Mard Deġenerattiv tal-Mard
Il-marda ta 'Canavan hija waħda minn grupp ta' mard ġenetiku li jissejjaħ lewkodistrofija li tirriżulta f'difetti fil-għant tal-myelin li tkopri ċ-ċelluli tan-nervituri fil-moħħ. Fil-marda ta 'Canavan, mutazzjoni ġenetika fuq il-kromożomi 17 tikkawża defiċjenza ta' enzima msejħa aspartoacylase. Mingħajr din l-enzima, isseħħ żbilanċ kimiku li jikkawża l-qerda ta 'myelin fil-moħħ.
Dan jikkawża tessut tal-moħħ b'saħħtu biex jiddeġenera f'tessut sponġiku sħiħ ta 'spazji mikroskopiċi mimlija bil-fluwidu.
Il-marda ta 'Canavan tintiret b'mod awtosomiku reċessiv , li jfisser li wild għandu jirtu kopja waħda tal-ġeni mutazzjoni minn kull ġenitur sabiex tiżviluppa l-marda. Għalkemm il-marda ta 'Canavan tista' sseħħ fi kwalunkwe grupp etniku, isseħħ b'mod aktar frekwenti fost il-Lhud Ashkenazi mill-Polonja, il-Litwanja u r-Russja tal-Punent, u fost l-Għarabja Għarabja.
Sintomi
Is-sintomi tal-marda ta 'Canavan jidhru fil-bidu u jsiru agħar maż-żmien. Jistgħu jinkludu:
- tnaqqis fit-ton tal-muskoli (ipotonija)
- Muskoli dgħajfin ta 'l-għonq jikkawżaw kontroll ta'
- ras anormalment kbir (macrocephaly)
- ir-riġlejn jinżammu anormalment dritti (ipertensjoni)
- Il-muskoli tax-xofftejn għandhom it-tendenza li jiġu mgħawweġ
- telf ta 'ħiliet bil-mutur
- ritardazzjoni mentali
- aċċessjonijiet
- għama
- diffikultajiet ta 'għalf
Dijanjosi
Jekk is-sintomi tat-trabi jissuġġerixxu l-marda ta 'Canavan, jista' jsir ħafna testijiet biex tikkonferma d-dijanjosi.
Tekografija kompjuterizzata (CT) jew immaġini ta 'reżonanza manjetika (MRI) tal-moħħ ser tfittex deġenerazzjoni tat-tessut tal-moħħ. Jistgħu jsiru testijiet tad-demm biex jiskrinjaw l-enzima nieqsa jew biex tfittex il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għall-marda ta 'Canavan, għalhekk il-kura tiffoka fuq il-ġestjoni tas-sintomi.
It-terapija fiżika, okkupazzjonali u tad-diskors tista 'tgħin lit-tfal jilħqu l-potenzjal ta' żvilupp tiegħu. Minħabba li l-marda ta 'Canavan tmur agħar b'mod progressiv, ħafna tfal jmutu f'età żgħira (qabel l-età ta' 4 snin), għalkemm xi wħud jistgħu jibqgħu ħajjin fi żagħżagħhom u għoxrin.
Ittestjar Ġenetiku
Fl-1998, il-Kulleġġ Amerikan ta 'Obstetriċi u Ġinekoloġi adotta stqarrija ta' pożizzjoni li tirrakkomanda li t-tobba joffru ittestjar tal-ġarr għall-marda ta 'Canavan lill-individwi kollha tal-isfond Lhud Ashkenazi. It-trasportatur għandu kopja waħda tal-mutazzjoni tal-ġene, sabiex hu jew hi ma jiżviluppawx il-marda iżda jistgħu jgħaddu l-mutazzjoni tal-ġene lit-tfal. Huwa stmat li 1 minn kull 40 persuna fil-popolazzjoni Lhudija Ashkenazi iġġorr il-mutazzjoni tal-ġene għall-marda ta 'Canavan.
Huwa rrakkomandat li l-koppji f'riskju li jġorru l-ġene mutazzjoni jiġu ttestjati qabel ma tiġi mnissla. Jekk ir-riżultati tat-test juru li ż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, konsulent ġenetiku jista 'jipprovdi aktar informazzjoni dwar ir-riskju ta' tarbija bil-marda ta 'Canavan. Ħafna organizzazzjonijiet Lhud joffru testijiet ġenetiċi għall-marda ta 'Canavan u disturbi rari oħra fl-Istati Uniti, il-Kanada u l-Iżrael.
Sorsi:
> "Marda ta 'Canavan." Disturbi A - Z. 2 ta 'Lulju 2008. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Neuroloġiċi u Stroke.
> "Marda ta 'Canavan." Tipi ta 'Leukodistrofija. 2 ta 'Awissu 2007. Il-Fondazzjoni tal-Leukodistrofija Uniti.
> "X'inhi l-marda ta 'Canavan?" Il-Mard. Nazzjonali-Tay Sachs & Allied Diseases Association.