Disturb tal-muskoli ġenetiċi
Distrofija muskolari Duchenne (DMD) hija waħda minn disa 'tipi ta' distrofija muskolari, grupp ta 'disturbi ġenetiċi li jaffettwaw l-użu ta' muskoli volontarji fil-ġisem. Duchenne MD jintiret bħala disturb marbut max-X . Minħabba l-mod li jintirtu, Duchenne MD primarjament jaffettwa lis-subien. Il-bniet jistgħu jirtu l-ġene għal DMD iżda m'għandhomx sintomi tal-marda.
Duchenne MD taffettwa madwar 1 f'kull 3,500 twelid maskili ħaj (madwar 20,000 każ ġdid kull sena). Tikkonċerna t-tfal ta 'l-isfondi etniċi kollha. Il-ġene għal DMD jikkawża n-nuqqas ta 'distrofin, proteina li tgħin biex iċ-ċelloli tal-muskoli jibqgħu intatti. Dan ifisser li ċ-ċelluli tal-muskoli huma faċilment imħassra u jsiru dgħajfa maż-żmien.
Sintomi
Tifel ma 'Duchenne MD normalment jiżviluppa normalment bħala tarbija. Is-sintomi ta 'DMD tipikament jibdew bejn l-etajiet 2 u 6. It-tifel affettwat jista':
- għandek diffikultà biex timxi, timxi, jew tixbit it-taraġ minħabba dgħjufija fis-saqajn u fil-pelvi
- ġlieda biex tneħħi r-ras, jew ikollha għonq dgħajjef
- Għandek bżonn għajnuna biex toħroġ mill-art
- jimxu bis-saqajn tiegħu separati
- toqgħod u timxi bis-sider u l-istonku tagħha mwaħħla (jew iġġorbu lura)
- uża l-manuvra ta 'Gower biex toħroġ mill-art (mixjiet idejh sa saqajh minflok li tkun wieqfa dritta, minħabba muskoli dgħajfa tar-riġlejn)
Duchenne MD eventwalment jaffettwa l-muskoli kollha fil-ġisem, inklużi l-qalb u l-muskoli tan-nifs, hekk kif it-tifel jikber sintomi anzjani jistgħu jinkludu:
- għeja
- diffikultà biex tieħu n-nifs
- Problemi tal-qalb minħabba qalb imkabbra
- telf ta 'ħila li jimxu bl-età ta' 12-il sena
- dgħjufija fl-armi u l-idejn
Dijanjosi
Dijanjosi ta 'Duchenne MD ġeneralment tkun ibbażata fuq l-iżvilupp tas-sintomi fis-snin qabel l-iskola tat-tfal. Il-ġenituri jew l-għalliema jibdew javżaw lit-tifel li jkollu diffikultà biex jitla 'taraġ jew biex iżomm ruħu ma' tfal oħra.
Fl-istadji bikrija ta 'DMD, test tad-demm għal creatine kinase (CK jew CPK) jista' juri livelli elevati li huma 10 sa 100 darba normali. Dan it-test juri li qed isseħħ ħsara fil-muskoli iżda ma tikkonfermax id-dijanjosi. L-ittestjar ġenetiku - li qed tfittex il-preżenza tal-ġene DMD - huwa l-aħjar mod biex tikkonferma d-dijanjożi. Ladarba tifel huwa magħruf li għandu DMD, membri oħra tal-familja jistgħu jiġu ttestjati biex jaraw min jista 'wkoll ikollu l-ġene.
Trattament
Għalkemm qed issir ħafna riċerka dwar Duchenne MD, m'hemm l-ebda kura għadu jew mod biex titwaqqaf il-marda milli tmur għall-agħar maż-żmien. Il-medikazzjoni prednisone tista 'tnaqqas it-telf tal-muskoli, ittejjeb is-saħħa, u tgħin biex terġa' tinkiseb enerġija, iżda għandha effetti sekondarji serji meta tittieħed għal żmien twil. Jista 'jkun hemm il-bżonn li tieħu mediċini jekk ikun hemm problemi tal-qalb. It-terapija fiżika u okkupazzjonali hija ta 'għajnuna fiż-żamma tal-flessibbiltà u l-prevenzjoni tal-muskoli mdgħajfa milli jikkuntrattaw. L-attività aerobika bħall-għawm hija tajba ħafna għas-subien b'DMD. It-terapija tad-diskors tista 'tkun meħtieġa jekk it-tifel / tifla qed ikollu diffikultà biex jitkellem jew jikkomunika
Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, it-tifel se jkollu mezzi adattivi bħal ċineg u siġġu tar-roti. Minħabba problemi tan-nifs, xi subien jistgħu jeħtieġu li jkollhom tubu ta 'trakeostomija mqiegħda b'mod kirurġiku fit-trakea tagħhom (windpipe), u xi wħud jistgħu jeħtieġu respiratur.
Anke bl-aħjar kura medika, l-irġiel żgħażagħ ma 'Duchenne MD ġeneralment ma jgħixux lil hinn mit-tletinijiet tagħhom minħabba l-qalb li thedded il-ħajja u problemi tan-nifs li jiżviluppaw minħabba l-marda.
> Sorsi:
> "Distrofija Muscular Duchenne (DMD)." Mard. Lulju 2007. Assoċjazzjoni ta 'Distrofija Muskolari.
> "Paġna ta 'Tagħrif dwar Distrofija Muskolari NINDS". Disturbi. 15 Settembru 2008. Istitut Nazzjonali > għal > Disturbi newroloġiċi u Stroke.
> "Dwar Duchenne." Fehim Duchenne. Distrofija Muskolari tal-Proġett Prinċipali. 1 ta 'Ottubru 2008