Is-sindromu Stickler hija kundizzjoni ereditarja jew ġenetika rari li taffettwa t-tessut konnettiv fil-ġisem. B'mod aktar speċifiku, l-individwi b'sindromu Stickler ġeneralment għandhom mutazzjoni fil-ġeni li jipproduċu l-collagen. Dawn il-mutazzjonijiet tal-ġene jistgħu jikkawżaw xi wħud jew il-karatteristiċi kollha li ġejjin tas-sindromu Stickler:
- Problemi ta 'l-għajnejn - inklużi ħdejn il-vista, deġenerazzjoni vitreoretinal, glawkoma , katarretti , u toqob tar-retina jew distakkament. F'xi każijiet, il-problemi fl-għajnejn assoċjati mas-Sindromu Stickler jistgħu jwasslu għal għama.
- Anormalitajiet fil-widna tan-nofs li jistgħu jwasslu għal telf ta ' smigħ mħallat, sensorineurali jew konduttiv , infezzjonijiet rikurrenti tal-widna , fluwidu fil-widnejn jew ipermobilità tal-għadam tal-widnejn.
- Anormalitajiet skeletriċi li jinkludu sinsla mgħawġa (scoliosis jew kyphosis), ġonot iper-mobbli, artrite li tibda l-bidu, deformitajiet tas-sider, disturbi fil-ġenbejn tat-tfulija (imsejħa l-marda ta 'Legg-Calve-Perthe) u problemi konġunti ġeneralizzati.
- Individwi b'sindromu Stickler jista 'jkollhom inċidenza ogħla ta' prolapse tal-valv mitrali mill-popolazzjoni ġenerali, skond xi riċerka.
- Anormalitajiet fis-snien inklużi l-malinklużjoni.
- Daqs tal-wiċċ ċattat kultant imsejjaħ sekwenza Pierre Robin. Dan ta 'spiss jinkludi karatteristiċi bħall- palat tal-ftuq , l-uvula bifid, palat tal-arkata għolja, ilsien li huwa aktar lura mis-soltu, qajba mqassra, u xedaq żgħir żgħir. Skont is-severità ta 'dawn il-karatteristiċi tal-wiċċ (li tvarja ħafna bejn individwi), dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jwasslu għal problemi ta' għalf, speċjalment waqt l-infanzja.
- Karatteristiċi oħrajn jistgħu jinkludu ipertonja , saqajn ċatti, u swaba twal.
Is-sindromu Stickler huwa simili ħafna għal kundizzjoni relatata magħrufa bħala s-sindromu Marshall, għalkemm l-individwi b'sindromu Marshall normalment ikollhom struttura mqassra flimkien ma 'ħafna sintomi tas-sindromu Stickler. Is-sindromu Stickler huwa maqsum f'ħames sotto-tipi skond liema minn dawn is-sintomi huma preżenti.
Is-sintomi u s-severità jvarjaw ħafna bejn individwi b'sindromu Stickler anki fl-istess familji.
Kawżi
L-inċidenza tas-sindromu Stickler hija stmata li hi ta 'madwar 1 f'7,500 twelid. Madankollu, il-kundizzjoni hija meqjusa li għadha ma ġietx iddijanjostikata. Is-sindromu Stickler jiġi mgħoddi mill-ġenituri għat-tfal f'xejra dominanti awtosomali. Ir-riskju ta 'ġenitur b'sindromu Stickler li jgħaddi l-kondizzjoni fuq it-tarbija huwa 50 fil-mija għal kull tqala. Is-sindromu Stickler iseħħ kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa.
Dijanjosi
Is-sindromu Stickler jista 'jiġi ssuspettat jekk għandek karatteristiċi jew sintomi ta' dan is-sindromu, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek ġie djanjostikat b'sindromu Stickler. L-ittestjar ġenetiku jista 'jkun ta' għajnuna fid-dijanjożi tas-sindromu Stickler iżda bħalissa m'hemm l-ebda kriterju standard ta 'dijanjożi stabbilit mill-komunità medika.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għas-sindromu Stickler iżda jeżistu ħafna trattamenti u terapiji għall-ġestjoni tas-sintomi tas-sindromu Stickler. Ir-rikonoxximent bikri jew id-dijanjożi tas-sindromu Stickler huma importanti sabiex il-kundizzjonijiet assoċjati jkunu jistgħu jiġu skrinjati u ttrattati minnufih. Tista 'tkun meħtieġa korrezzjoni kirurġika ta' anormalitajiet tal-wiċċ bħall-palpit tal-ftuħ biex tgħinek tiekol u tieħu n-nifs.
Lentijiet korrettivi jew kirurġija jistgħu jkunu ta 'benefiċċju fit-trattament ta' problemi fl-għajnejn. Għajnuniet għas-smigħ jew proċeduri kirurġiċi bħat-tqegħid ta 'tubi tal-ventilazzjoni jistgħu jikkoreġu jew jittrattaw problemi ta' widnejn. Kultant mediċini anti-infjammatorji jistgħu jkunu ta 'għajnuna fit-trattament ta' artrite jew problemi tal-ġogi, f'każijiet gravi jista 'jkun hemm bżonn ta' sostituzzjonijiet kirurġiċi ta 'ġonot.
Sorsi:
Referenza għall-Ġenetika Home. Sindromu Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Il-Fondazzjoni Marfan. Sindromu Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Sindromu Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.