Il-marda Niemann-Pick hija kundizzjoni medika ġenetika rari. Hemm erba 'varjanti ta' din il-marda, kategorizzata bħala tip A, tip B, tip Ċ, u tip D. Il-marda ta 'Niemann-Pick tikkawża varjetà ta' problemi mediċi, u ħafna drabi tavvanza malajr. Is-sintomi u l-effetti tal-varjanti kollha tal-marda Niemann-Pick jirriżultaw mill-akkumulazzjoni ta 'sphingomyelin, tip ta' xaħam, fil-ġisem.
Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura definittiva għall-marda Niemann-Pick, u n-nies li għandhom il-marda jesperjenzaw mard sostanzjali u l-mewt minn età żgħira. Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek ġew iddijanjostikati bil-marda Niemann-Pick, tista 'tibbenefika billi taf kemm jista' jkun dwar il-kundizzjoni.
Kawżi
Il-kawża tal-marda Niemann-Pick hija relattivament ikkumplikata. Nies li għandhom din il-marda jirtu waħda minn diversi difetti ġenetiċi, li jirriżultaw fi tkabbir ta 'sphingomyelin, tip ta' xaħam. Hekk kif is-sphingomyelin tibni fiċ-ċelloli tal-fwied, il-milsa, l-għadam jew is-sistema nervuża, dawn ir-reġjuni tal-ġisem ma jistgħux jaħdmu kif suppost, u jirriżultaw f'xi sintomi li huma karatteristiċi tal-marda.
Tipi
It-tipi differenti ta 'marda Niemann-Pick huma differenti minn xulxin b'diversi modi.
- Dawn huma kkawżati minn difetti ġenetiċi differenti.
- Dawn huma kkaratterizzati minn proċessi bijokimiċi differenti li jikkawżaw sphingomyelin biex jibnu.
- Is-sphingomyelin żejjed jaffettwa partijiet differenti tal-ġisem.
- Kull wieħed jibda f'età differenti.
- Ir-riżultat ta 'kull tip mhuwiex l-istess.
Dak kollu li għandhom komuni huma li huma kollha difetti ġenetiċi li jirriżultaw f'sphingomyelin eċċessiv.
Niemann-Pick Tip A
Tip A jibda jipproduċi sintomi waqt l-infanzja u huwa meqjus bħala l-varjant l-iktar sever tal-marda ta 'Niemann-Pick.
Hija wkoll waħda mill-varjanti li tinvolvi s-sistema nervuża .
- Sintomi: Is-sintomi jibdew madwar l-età ta 'sitt xhur u jinkludu: tkabbir fiżiku kajman, muskoli dgħajfin u ton tal-muskoli dgħajjef, problemi biex tiekol, problemi tan-nifs u żvilupp bil-mod jew ittardjat ta' kapaċitajiet konjittivi bħal ma huma seduta u jitkellmu. Ħafna drabi, trabi b'Niemann-Pick tip A jiżviluppaw normalment jew kważi normalment għall-ewwel ftit xhur tal-ħajja u mbagħad jibdew ikollhom sintomi.
- Dijanjożi: Jekk it-tifel / tifla tiegħek ma kienx qed jiżviluppa b'mod normali, jista 'jkun hemm numru ta' kawżi possibbli. Ħafna tfal li għandhom Niemann-Pick tip A għandhom milsa kbira u fwied kbir, livelli għoljin ta 'kolesterol, u lewn aħmar taċ-ċirasa li jidher fuq l-eżami tal-għajn. Madankollu, dawn is-sinjali ma jikkonfermawx id-dijanjosi. Jekk it-tabib tiegħek jaħseb li Niemann-Pick tip A huwa l-kawża tas-sintomi tat-tifel / tifla tiegħek, hemm ftit testijiet li jikkonfermaw il-marda. Sphingomyelinase Acid huwa mistenni li jitnaqqas, u dan il-livell jista 'jitkejjel fiċ-ċelloli bojod tad-demm. Hemm ukoll test ġenetiku li jista 'jidentifika l-ġene b'mod anormali.
- Trattament: Jekk it-tifel / tifla tiegħek ġie djanjostikat bin-Tip Niemann-Pick, m'hemmx trattamenti lil hinn mill-appoġġ u l-kumdità. Sfortunatament, tfal b'din il-marda mhumiex mistennija li jibqgħu jeżistu wara l-età ta '3 jew 4 snin.
