Neurofibromatosis hija disturb tas-sistema nervuża ġenetika li tikkawża li t-tumuri jikbru madwar in-nervituri. Hemm tliet tipi ta 'newro fibromatosi: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) , u schwannomatosis. Huwa stmat li 100,000 Amerikani għandhom forma ta 'newrofibromatosi. Neurofibromatosis iseħħ kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa ta 'kull sfond etniku.
Neurofibromatosis tat-tip 1 jista 'jew jintirtu f'forma ta' dominju awtosomali jew jista 'jkun minħabba mutazzjoni ġdida tal- ġene f'individwu.
Il-ġene għan-newrofibromatożi tat-tip 1 jinsab fuq il-kromożomi 17.
Sintomi
Neurofibromatosis tat-tip 1 huwa t-tip l-iktar komuni ta 'newrofibromatosi. Dan jiġri f'madwar 1 minn 4,000 twelid. Is-sintomi ta 'NF1 jinkludu:
- tikek kannizzati ħfief (kafetteriji-kafetteristiċi) fuq il-ġilda
- tumuri madwar in-nervituri (imsejħa newrofibromi)
- Freckles fil-armpits jew fiż-żoni ta 'l-ingrossa
- tkabbiriet fuq l-għajn ta 'l-għajnejn (imsejjaħ noduli Lisch jew hamartomas iris)
- tumuri fuq in-nerv ottiku ta 'l-għajn (glijoma ottika)
- kurva anormali tas-sinsla (skoljożi)
- malformazzjoni ta 'għadam ieħor
Ħafna tfal b'NF1 għandhom ċirkonferenza ta 'ras akbar milli normali u huma iqsar mill-medja. Kważi 50% għandhom problemi ta 'diskors, diżabilitajiet fit-tagħlim, aċċessjonijiet, jew iperattività. Individwi b'NF1 jistgħu wkoll ikollhom uġigħ ta 'ras, difetti fil-qalb, pressjoni tad-demm għolja, jew mard tal-vini tad-demm (vasculopathy).
Dijanjosi
Is-sintomi ta 'NF1 ħafna drabi huma preżenti fit-twelid jew ftit wara, u kważi dejjem huma preżenti sa l-età ta' 10 snin.
Għat-tfal li jkunu ddijanjostikati b'NF1, iridu juru mill-inqas tnejn mis-sintomi t'hawn fuq. Minbarra eżami fiżiku, it-tobba jistgħu jużaw lampi speċjali biex jeżaminaw il-ġilda għal tikek kafetterija-au-lait. F'NF1, sitt jew aktar minn dawn it-tikek huma preżenti, u jkejlu dijametru ta 'aktar minn 5 mm fit-tfal jew b'dijametru ta' aktar minn 15 mm fl-adoloxxenti u l-adulti.
L-immaġni tar-reżonanza manjetika (MRI), ir-raġġi X, l-iskans tat-tomografija kkalkulata (CT), u testijiet oħra jistgħu jsiru biex ifittxu newrofibromi u għadam anormali. L-ittestjar ġenetiku permezz tat-test tad-demm jista 'jsir biex jiġu identifikati difetti fil-ġene NF1.
Trattament
It-tobba ma jafux kif iwaqqfu t-tumuri milli jikbru fin-newrofibromatosi. Il-kirurġija jista 'jintuża biex jitneħħew tumuri li qed jikkawżaw uġigħ jew problemi bil-vista jew smigħ. Trattamenti kimiċi jew ta 'radjazzjoni jistgħu jintużaw biex inaqqsu d-daqs tat-tumuri. F'NF1, xi malformazzjonijiet ta 'l-għadam, bħal skoljożi, jistgħu jiġu kkurati bi kirurġija jew ċingi.
Sintomi oħra bħal uġigħ, uġigħ ta 'ras, jew aċċessjonijiet jistgħu jiġu ġestiti b'mediċini jew trattamenti oħra.
Sorsi:
> "Skeda Informattiva dwar in-Neurofibromatosi." Disturbi. 13 ta 'Diċembru 2007. Istitut Nazzjonali ta' Disturbi Neuroloġiċi u Stroke.
> "Tagħlim dwar Neurofibromatosis." Disturbi Ġenetiċi Speċifiċi. 27 ta 'Novembru 2007. L-Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma Uman.