Mard għadu mhux mifhum għal kollox
Il-film ta 'l-1992 " Żejt ta' Lorenzo " ġab diżordni rari msejħa adrenoleukodystrophy (ALD) għall-attenzjoni tad-dinja. Huwa disturbi deġenerattiv progressiv ta 'myelin, li jfisser li myelin, l- "insulazzjoni" madwar in-nervituri, jinqasam maż-żmien. Mingħajr myelin, in-nervituri ma jistgħux jaħdmu b'mod normali, jew xejn. Sfortunatament, il-ġisem ma jistax jikber is-sostituzzjoni ta 'mijelin, u għalhekk id-diżordni hija progressiva - tmur għall-agħar maż-żmien.
X'kienet il-film "Lorenzo's Oil" dwar?
X'jikkawża ALD, u min jiżviluppaha?
L-ALD hija disturb ġenetiku reċessiv ereditarju marbut mal- kromożomi X. Minħabba l-mod kif taħdem is-suċċessjoni ġenetika , is-subien biss għandhom l-aktar forma serja ta 'ALD. Id-diżordni jħalli lill-ġisem li mhux kapaċi jkissru molekuli kbar ta 'xaħam, jew dawk li l-ġisem jagħmel lilu nnifsu jew lil dawk li jidħlu fil-ġisem mill-ikel. Ir-riċerka wriet li dan x'aktarx huwa dovut għal proteina tat-trasportatur li tonqos milli taħdem b'mod korrett u ġġorr il-molekuli tax-xaħam fejn se jinqasmu. Il-molekuli tax-xaħam jakkumulaw u jinstaddu ċ-ċelluli, u jweġġgħu ċ-ċelluli tan-nervituri fil-moħħ u s-sinsla tad-dahar . ALD taffettwa madwar wieħed minn kull 20,000 raġel.
Ġene wieħed, imsejjaħ ABCD1, ġie identifikat bħala assoċjat ma 'ALD. Ittestjar ġenetiku jista 'jsir biex tara jekk mara għandha l-ġene difettuż. B'dan il-mod, mara li setgħet wirtet ġene anormali tkun taf għal ċert jekk hi għandhiex (hija trasportatur) u tista 'tgħaddiha lil uliedha.
Do The Boys with ALD Die?
Hemm diversi forom li ALD tista 'tieħu. L-aktar tip devastanti, dak li kien Lorenzo Odone , hija l-forma ċerebrali tat-tfulija, li tfisser li n-nervituri fil-moħħ huma meqruda. Madwar 35 sa 40 fil-mija tal-każijiet kollha ta 'ALD huma ta' dan it-tip, li normalment jidhru bejn l-4 u t-8 snin fis-subien.
Dawn is-subien normalment isiru totalment b'diżabilità fi żmien 6 xhur sa sentejn, u jmutu f'xi żmien wara.
ALD jista 'jidher ukoll bħala sklerożi multipla , minħabba li hemm telf gradwali ta' funzjoni fil-ġisem iżda mingħajr ħsara serja fil-moħħ tat-tip ċerebrali. Din it-tieni forma tissejjaħ adrenomielonejuterpatija (AMN), tirrappreżenta madwar 40 sa 45 fil-mija tal-każijiet kollha ta 'ALD, u taffettwa l-irġiel fl-età ta' 20s jew nofshom.
Madwar 20 fil-mija tan-nisa li jġorru l-ġene difettuż għal ALD jiżviluppaw sintomi tas-sistema nervuża li jixbħu adrenomielonejopatija, iżda dan jibda aktar tard fil-ħajja (età ta '35 sena jew wara) u jirriżulta f'mard ħafif milli fl-irġiel affettwati.
Minħabba li l-adrenoleukodistrofija tagħmel ħsara lill-glandoli adrenali, id-disturb jista 'jibda bħala marda ta' Addison , disturb tal-glàndula adrenali. Dan jirrappreżenta madwar 10 fil-mija tal-każijiet kollha ta 'ALD, u jaffettwa lill-irġiel bejn l-età ta' sentejn u l-età adulta. Irġiel żgħażagħ b'din il-formola normalment jiżviluppaw ukoll l-AMN sa l-età tan-nofs. Is-subien iddijanjostikati bil-marda ta 'Addison normalment jiġu ttestjati biex jaraw jekk ALD huwiex l-għerq tal-problema.
Kif jiġi djanjostikat?
Id-dijanjosi ta 'l-ALD hija bbażata fuq is-sintomi ta' tfal jew ta 'adulti. MRI (immaġni ta 'reżonanza manjetika) tal-moħħ se jkollu riżultati anormali.
Minħabba li x-xaħmijiet mhumiex imqassma kif suppost, l- ittestjar tal- konċentrazzjoni tad-demm ta 'tip ta' xaħam imsejjaħ aċidi xaħmija ta ' katina twila (VLCFA) jiżvela livelli anormali f'99% tal-irġiel.
Jista 'jiġi kkurat?
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura kompleta għal ALD ċerebrali. Madankollu, hemm diversi metodi li qed jiġu ppruvati li jidhru li jnaqqsu l-qerda tal-marda. Metodu wieħed huwa l-użu ta '" żejt ta' Lorenzo ", magħmul miż-żejt taż-żebbuġa u miż-żerriegħa tal-kolza, u dieta baxxa ħafna. Iż-żejt, jekk jinbeda kmieni fis-subien bl-ALD iżda bl-ebda sintomi, issa huwa magħruf li għandu xi benefiċċju fil-prevenzjoni tal-forma ċerebrali tat-tfulija ta 'adrenoleukodystrophy.
Ir-riċerkaturi għadhom jippruvaw jifhmu r-relazzjonijiet kumplessi fost ix-xaħmijiet fil-ġisem, u kif iż-żejt ta 'Lorenzo jista' jiġi modifikat aktar biex ikun aktar effettiv.
It-tieni trattament għal ALD ċerebrali huwa t-trapjant tal-mudullun . L-idea hija li tissostitwixxi ċ-ċelloli li għandhom ġene ALD difettuż ma 'ċelloli li għandhom ġene ALD normali u jkissru xaħmijiet.
Rigward l-adrenomielonejuterpatija (AMN), għadu ma ġiex żviluppat l-ebda trattament. Jekk ikun hemm xi marda adrenali bħal marda ta 'Addison, is-sostituzzjoni ta' l-ormoni fit-tul tipprovdi t-trattament.
Kif Huwa Lorenzo Jsir? Huwa Għadu Alive?
Sfortunatament, Lorenzo tilfu l-battalja tiegħu ma 'ALD u miet fit-30 ta' Mejju, 2008, ġurnata wara t-tletin sena. Huwa baqgħu ħajjin minn missieru, Augusto, ħuh Francesco u oħtu Cristina. Ommu, Michaela (murija fil-film minn Susan Sarandon), miet 10 ta 'Ġunju, 2000, tal -kanċer tal-pulmun .
Sorsi:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy b'X-Linked." ĠenReviews. 27 ta 'Lulju 2006. Gene Testests. 6 ta 'Frar 2009
"Informazzjoni Dwar Iż-Żejt ta 'Lorenzo." Il-Proġett Myelin. 6 ta 'Frar 2009