Is-sindromu ta 'Usher jista' jkun għaliex xi ħadd li taf hu t-tnejn sordni u l-għomja
Is-sindromu ta 'Usher huwa disturb li ġeneralment jikkawża t- telf tal- vista u tas-smigħ . Dan id-diżordni ġenetiku huwa kkunsidrat awtosomali reċessiv, li jfisser li ż-żewġ ġenituri għandhom jgħaddu l-karatteristika li t-tarbija tiegħek titwieled b'dan id-diżordni. Fi kliem ieħor, iż-żewġ ġenituri jew ikollhom id-diżordni jew huma trasportaturi (għandhom 1 ġenitur li għadda fuq il-karatteristika, iżda jibqa 'fqir) tad-diżordni.
Filwaqt li huwa rari, li jseħħ biss f'madwar 4 sa 5 għal kull 100,000 persuna, huwa meqjus bħala l-iktar kawża komuni ta 'kemm għomja kif ukoll ta' truxija, u jammonta għal madwar 50 fil-mija ta 'dawn il-każijiet. Hemm tliet tipi differenti ta 'sindromu ta' Usher. Tip I & II huma sfortunatament l-aktar forom severi u komuni. It-Tip III, li huwa l-inqas wieħed sever tat-tipi differenti ta 'sindromu ta' Usher, jammonta biss għal madwar 2 minn kull 100 każ sakemm inti ta 'dixxendenza Finlandiża, u allura jista' jkun responsabbli għal 40 fil-mija tal-każijiet.
Mutazzjonijiet Ġenetiċi
Is-sindromu ta 'Usher huwa meqjus bħala disturb konġenitali, li jfisser li d-diżordni huwa kkawżat mid-DNA matul l-iżvilupp. Anke jekk is-sindrome ta 'Usher ma jidhirx aktar tard fil-ħajja, għadu relatat mal-iżvilupp qabel it-twelid. Hemm 11-il bidla magħrufa fil-ġeni tad-DNA li jaffettwaw il-proteini li jistgħu jikkawżaw is-sindrome Usher. Madankollu l-aktar bidliet komuni huma:
- MYO7A - Tip I
- CDH23 - Tip I
- USH2A - Tip II
- CLRN1 - Tip III
Il-maġġoranza tal-problemi assoċjati mal-bidliet ġenetiċi huma relatati mal-proteini li huma meħtieġa għall-iżvilupp ta 'ċelloli tax-xagħar speċjalizzati fil-widnejn ta' ġewwa (cilia), kif ukoll fotoreċetturi tal-vireg u tal-koni f'għajnejk. Mingħajr il-cilia xierqa (li fil-mekkaniżmi ta 'widna ta' ġewwa tiegħek, bilanċ u smigħ se jkunu indeboliti.
Il-fotoreceptors tal-vireg huma sensittivi għad-dawl u jippermettulek li tibqa 'għad-dawl meta jkun hemm ftit dawl disponibbli. Il-fotoreceptors tal-koni jippermettulek tara l-kuluri u meta d-dawl ikun qawwi.
Sintomi tas-Sindromu ta 'Usher
Is-sintomi ewlenin tas-sindromu ta 'Usher huma telf tas-smigħ sensorineural u forma ta' telf tal-vista imsejjaħ retinite pigmentosa (RP). Retinite pigmentosa hija kkaratterizzata minn telf ta 'vista bil-lejl segwita minn tikek għomja li jaffettwaw il-vista periferali. Dan jista 'eventwalment iwassal għall-viżjoni tal-mina u l-iżvilupp tal-katarretti. Is-sintomi jvarjaw skont it-tip ta 'sindromu Usher li individwu għandu.
Tip I
- normalment kompletament jew fil-parti l-kbira torox fiż-żewġ widnejn mill-ħin tat-twelid
- problemi ta 'bilanċ - li ħafna drabi twassal għal dewmien fl-iżvilupp tal-mutur (seduta, mixi eċċ ...)
- Problemi ta 'RP li jibdew jiżviluppaw sa l-età ta' 10 snin u jimxu b'pass mgħaġġel sakemm isseħħ l-għama totali
Tip II
- imwielda minn truxija moderata sa severa
- imwieled bil-bilanċ normali
- RP - telf tal-vista li jimxi aktar bil-mod mit-tip I
Tip III
- smigħ normali fit-twelid
- telf ta 'smigħ jista' jiżviluppa aktar tard fil-ħajja
- Bilanċ normali jew kważi normali fit-twelid
- jista 'jiżviluppa problemi ta' bilanċ aktar tard fil-ħajja
- Normalment jiżviluppaw problemi tal-vista f'xi punt - is-severità tvarja bejn l-individwi
Dijanjosi tas-Sindromu Usher
Jekk għandek taħlita ta 'telf tas-smigħ, telf fil-vista, u problemi ta' bilanċ, it-tabib tiegħek jista 'jissuspetta s-sindrome Usher. Diversi testijiet viżwali li jinkludu testijiet tal-kamp viżwali, eżamijiet tar-retina u elettroretinogram (ERG) huma ta 'għajnuna fid-dijanjożi tas-sindromu ta' Usher kif ukoll l-ittestjar tal-audiology. L-electronystagmogram (ENG) jista 'jkun ta' għajnuna biex jiġu identifikati l-problemi tal-bilanċ.