- Kawza: Tip ta 'Niemann-Pick A huwa kkawżat minn irregolarità ta' ġene msejjaħ il-ġene SMPD1. Dan il-kodiċi tal-ġene għall-produzzjoni ta 'sphingomyelinase, enżima li tkisser sphingomyelin, xaħam li normalment ikun preżenti fiċ-ċelloli tal-ġisem. Meta sphingomyelin ma jistax jinqasam kif suppost, iċ-ċelloli fil-ġisem jakkumulawha, u l-preżenza ta 'dan ix-xaħam żejjed ma tħallix li l-organi jiffunzjonaw b'mod normali.
- Ġenetika: Din il-marda hija awtosomali reċessiva, li jfisser li wild irid ikun irċieva l-ġene miż-żewġ ġenituri sabiex tiżviluppa l-marda. Nies ta 'dixxendenza Lhudija ta' Ashkenazi għandhom ċans akbar li jiret din il-kundizzjoni.
Niemann-Pick Tip B
It-Tip B huwa meqjus bħala forma aktar ħarxa tal-marda ta 'Niemann-Pick mit-tip A. Huwa kkawżat mill-istess tip ta' anormalità ġenetika, li tirriżulta f'defiċjenza ta 'sphingomyelinase. Differenza kbira bejn it-tip A u t-tip B hija li n-nies li għandhom it-tip B huma kapaċi jipproduċu sostanzjalment aktar sphingomyelinase minn persuni li għandhom tip A. Din id-differenza tirriżulta f'inqas akkumulazzjoni ta 'sphingomyelin, li għall-inqas tista' tagħti parzjalment l-età akbar li tibda l-marda tat-tip B, ir-riżultati aħjar, u s-sopravivenza itwal. Ma jispjegax kompletament għalfejn tip A, filwaqt li l-involviment newroloġiku mhuwiex komuni fit-tip B.
- Sintomi : Is-sintomi jibdew waqt l-adulti u jistgħu jinkludu fwied kbir, milsa kbira, diffikultajiet fin-nifs, u fsada. Adulti aktar avvanzati tipikament għandhom riżultat aħjar u sopravivenza itwal minn adulti iżgħar li għandhom din il-varjant tal-marda.
- Dijanjosi : Bħal mat-tip A, Acid Sphingomyelinase jitnaqqas fiċ-ċelloli bojod tad-demm, u t-test ġenetiku għal SMPD1 jista 'jikkonferma l-marda. Il-livelli tad-demm ta 'kolesterol u trigliċeridi jistgħu jkunu elevati. Xi nies li għandhom tip ta 'Niemann-Pick B jista' jkollhom ponta ħamra taċ-ċirasa fuq l-eżami tal-għajn.
- Trattament : Hemm diversi trattamenti għal Niemann-Pick tat-tip B, iżda dawn ma jfejqux il-marda. Dawn jinkludu trasfużjonijiet tad-demm u tal-plejtlits u assistenza għan-nifs. It-trapjant tal-organi jista 'jgħin biex ttawwal is-sopravivenza u tnaqqas l-effetti tal-marda, iżda wkoll mhix kura.
- Kawza : Tip Niemann-Pick B huwa kkawżat minn difett fil-ġene SMPD1, li jirriżulta fi produzzjoni mnaqqsa ta 'Acid Sphingomyelinase, li jikkawża sphingomyelin biex jibni fiċ-ċelloli, li min-naħa tiegħu jinterferixxi mal-funzjoni ta' diversi organi fil-ġisem.
- Ġenetika : It-tipi kollha ta 'marda ta' Niemann-Pick huma reżistenti b'mod awtosomali, inkluż it-tip B. Xi popolazzjonijiet għandhom aktar probabbiltà li jirtu Tip ta 'Niemann-Pick B, inklużi dawk ta' dixxendenza Lhudija ta 'Ashkenazi jew dawk li jitneħħew minn xi reġjuni fl-Afrika ta' Fuq.
Niemann-Pick Tip Ċ
Tip Niemann-Pick huwa l-aktar varjant komuni ta 'din il-marda, iżda għadu pjuttost rari, b'madwar 500 persuna dijanjostikata ġdida fis-sena mad-dinja kollha.
