Skond l-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer, il -kanċer tas-sider invażiv jaffettwa madwar wieħed minn tmien nisa Amerikani, u madwar 5% sa 10% tal-kanċer tas-sider kollha huma ereditarji.
Bħalissa, ħafna nies huma familjari ma 'mutazzjonijiet tal-ġene BRCA1 u BRCA2, li jinterħu mutazzjonijiet tal-ġeni jew anormalitajiet fis-sekwenzar tad-DNA li jżidu r-riskju li jiżviluppaw kanċer tas-sider.
Skont l-istatistika mill-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer, fl-età ta '70 sena, 55 fil-mija għal 65 fil-mija tan-nisa li wirtu mutazzjoni tal-ġene BRCA1 u madwar 45 fil-mija tan-nisa li wirtu mutazzjoni tal-ġene BRCA2 x'aktarx se jiġu ddijanjostikati b'kanċer tas-sider. Sal-lum, il-mutazzjonijiet BRCA1 u BRCA2 jagħmlu kważi 20 fil-mija għal 25 fil-mija tal-kanċer tas-sider ereditarju kollu.
Iżda din id-dejta tirrappreżenta biss porzjon żgħir ta 'nisa li jiżviluppaw il-marda. Ix-xjentisti huma eqreb lejn id-determinazzjoni ta 'varjanti jew fatturi ġenetiċi addizzjonali li jista' jkollhom rwol fl-iżvilupp tal-kanċer tas-sider? Fil-fatt, huma.
Żewġ Studji Shed Light dwar Ġuta Mutazzjonijiet Ġodda
F'Ottubru 2017, żewġ studji ġew ippubblikati fil-Ġurnali Nature and Nature Genetics rispettivament, li rrapportaw dwar is-sejbiet ta '72 mutazzjoni tal-ġene li qabel ma ġewx skoperti li jżidu r-riskju ta' mara li jiżviluppa kanċer tas-sider. It-tim internazzjonali, li mexxa l-istudji, huwa msejjaħ il-Konsorzju OncoArray, u ġabar iktar minn 500 riċerkatur minn aktar minn 300 istituzzjoni madwar id-dinja. Dan l-istudju qed jiġi faħħar bħala l-istudju tal-kanċer tas-sider l-aktar estensiv fl-istorja.
Biex tiġbor l-informazzjoni għal dan l-istudju, ir-riċerkaturi analizzaw id-dejta ġenetika ta '275,000 mara li 146,000 minnhom kienu rċevew dijanjosi ta' kanċer tas-sider. Din il-ġabra vasta ta 'informazzjoni qed tgħin lix-xjentisti jidentifikaw fatturi ta' riskju ġodda li jippredisponu lil xi nisa għall-kanċer tas-sider u jistgħu jipprovdu tagħrif dwar għaliex ċerti tipi ta 'kanċer huma aktar diffiċli biex jiġu trattati minn oħrajn.
Hawn huma xi wħud mill-ispeċifiċitajiet rigward din ir-riċerka innovattiva:
F'żewġ studji, ir-riċerkaturi skoprew total ta '72 mutazzjoni ġenetika ġdida li jikkontribwixxu għall-kanċer tas-sider ereditarju.
Biex jillokalizza dawn il-varjanti ġenetiċi, ir-riċerkaturi analizzaw id-DNA ta 'kampjuni tad-demm minn nisa involuti fl-istudju; kważi nofshom irċivew dijanjosi tal-kanċer tas-sider. Id-DNA ġie mkejjel f'aktar minn 10 miljun sit madwar il-ġenomu fit-tfittxija ta 'indikazzjonijiet sottili dwar jekk id-DNA fin-nisa li ġew iddijanjostikati bil-kanċer tas-sider kienx b'xi mod differenti mid-DNA f'dik li ma kinitx ġiet iddijanjostikata.
Mit-72 varjant ir-riċerkaturi li jinsabu, 65 minnhom kienu assoċjati b'mod wiesa 'ma' riskju akbar li jiżviluppaw kanċer tas-sider.
Is-seba 'varjanti li jifdal jikkorrelataw ma' riskju għoli li jiżviluppaw kanċer tas-sider negattiv għar-riċettur ormonali. Is-Soċjetà Amerikana tal-Kanċer tiddefinixxi dan it-tip ta 'kanċer tas-sider billi tiddikjara, "Kanċer tas-sider li huwa negattiv għar-riċettur ormonali (jew ormon negattiv) m'għandux riċetturi ta' estroġenu u progesterone. Il-kura b'mediċini ta 'terapija ormonali mhix ta' għajnuna għal dawn il-kanċer. "Fi kliem ieħor, dawn il-varjanti ġenetiċi jistgħu jikkawżaw tip ta 'kanċer tas-sider fejn drogi u trattamenti ta' l-ormoni, bħal Tamoxifen jew Femara, ma jkunux biżżejjed.
Meta miżjuda ma 'skoperti preċedenti, dawn is-sejbiet ġodda ġabu l-għadd totali ta' mutazzjonijiet ġenetiċi assoċjati ma 'riskju akbar li jiżviluppaw kanċer tas-sider għal madwar 180.