Ħafna ġeni differenti (madwar 11, b'potenzjal ta 'aktar li għandhom jiġu skoperti) ġew marbuta mas-sindrome ta' Usher. B'daqstant ġeni implikati f'dan l-ittestjar ġenetiku ta 'sindromu partikolari ma kienx partikolarment utli fl-għajnuna bid-dijanjosi tal-kundizzjoni.
Trattament għas-Sindrome Usher
M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta 'Usher. Madankollu, tista 'timmira lejn is-sindromu ta' Usher biex tmexxi s-sintomi. Il-kura tas-sintomi tista 'tkun ibbażata fuq il-preferenzi tiegħek flimkien mal-kollaborazzjoni tat-tabib tiegħek, u t-tip ta' sindromu Usher li għandek. Varjetà ta 'professjonisti mediċi u tipi ta' terapiji jistgħu jkunu meħtieġa f'punti differenti matul il-ħajja ta 'individwu u jistgħu jinkludu awdjologi, terapisti tal-kelma , therapists fiżiċi u okkupazzjonali, opthalmologists u ħafna aktar. It-trattamenti li ġejjin jistgħu jkunu ta 'benefiċċju fil-ġestjoni tas-sindrome ta' Usher.
Tip I
L-għajnuniet għas-smigħ normalment ma jkunux ta 'benefiċċju f'dan it-tip ta' sindromu ta 'Usher. L-impjanti tal-cochlear jistgħu jkunu għażla u jistgħu jtejbu b'mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja. Id-dijanjosi bikrija hija importanti sabiex ikunu jistgħu jiġu mgħallma forom alternattivi ta 'komunikazzjoni bħall-Lingwa tas-Sinjali Amerikani (ASL). Għandha tintuża konsiderazzjoni speċjali fl-għażla ta 'forma ta' komunikazzjoni, l-ASL pereżempju jista 'ma jkunx għażla tajba għal individwi b'telf sever tal-vista.
Il-bilanċ u r-rijabilitazzjoni vestibolari jistgħu jkunu ta 'għajnuna fil-ġestjoni tal-effetti tal-widna ta' ġewwa inkluż telf ta 'bilanċ jew sturdament. Il-kura għal problemi fil-vista tista 'tinkludi istruzzjonijiet tal-braille, mezzi biex jgħinu fil-vista tal-lejl, jew kirurġija tal-katarretti. L-annimali tas-servizz, (bħal kelb ta 'gwida) jistgħu wkoll ikunu ta' għajnuna skont iċ-ċirkostanzi.
Tip II
L-għajnuniet għas-smigħ jistgħu jkunu ta 'benefiċċju flimkien ma' trattamenti oħra ta 'audiology bħall-impjanti tal-kojlew. Xi riċerka tindika li supplimenti ta 'vitamina A jistgħu jkunu ta' benefiċċju biex inaqqsu l-progressjoni ta 'RP fis-sindromu ta' Usher tat-tip II u III. Madankollu, għandek tikkonsulta lit-tabib tiegħek qabel ma tipprova dan u aċċerta ruħek li:
- mhumiex tqal jew qed jippjanaw tqala, peress li dożi għoljin ta 'Vitamina A jistgħu jikkawżaw difetti tat-twelid
- M'għandekx tissupplimenta bil-betakarotene
- M'għandekx tieħu aktar minn 15,000 IU
Tip III
Taħlita tat-trattamenti użati fit-tip I u II skond is-severità tas-sintomi.
Ir-riċerka kontinwa tas-sindrome ta 'Usher tkompli u trattamenti futuri jistgħu jsiru disponibbli.
Sorsi:
L-Assoċjazzjoni Amerikana tad-Diskors-Lingwa tas-Smigħ. Fehim tas-Sindrome Usher. Aċċessat: 26 ta 'Awwissu, 2016 minn http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Referenza għall-Ġenetika Home. Sindromu Usher. Aċċessat: 26 ta 'Awwissu, 2016 minn https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Is-Sindromi Usher. Seminars fis-Smigħ, 27 (3): 182-192.
Istitut Nazzjonali ta 'Sħubija u Disturbi oħra tal-Komunikazzjoni. Sindromu Usher. Aċċessat: 26 ta 'Awwissu, 2016 minn https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Sindromu Usher. Aċċessjat: 26 ta 'Awwissu, 2016 minn http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/