In-nifs jista 'xi kultant ikun anormali mit-twelid. F'kundizzjoni ġenetika rari, ħafna drabi msejħa curse ta 'Ondine, dan jista' jkun serju ħafna u jkollu konsegwenzi importanti. X'inhi l-curse ta 'Ondine? Tesplora xi wħud mill-kawżi potenzjali tas-sindrome konġenitali ta 'ipoventilazzjoni ċentrali u kif tista' tiġi ttrattata b'mod effettiv.
X'inhu Curse ta 'Ondine's?
Il-curse ta 'Ondine (magħruf ukoll bħala sindrome konġenitali ta' ipoventilazzjoni ċentrali jew CCHS) huwa forma rari u severa ta ' apnea ta' rqad li fiha l-individwu affettwat kompletament jieqaf jieħu n-nifs meta torqod.
Huwa ġeneralment konġenitali, li jfisser li huwa preżenti mit-twelid. Jista 'jkun innotat fl-unità tat-tarbija tat-twelid wara l-kunsinna. L-apnea ċentrali ta 'l-irqad hija kkaratterizzata mill-brainstem li ma jwasslux lin-nifs normali. Dan jidher li huwa dovut għal tnaqqis fir-rispons għal livelli għoljin ta ' diossidu tal-karbonju u livelli baxxi ta' ossiġnu fid-demm. Dan isir speċjalment perikoluż waqt l-irqad.
Il-curse ta 'Ondine jissejjaħ storja mitika dwar ċimiterju tal-ilma qalb il-qalb li jmexxi r-raġel ma tiflaħx tiegħu biex iwaqqaf in-nifs jekk qatt jerġa' torqod. F'termini mediċi, ipoventilazzjoni ċentrali tirrappreżenta forma estrema ta 'apnea ta' l-irqad.
X'jikkawża Ipoventilazzjoni Ċentrali?
L-ipoventilazzjoni ċentrali taffettwa madwar wieħed minn kull 30 miljun ruħ, li jfisser li bosta mijiet ta 'persuni biss għandhom fid-dinja. Bħala tali, hija meqjusa bħala kundizzjoni estremament rari. Mutazzjoni ġenetika tidher li hija l-kawża prinċipali.
Huwa maħsub li jseħħ meta l-moħħ jonqos milli jipponponi n-nifs, kif jista 'jidher ukoll fl -apnea ċentrali ta' l-irqad .
Din il-kundizzjoni tista 'tkun preżenti mit-twelid jew tista' tiżviluppa wara ħsara lill-brainstem, li tikkontrolla l-ispinta biex tieħu n-nifs. L-ipoventilazzjoni ċentrali tista 'tkun assoċjata ma' diffikultà biex tibla ', problemi intestinali msejħa l-marda ta' Hirschsprung , jew tumuri msejħa neuroblastoma .
Għalkemm il-kundizzjoni normalment isseħħ sporadikament, jista 'jkun hemm tendenza ġenetika li tmur fil-familji. Il-qraba jista 'jkollhom forma ħafifa ta' disfunzjoni li taffettwa s-sistema nervuża awtonomika. Il-problema sottostanti tidher li hija dovuta għal mutazzjoni fil-ġene PHOX2B (4q13) . Ħafna jinvolvu espansjoni ta 'ripetizzjoni ġenetika minn 20 bażi (imsejħa alanine) għal 25 sa 33 bażi. F'madwar 10% tal-każijiet, mutazzjonijiet oħra fl-istess post jidhru li għandhom rwol.
Kif tiġi ttrattata l-Ipoventilazzjoni Ċentrali?
Il-biċċa l-kbira tal-individwi affettwati għandhom bidu ftit wara t-twelid. Ġie rrappurtat li tibda aktar tard, madankollu, b'każijiet adulti anke dokumentati. Is-sintomi jistgħu jinġiebu f'każijiet ħfief bl-użu ta 'anestesija jew sedattivi.
Il-kura ta 'din il-kundizzjoni tinvolvi l-użu ta' ventilatur imqabbad ma 'tubu tat - trakeostomija fuq in-naħa ta' quddiem tal-gerżuma kull meta l-individwu affettwat jorqod, anki matul il-ġenb. Jekk dan ma ntużax, xi ħadd b'din il-kundizzjoni jista 'jmut kull ħin li torqod.
Minħabba n-natura tat-trattament, il-familji ta 'dawk milquta ħafna drabi jsiru adept fl-immaniġġjar tat-tagħmir meħtieġ biex tinżamm nifs normali. Jista 'jkun li inizjalment jidher intimidanti, iżda jgħin fl-isptar jippermetti transizzjoni bla xkiel għat-trattament fid-dar.
Gwida mit-terapisti respiratorji, inklużi r-riżorsi mid-dar, tista 'tiffaċilita dan l-aġġustament.
Kelma Minn
Jekk inti interessat li titgħallem aktar dwar il-curse ta 'Ondine, speċjalment jekk għandek tifel affettwat, huwa rakkomandat li tqis il-konsultazzjoni ma' pulmonologu pedjatriku f'ċentru mediku akkademiku. Minħabba r-rarità tal-kondizzjoni, u l-gravità tal-konsegwenzi potenzjali, il-kura ta 'speċjalista se tkun inizjalment meħtieġa. Jista 'jkun ukoll possibbli li jsir netwerk ma' familji oħra affettwati li qed imexxu l-kundizzjoni. Dan l-appoġġ soċjali jista 'jkun ta' għajnuna għal ħafna raġunijiet.
Akkwista biex tikseb l-għajnuna li għandek bżonn minn speċjalista biex tottimizza s-saħħa u l-benesseri tat-tarbija u l-familja tiegħek.
> Sorsi:
> Amiel J et al . "Espansjoni ta 'polyalanine u mutazzjonijiet frameshift tal-ġene PHOX2B ta' homeobox li jixbah il-ġurdien f'sentral konġenitali ta 'ipoventilazzjoni ċentrali." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sindromu konġenitali ta 'ipoventilazzjoni ċentrali: mhux biss disturb rari ieħor." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J u Mignot E. "Ġenetika ta 'Sleep u Sleep Disorders in Humans." Fil- Prinċipji u l-Prattiki tal-Mediċina Sleep , Elsevier, 2011, pp. 93-94.