Disturb Ġenetiku tas-Sistema Nervuża
Neurofibromatosis tat-tip 2 huwa wieħed minn tliet tipi ta 'mard tas-sistema nervuża ġenetika li jikkawża li t-tumuri jikbru madwar in-nervituri. It-tliet tipi ta 'newro fibromatosi huma tip 1 (NF1) , tip 2 (NF2), u schwannomatosis. Huwa stmat li 100,000 Amerikani għandhom forma ta 'newrofibromatosi. Neurofibromatosis iseħħ kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa ta 'kull sfond etniku.
Neurofibromatosis tista 'jew tintiret f'qafas dominanti awtosomali jew tista' tkun dovuta għal mutazzjoni ġdida tal- ġene f'individwu. Il-ġene għan-newrofibromatosi tat-tip 2 jinsab fuq il-kromożomi 22.
Sintomi
Neurofibromatosis tat-tip 2 huwa inqas komuni minn NF1. Dan jaffettwa madwar 1 minn 40,000 ruħ. Is-sintomi jinkludu:
- tumuri fit-tessut madwar it-tmien nerv kranju (imsejħa schwannomas vestibulari)
- telf tas-smigħ jew tkeċċija, jew tisfir fil-widna (tinnitus)
- tumuri fil-korda spinali
- meninġoma (tumur fuq il-membrana li tkopri s-sinsla tad-dahar u l-moħħ) jew tumuri tal-moħħ oħrajn
- Katarretti fl-għajnejn fit-tfulija
- problemi ta 'bilanċ
- dgħjufija jew tnemnim f'ġir jew riġel
Dijanjosi
Is-sintomi tan-newrofibromatosi tip 2 huma tipikament osservati bejn it-18 u t-22 sena. L-iktar sintomu l-aktar frekwenti huwa t-telf tas-smigħ jew it-tisfir fil-widnejn (tinnitus). Biex issir djanjosi NF2, tabib ifittex schwannomas fuq iż-żewġ naħat tat-tmien ċavetta kranjali, jew storja familjari ta 'NF2 u schwannoma waħda fuq it-tmien nerv kranjali qabel l-età ta' 30 sena.
Jekk ma jkunx hemm schwannoma fuq it-tmien nerv kranju, tumuri f'partijiet oħra tal-ġisem u / jew katarretti fl-għajnejn fit-tfulija jistgħu jgħinu biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.
Peress li t-telf tas-smigħ jista 'jkun preżenti fin-newrofibromatosi tat-tip 2, se jsir test tas-smigħ (awdjometrija). Ir-rispons evokat bis-sintomi ta 'brainstem (BAER) jista' jgħin biex jiddetermina jekk it-tmien ċavetta kranjali hix qed taħdem tajjeb.
L-immaġni tar-reżonanza manjetika (MRI), l-iskanjar tat-tomografija kompjuterizzata (CT) u r-raġġi X jintużaw biex tfittex tumuri fi u madwar in-nervituri ta 'l-awditjar. Ittestjar ġenetiku permezz ta 'test tad-demm jista' jsir biex tfittex difetti fil-ġene NF2.
Trattament
It-tobba ma jafux kif iwaqqfu t-tumuri milli jikbru fin-newrofibromatosi. Il-kirurġija jista 'jintuża biex jitneħħew tumuri li qed jikkawżaw uġigħ jew problemi bil-vista jew smigħ. Trattamenti kimiċi jew ta 'radjazzjoni jistgħu jintużaw biex inaqqsu d-daqs tat-tumuri.
F'NF2, jekk kirurġija magħmula biex tneħħi schwannoma vestibolari tikkawża telf ta 'smigħ, impjant tal-brainstem awditorju jista' jintuża biex itejjeb is-smigħ.
Sintomi oħra bħal uġigħ, uġigħ ta 'ras, jew aċċessjonijiet jistgħu jiġu ġestiti b'mediċini jew trattamenti oħra.
Tlaħħaq u Appoġġ
Il-kura ta 'xi ħadd, speċjalment wild, b'kondizzjoni kronika bħan-newro-fibromatosi tista' tkun sfida.
Biex jgħinuk tlaħħaq:
- Sib tabib tal-kura primarja li tista 'tafda u li tista' tikkoordina l-kura tat-tifel / tifla tiegħek ma 'speċjalisti oħra.
- Ingħaqad ma 'grupp ta' appoġġ għall-ġenituri li jieħdu ħsieb it-tfal b'newfibromatosi, ADHD, bżonnijiet speċjali jew mard kroniku b'mod ġenerali.
- Aċċetta għajnuna għal bżonnijiet ta 'kuljum bħat-tisjir, it-tindif, il-kura tat-tfal l-oħra tiegħek jew sempliċement jagħtik waqfa meħtieġa.
- Fittex appoġġ akkademiku għal tfal b'diżabilitajiet fit-tagħlim.
> Sorsi:
"Folja ta 'Informazzjoni dwar in-Neurofibromatosis." Disturbi. 13 ta 'Diċembru 2007. Istitut Nazzjonali ta' Disturbi Neuroloġiċi u Stroke.
"Tagħlim dwar Neurofibromatosis." Disturbi Ġenetiċi Speċifiċi. 27 ta 'Novembru 2007. L-Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma Uman.