- Sintomi : Is-sintomi ta 'Niemann-Pick tip C jistgħu jibdew f'kull età, iżda ġeneralment jibdew fit-tfulija bikrija. Is-sintomi jinkludu dewmien fit-tagħlim, dgħjufija fil-muskoli u tnaqqis fil-koordinazzjoni. Dawn il-problemi jibdew wara li l-ħiliet kienu diġà qed jiżviluppaw normalment għal ftit snin. It-tfal bi Niemann-Pick tat-tip Ċ jistgħu wkoll jitilfu l-abbiltà li jħarsu 'l isfel u' l isfel ma 'l-għajnejn tagħhom u jistgħu jiżviluppaw kulur tal-ġilda safrani. Jista 'jkun hemm problemi biex jitkellmu u bil-mixi, flimkien ma' nuqqas ta 'qbil. L-attakki u l-muskoli li joqogħdu fuq ix-xedaq, kif ukoll it-telf f'daqqa tat-ton tal-muskoli bħala rispons għal emozzjonijiet qawwija huma kollha r-riżultat tal-involviment tal-moħħ.
- Dijanjosi : It-tfal u l-adulti li għandhom tip Niemann-Pick C jista 'jkollhom fwied mkabbar, u milsa mkabbra, u mard tal-pulmun. Id-dijanjosi ta 'Niemann-Pick tip C tiddependi fuq l-istorja klinika u l-eżami fiżiku, kif ukoll test imsejjaħ test ta' tbajja ta 'filipin, li jista' jiskopri l-kolesterol fiċ-ċelloli tal-ġilda. Test ġenetiku jista 'jidentifika difetti fil-ġeni NPC1 u NPC2.
- Trattament : M'hemm l-ebda kura għal tip Niemann-Pick C. Il-kura hija diretta biex tnaqqas is-sintomi, tipprovdi kontroll tal-uġigħ, u timmassimizza l-kumdità.
- Kawza : it-tip ta 'Neimann-Pick Ċ huwa daqsxejn differenti mit-tipi A u B. Hemm nuqqas ta' proteini li huma assoċjati mat-trasferiment u l-ipproċessar ta 'sphingomeylin. Dan in-nuqqas tal-proteina jirriżulta f'akkumulazzjoni ta 'sphingomyelin, li mbagħad tinbena f'ħafna organi tal-ġisem, u tikkawża s-sintomi.
- Ġenetika : Difett tal-ġene NPC1 jew NPC2 jirriżulta fin-nuqqas ta 'proteina karatteristiku ta' Tip Niemann-Pick C. Bħal ma jiġri mat-tipi l-oħra ta 'marda ta' Niemann-Pick, din hija disturb awtosomali reċessiv li jfisser li tifel jew adult bil- il-marda għandha tirtu l-ġeni miż-żewġ ġenituri (li tipikament m'għandhomx il-marda infushom).
Niemann-Pick Tip D
Din il-varjant kultant hija meqjusa bħala l-istess marda bħat-tip C. Inizjalment ġiet rikonoxxuta f'popolazzjoni żgħira fin-Nova Scotia, u kienet meqjusa bħala varjant differenti tal-marda Niemann-Pick, iżda minn dakinhar, dan il-grupp instab li kellu l-istess karatteristiċi tal-marda u l-ġenetika tat-tip Niemann-Pick C.
Riċerka
Hemm riċerka kontinwa dwar għażliet ta 'trattament għall-marda Niemann-Pick. Sostituzzjoni ta 'l-enzima defiċjenti ġiet studjata. Fiż-żmien attwali, dan it-tip ta 'terapija huwa disponibbli biss permezz ta' reġistrazzjoni fi prova klinika. Tista 'ssib informazzjoni dwar kif tipparteċipa fi provi kliniċi billi titlob lit-tabib tiegħek jew billi tikkuntattja lill-organizzazzjonijiet ta' promozzjoni u appoġġ ta 'Niemann-Pick.
Kelma Minn
Il-marda Niemann-Pick tikkawża numru ta 'sintomi li jinterferixxu ma' ħajja normali, u jikkawżaw ħafna skumdità, uġigħ u diżabilità. Huwa ta 'stress kbir għall-familja kollha meta marda serja bħal din issir parti mill-ħajja tiegħek.
Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek ġew iddijanjostikati bil-marda ta 'Niemann-Pick, l-affliction tul il-ħajja jfisser li l-familja tiegħek għandha ssib netwerk ta' appoġġ qawwi, u varjetà wiesgħa ta 'professjonisti biex jipprovdu kura multidixxiplinarja. Minħabba li din hija marda rari, jista 'jkollok bżonn tfittex biex issib professjonisti li għandhom esperjenza biex jipprovdu s-servizzi li għandek bżonn.
> Sors:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipi A u B Marda Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.