Is-sindrome ta 'Joubert huwa difett fit-twelid ġenetiku li fih iż-żona tal-moħħ li tikkontrolla l-bilanċ u l-koordinazzjoni hija sottożviluppata. Dan iseħħ kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa, f'madwar wieħed minn 100,000 twelid. Is-sindromu ta 'Joubert spiss iseħħ f'tifel li m'għandu l-ebda storja familjari tad-diżordni, iżda f'xi tfal, is-sindromu jidher li jintirtu.
Sintomi
Is-sintomi tas-sindrome Joubert huma relatati mas-sottożvilupp ta 'żona tal-moħħ imsejjaħ il-vermis cerebellar, li jikkontrolla l-bilanċ u l-koordinazzjoni tal-muskoli.
Is-sintomi, li jistgħu jvarjaw minn ħfief sa severi skond kemm il-moħħ huwa sottożviluppat, jistgħu jinkludu:
- Perjodi ta 'nifs anormali rapidu (iperpnea episodika), li tista' tidher qrusa
- movimenti ta 'l-għajnejn irqaq (nistagmus)
- karatteristiċi tal-wiċċ karatteristiċi bħal tebqet il-għajn imdendla (ptosis), ħalq miftuħ b'wara li jisporġu 'l barra, widnejn stabbiliti b'mod baxx
- ritardazzjoni mentali
- diffikultà biex tikkoordina movimenti volontarji tal-muskoli (atassja)
Jistgħu jkunu preżenti difetti oħra tat-twelid bħal swaba 'żejda u sieq (polydactyly), difetti fil-qalb, jew xoffa jew palat tal-ftuq. Jista 'jkun hemm attakki.
Dijanjosi
L-iktar sintomu qawwi ta 'trabi tat-twelid bis-sindromu ta' Joubert huwa perjodi ta 'nifs anormali rapidu, li jista' jkun segwit billi twaqqaf nifs (apnea) għal massimu ta 'minuta. Għalkemm dawn is-sintomi jistgħu jseħħu f'mard ieħor, m'hemm l-ebda problema fil-pulmun fis-sindromu ta 'Joubert, li jgħin jidentifikaha bħala l-kawża tan-nifs anormali.
Immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI) tista 'tfittex l-anormalitajiet tal-moħħ li huma preżenti fis-sindromu ta' Joubert u tikkonferma d-dijanjożi.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għas-sindrome Joubert, għalhekk it-trattament jiffoka fuq is-sintomi. Trabi b'nifs anormali jista 'jkollhom monitoraġġ tan-nifs (apnea) għall-użu fid-dar, speċjalment bil-lejl.
It-terapija fiżika, okkupazzjonali u tad-diskors tista 'tkun ta' għajnuna għal xi individwi. Individwi b'difetti tal-qalb, xoffa mifqugħa jew palat, jew aċċessjonijiet jistgħu jeħtieġu aktar kura medika.
Sorsi:
> Merritt, Linda. "Rikonoxximent tas-sinjali u s-sintomi kliniċi tas-sindrome Joubert." Avvanzi fil-Kura tan-Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Paġna ta 'Informazzjoni NINDS Joubert Syndrome". Disturbi. 13 ta 'Frar 2007. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Neuroloġiċi u Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.