Kawżi Ġenetiċi ta 'Dgħjufija fit-Twelid
Il-mard newroloġiku huwa speċjalment ta 'tbenġil tal-qalb meta jkollhom impatt fuq it-tfal. Dan spiss jirriżulta minn disturb ġenetiku li jista 'jkollu impatt fuq it-tifel mit-twelid. Kultant dawn il-mutazzjonijiet iwasslu għal problemi fil-muskoli, li jwasslu għal dgħjufija.
Jista 'jkun possibbli li jinstabu tali problemi anke qabel it-twelid. Iċ-ċaqliq fetali jista 'jkun imnaqqas jew assenti jekk il-muskoli tat-tfal mhumiex qed jiżviluppaw b'mod normali.
Wara li jitwieled it-tarbija, il-ġenituri jistgħu jaraw kapaċità mnaqqsa għall-għalf. Xi drabi s-sinjali huma saħansitra iktar drammatiċi, għax it-tarbija tat-twelid tista 'tkun dgħajfa wisq biex tieħu n-nifs u jista' jkollha ton tal-muskoli ħażin (it-tarbija tista 'tidher bħala "floppy"). B'mod ġenerali, it-tifel / tifla jista 'jċaqlaq l-għajnejn tiegħu normalment.
Marda Ċentrali Ċentrali
Marda ewlenija ċentrali tissejjaħ għax meta l-muskoli jitqiesu taħt il-mikroskopju, hemm reġjuni definiti b'mod ċar li jonqsu komponenti normali ta 'ċelloli bħal mitokondrija jew retikulu sarkoplasmiku.
Il-marda tirriżulta minn mutazzjoni fil-ġene tar-riċerkatur ta 'ryanodine (RYR1). Għalkemm il-marda tintiret b'mod awtosomali dominanti, li normalment ifisser li s-sintomi jkunu preżenti wkoll fil-ġenitur, il-ġene normalment ma jkunx espress b'mod sħiħ - anke jekk xi ħadd ikollu l-forma attiva tal-mutazzjoni, xi kultant is-sintomi tagħhom huma ħfief.
Mard ċentrali ċentrali jista 'wkoll ikollu impatt fuq it-tfal aktar tard fil-ħajja, u jwassal għal żvilupp bil-mutur ittardjat.
Pereżempju, it-tifel ma jistax jimxi sakemm ikunu ta 'età ta' 3 jew 4. Xi kultant il-bidu jista 'jseħħ saħansitra iktar tard, fl-età adulta, għalkemm, f'dan il-każ, is-sintomi normalment ikunu aktar ħarxa. Xi drabi dawn jidhru biss wara li jirċievu medikazzjoni anestetika, li tikkawża reazzjoni severa f'nies b'disturb.
Mard Multicore
Mard multikore jikkawża wkoll tnaqqis fit-ton tal-muskoli u ġeneralment isir sintomatiku meta xi ħadd ikun fil-bidu jew fit-tfulija bikrija. L-istadji tal-mutur bħall-mixi jistgħu jiġu ttardjati, u meta t-tfal jimxu jistgħu jidhru li huma waddling u jistgħu jaqgħu ta 'spiss. Xi drabi d-dgħufija tista 'tfixkel il-kapaċità tat-tfal li tieħu n-nifs b'mod normali, speċjalment bil-lejl. Id-diżordni jġib ismu milli jkollu reġjuni żgħar ta ' mitokondrija mnaqqsa fil-fibri tal-muskoli. B'differenza mill-mard ċentrali ċentrali, dawn ir-reġjuni ma jestendux it-tul sħiħ tal-fibra.
Mijopatija tan-Nemaline
Il-mijopatija tan-Nemaline ġeneralment tintiret b'mod awtosomali dominanti, għalkemm hemm forma reżistenti awtosomali li tikkawża sintomi li jkunu għaddejjin waqt l-infanzja. Ġew implikati diversi ġeni, inkluż il-ġene nebulina (NEM2), l-alfa-aktene (ACTA1), jew il-ġene tropomyosin (TPM2).
Il-mijopatija tan-Nemaline tista 'tidħol b'modi differenti. L-aktar forma serja hija fi trabi tat-twelid. Il-kunsinna tat-tarbija normalment tkun diffiċli, u t-tifel / tifla se jidher blu fit-twelid minħabba diffikultà biex tieħu n-nifs. Minħabba d-dgħjufija, it-tifel normalment ma jmurx tajjeb ħafna, u mhux se jiċċaqlaq spontanjament ħafna drabi. Minħabba li t-tifel jista 'jkun dgħajjef wisq biex is-sogħla u jipproteġi l-pulmuni tiegħu, infezzjonijiet serji tal-pulmun iwasslu għal mortalità bikrija għolja.
Forma intermedja ta 'mijopatija tan-nemalina twassal għal dgħjufija tal-muskoli tal-koxxa fit-trabi. L-istadji tal-mutur huma mdewma, u bosta tfal b'diżordni se jkunu marbuta b 'siġġu tar-roti sa l-età ta' 10. B'differenza minn mijopatiji oħra, il-muskoli tal-wiċċ jistgħu jiġu affettwati b'mod serju.
Hemm ukoll forom ħfief ta 'mijopatija tan-nemalina li jikkawżaw dgħjufija inqas gravi fil-bidu, it-tfulija jew anke l-adulti. Fl-iktar mod ħafif ta 'dawn il-forom, l-iżvilupp bil-mutur jista' jkun normali, għalkemm xi dgħjufija tidħol aktar tard fil-ħajja.
Id-dijanjosi ta 'mijopatija tan-nemalina ġeneralment tkun l-ewwel magħmula minn bijopsija tal-muskoli . Vireg żgħar li jissejħu korpi tan-nemaline jidhru f'fibri tal-muskoli.
Mijopatija Myotubular (Centronuclear)
Mijopatija myotubular hija wiret f'ħafna modi differenti. L-iktar komuni huwa mudell reċessiv marbut max-X, li jfisser li jidher l-iktar komuni f'sufal li l-omm tagħhom ġarrew il-ġene iżda ma kellhomx sintomi. Dan it-tip ta 'mijopatija miotubulari normalment jibda jikkawża problemi fl-utru. Iċ-ċaqliq fetali jitnaqqas u l-kunsinna hija diffiċli. Ir-ras tista 'titkabbar. Wara t-twelid, it-ton tal-muskoli tat-tfal huwa baxx u għalhekk jidhru floppy. Huma jistgħu jkunu dgħajfin wisq biex tiftaħ il-għajnejn tagħhom b'mod sħiħ. Jista 'jkun li jeħtieġu li jkunu megħjuna b'ventilazzjoni mekkanika sabiex tibqa' ħajja. Għal darb'oħra, hemm ukoll varjazzjonijiet inqas severi ta 'din il-marda wkoll.
> Sors:
> Nima Mowzoon, Disturbi fil-Muskoli, Reviżjoni tal-Bord ta 'Newroloġija: Guide Illustrated Study, 2007.