Disturb metaboliku maħruq
Il-marda ta 'Leigh hija disturb metaboliku ereditarju li jagħmel ħsara lis-sistema nervuża ċentrali (moħħ, korda spinali, u nervituri ottiċi). Il-marda ta 'Leigh hija kkawżata minn problemi fil-mitokondrija, iċ-ċentri tal-enerġija fiċ-ċelloli tal-ġisem.
Disturb ġenetiku li jikkawża l-marda ta 'Leigh jista' jintiret fi tliet modi differenti. Jista 'jintiret fuq il- kromożomi X (femminili) bħala defiċjenza ġenetika ta' enzima msejħa piruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx).
Jista 'jintirtu bħala kondizzjoni awtosomali reċessiva li taffettwa l-immuntar ta' enzima msejħa ċitokrom-ċ-ossidżi (COX). Jista 'wkoll jintiret bħala mutazzjoni fid-DNA fil-mitokondrija taċ-ċelluli.
Sintomi
Is-sintomi tal-marda ta 'Leigh normalment jibdew bejn l-etajiet ta' 3 xhur u sentejn. Peress li l-marda taffettwa s-sistema nervuża ċentrali, is-sintomi jistgħu jinkludu:
- abbiltà ħażina ta 'irdigħ
- diffikultà biex iżżomm ir-ras
- jitilfu l-ħiliet bil-mutur lit-tarbija kellha bħal ħakma ta 'rattle u tħawwdu
- telf ta 'aptit
- rimettar
- irritabilità
- bżiq kontinwu
- aċċessjonijiet
Minħabba li l-marda ta 'Leigh tmur għall-agħar maż-żmien, is-sintomi jistgħu jinkludu:
- dgħufija ġeneralizzata
- nuqqas ta 'ton tal-muskolu (ipotonija)
- episodji ta 'aċidożi lattika (akkumulazzjoni ta' aċidu lattiku fil-ġisem u moħħ) li jistgħu jfixklu l-funzjoni tan-nifs u tal-kliewi
- problemi tal-qalb
Dijanjosi
Id-dijanjożi tal-marda ta 'Leigh hija bbażata fuq is-sintomi tat-tarbija jew tat-tarbija.
It-testijiet jistgħu juru defiċjenza ta 'piruvate dehydrogenase jew il-preżenza ta' aċidożi lattika. Individwi bil-marda ta 'Leigh jista' jkollhom irqajja simetriċi ta 'ħsara fil-moħħ li jistgħu jiġu skoperti bl-iskann tal-moħħ. F'xi individwi, l -ittestjar ġenetiku jista 'jkun kapaċi jidentifika l-preżenza ta' mutazzjoni ġenetika.
Trattament
It-trattament tal-marda ta 'Leigh normalment jinkludi vitamini bħal thiamine (vitamina B1). Trattamenti oħra jistgħu jiffokaw fuq is-sintomi preżenti, bħalma huma mediċini kontra s-sekwestru jew mediċini tal-qalb jew tal-kliewi. It-terapija fiżika, okkupazzjonali u tad-diskors tista 'tgħin lit-tfal jilħqu l-potenzjal ta' żvilupp tiegħu.
Sorsi:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Disturbi. 13 ta 'Frar 2007. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Neuroloġiċi u Stroke.
> "Marda ta 'Leigh". Indiċi ta 'Mard Rari. 17 ta 'Diċembru 2007. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari.
> Macnair, Trisha. "Il-Marda ta 'Leigh". BBC Health. Lulju 2006.