Kif iddikjarat fl-istudju, il-varjanti ġenetiċi li għadhom kemm ġew skoperti jżidu r-riskju tal-mara li jiżviluppa kanċer tas-sider b'madwar 5 fil-mija sa 10 fil-mija. Filwaqt li dawn il-mutazzjonijiet mhumiex influwenti daqs BRCA1 u BRCA2, ir-riċerka tissuġġerixxi li dawn il-varjanti żgħar jista 'jkollhom effett kompost fuq in-nisa li jkollhomhom, li jistgħu jżidu l-potenzjal li jiżviluppaw il-marda.
X'inhu Dan ifisser għan-Nisa f'riskju li jiżviluppaw il-Kanċer tas-Sider Ereditarju
Breastcancer.org, organizzazzjoni bla skop ta 'profitt impenjata għall-missjoni ta' ġbir ta 'informazzjoni u l-ħolqien ta' komunità għal dawk affettwati mill-kanċer tas-sider, taqsam din l-informazzjoni, "Ħafna nies li jiżviluppaw kanċer tas-sider m'għandhomx storja familjari tal-marda.
Madankollu, meta tkun preżenti storja b'saħħitha tal-familja ta 'kanċer tas-sider u / jew tal-ovarji, jista' jkun hemm raġuni biex wieħed jemmen li persuna wirtet ġene anormali marbut ma 'riskju ogħla ta' kanċer tas-sider. Xi nies jagħżlu li jgħaddu minn testijiet ġenetiċi biex issir taf. Test ġenetiku jinvolvi l-għoti ta 'kampjun tad-demm jew saliva li jista' jiġi analizzat biex jittellgħu xi anormalitajiet f'dawn il-ġeni. "
Bħalissa, it-testijiet ġenetiċi l-aktar komuni għal din il-marda huma l-mutazzjonijiet tal-ġene BRCA1 u BRCA2. Imma minħabba li x-xjenza tintroduċi varjanti ġenetiċi addizzjonali marbuta mal-kanċer tas-sider, it-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda aktar ittestjar ma' konsulent ġenetiku . Jekk l- istorja personali jew familjari tiegħek tissuġġerixxi li tista 'tkun trasportatur ta' anormalitajiet ġenetiċi oħra, panel ġenetiku aktar elaborat jista 'jkun ta' benefiċċju għalik. Hekk kif l-avvanzi fil-qasam tal-ġenetika jkomplu, proċeduri ta 'ttestjar aktar preċiżi jippermettu skoperta aktar kmieni ta' fatturi ta 'riskju għall-kanċer tas-sider, approċċ aktar individwalizzat għall-kura u għażliet ta' trattament aħjar.
Hemm xi miżuri preventivi li n-nisa jistgħu jieħdu?
Breastcancer.org jirrakkomanda li n-nisa li huma konxji li għandhom mutazzjoni ġenetika marbuta mal-kanċer tas-sider jikkunsidraw li jimplimentaw il- miżuri preventivi li ġejjin biex inaqqsu r-riskju :
Żomm il-piż f'medda b'saħħitha
Ingaġġa fi programm ta 'eżerċizzju regolari
Evita t-tipjip
Ikkunsidra t-tnaqqis jew l-eliminazzjoni tal-alkoħol
Kul dieta b'ħafna nutrijenti
Strateġiji preventivi aktar aggressivi jistgħu jinkludu:
Ibda screening għal kanċer tas-sider ereditarju f'età bikrija, skond l-istorja tal-familja ta 'mara
Terapiji ormonali
- Mastektomija profilattika, jew tneħħija kirurġika tas-sider b'saħħithom
Kelma Minn
L-istorja tal-familja ta 'kull mara hija unika, għalhekk m'hemm l-ebda approċċ ta' daqs wieħed adattat għall-prevenzjoni jew it-trattament tal-kanċer tas-sider ereditarju. Jekk int f'riskju li tiżviluppa kanċer tas-sider ereditarju, tkun proattiv u kellem lit-tabib tiegħek dwar kif tnaqqas l-aħjar ir-riskju tal-marda u, jekk meħtieġ, l-interventi mediċi xierqa disponibbli għalik.
Għandek issib ruħek tiffaċċja d-dijanjożi ta 'l-għarrieda tal-kanċer tas-sider, tilħaq lil ħaddieħor għall-appoġġ. Il-komunità tal-kanċer tas-sider hija b'saħħitha, u hija mimlija b'xi wħud mill-aktar nisa reżistenti li qatt ser tiltaqa 'magħhom. Huma ser jinkoraġġixom fuq il-vjaġġ tiegħek. Barra minn hekk, li jkollu l- appoġġ żejjed jista 'jiffaċilita s-sentimenti ta' iżolament li jistgħu jinqalgħu bid-dijanjosi tal-kanċer tas-sider.
> Sorsi:
> L-Istatus tar-Riċettur tal-Ormoni tal-Kanċer tas-Sider. Il-websajt tal-American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Fatti dwar il-Kanċer Statali: Kanċer tas-Sider Femminili. Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. L-analiżi ta 'assoċjazzjoni tidentifika 65 new loci ta' riskju ta 'kanċer tas-sider Natura. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identifikazzjoni ta 'għaxar varjanti assoċjati mar-riskju ta' kanċer tas-sider negattiv għar-riċetturi ta 'estroġenu. Ġenetika tan-Natura. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Studju jsib 72 Mutazzjonijiet Ġenetiċi Ġodda Marbuta mal-Kanċer tas-Sider. Il-websajt ta 'Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found