u sieq, testijiet speċjali tan-nervituri ( veloċità tal-konduzzjoni tan-nervituri jew NCV) u l-muskoli ( electromyogram , jew EMG) jistgħu jsiru biex jikkonfermaw id-dijanjosi. Testijiet ġenetiċi speċjali jistgħu jidentifikaw xi tipi ta 'CMT.
Kif jiġi ttrattat CMT?
Peress li m'hemm l-ebda kura jew mod biex inaqqas il-proċess tal-marda, it-trattament huwa ffokat fuq is-sintomi li jtaffu.
Ċineg tal-idejn u żraben speċjali jistgħu jgħinu bil-mixi, kif ukoll it-terapija fiżika . Kultant kirurġija tas-sieq ( osteotomija jew artrodesis ) tista 'tkun neċessarja biex tikkoreġi saqajn deformati. Tista 'tingħata mediċina biex ittaffi l-uġigħ fil-muskoli u l-brim.
Sorsi:
Assoċjazzjoni ta 'Distrofija Muskolari. Fatti Dwar Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Mard ta 'Charcot-Marie-Tooth. eMediċina.
Istitut Nazzjonali għal Disturbi Neuroloġiċi u Stroke. Charcot-Marie-Tooth Disorder Information Page.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Il-ġog Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.