Disturb Ġenetiku li Jolqot il-Metaboliżmu tar-Ram
Il-marda ta 'Menkes hija marda newrodeġenerattiva rari, ta' spiss fatali li taffettwa l-kapaċità tal-ġisem li jassorbi r-ram. Tgħallem dwar l-oriġini tal-marda, flimkien ma 'sintomi, dijanjosi u għażliet ta' trattament.
Oriġini
Fl-1962, tabib imsejjaħ John Menkes u l-kollegi tiegħu fl-Università ta 'Columbia fi New York ppubblikaw artiklu xjentifiku dwar ħames trabi maskili b'sindromu ġenetiku distintiv.
Dan is-sindromu, issa magħruf bħala l-marda ta 'Menkes, il-marda Menkes kinky hair jew is-sindromu Menkes, ġiet identifikata bħala disturb tal-metaboliżmu tar-ram fil-ġisem.
Billi n-nies b'din il-marda ma jistgħux jassorbu sew ir-ram, il-moħħ, il-fwied u l-plażma tad-demm huma mċaħħda minn dan in-nutrijent essenzjali. Bl-istess mod, partijiet oħra tal-ġisem, inklużi l-kliewi, il-milsa u l-milsa skeletrika, jakkumulaw wisq ram.
Min Tikseb Mard Menkes?
Il-marda ta 'Menkes isseħħ f'nies ta' sfondi etniċi kollha. Il-ġene involut huwa fuq il-kromożomi X (femminili), li jfisser li l-irġiel normalment ikunu dawk affettwati mid-diżordni. Nisa li jġorru l-difett tal-ġene ġeneralment m'għandhomx sintomi sakemm ma jkunx hemm ċerti ċirkostanzi ġenetiċi mhux tas-soltu oħra. Il-marda Menkes hija stmata li sseħħ kullimkien minn individwu għal kull 100,000 twelid ħaj għal wieħed minn 250,000 twelid ħaj.
Sintomi
Hemm ħafna varjazzjonijiet tal-marda ta 'Menkes, u s-sintomi jistgħu jvarjaw minn ħfief sa severi.
Il-forma severa jew klassika għandha sintomi distintivi, li normalment jibdew meta xi ħadd ikun ta 'madwar tnejn jew tlett xhur. Is-sintomi jinkludu:
- Telf ta 'stadji ta' żvilupp (per eżempju, it-tarbija m'għadhiex kapaċi żżomm rattle)
- Il-muskoli jsiru dgħajfa u "floppy", b'tul tal-muskolu baxx
- Aċċessjonijiet
- Tkabbir ħażin
- Ix-xagħar ta 'l-iskalala huwa qasir, skars, ħafif, u mibrum (jixbħu l-wajers) u jista' jkun abjad jew griż
- Il-wiċċ għandu sagging ħaddejn u tbajja ppronunzjati
Individwi b'varjazzjoni tal-marda ta 'Menkes, bħal cutis laxa marbuta max-X, jista' ma jkollhomx is-sintomi kollha jew jista 'jkollhom sa gradi differenti.
Dijanjosi
Trabi mwielda b'mard klassiku ta 'Menkes jidhru normali fit-twelid, inkluż ix-xagħar tagħhom. Il-ġenituri ħafna drabi jibdew jissuspettaw xi ħaġa ħażina meta t-tifel / tifla tagħhom ikun ta 'madwar sentejn jew tliet xhur, meta l-bidliet tipikament jibdew iseħħu. Fil-forom l-aktar ħfief, is-sintomi jistgħu ma jidhrux sakemm it-tarbija tkun akbar. Nisa li jġorru l-ġene difettuż jista 'jkollhom xagħar mibrum, imma mhux dejjem. Hawnhekk huwa dak li t-tobba jfittxu li jagħmlu dijanjosi:
- Livelli baxxi ta 'ram u ceruloplasmin fid-demm, wara li t-tifel ikollu sitt ġimgħat (mhux dijanjostiku qabel dak iż-żmien)
- Livelli għoljin tar-ram fil-plaċenta (jistgħu jiġu ttestjati fit-trabi tat-twelid)
- Livelli anormali ta 'catechol fid-demm u l- fluwidu ċerebrospinali (CSF), anki f'minn tat-twelid
- Il-bijopsija tal-ġilda tista 'tittestja l-metaboliżmu tar-ram
- Eżami mikroskopiku tax-xagħar juri anormalitajiet ta 'Menkes
Għażliet ta 'Trattament
Peress li Menkes ixekkel il-ħila tar-ram biex tasal għaċ-ċelluli u l-organi tal-ġisem, allura, loġikament, jkollna ram lejn iċ-ċelluli u organi li jeħtieġuha għandha tgħin biex ireġġa 'lura d-diżordni, dritt Mhuwiex daqshekk sempliċi.
Ir-riċerkaturi ppruvaw jagħtu injezzjonijiet intramuskolari tar-ram, b'riżultati mħallta. Jidher li l-aktar kmieni fil-kors tal-marda li jingħataw l-injezzjonijiet, aktar ikun pożittiv ir-riżultati. Il-forom milder tal-marda jirrispondu tajjeb, iżda l-forma severa ma tantx turi tibdil. Din il-forma ta 'terapija, kif ukoll oħrajn, għadha qed tiġi investigata.
It-trattament huwa ffokat ukoll fuq is-sintomi li jtaffu. Minbarra l-ispeċjalisti mediċi, it-terapija fiżika u okkupazzjonali tista 'tgħin biex timmassimizza l-potenzjal. Nutrizzjonist jew dietista jirrakkomanda dieta ta 'kaloriji għolja, ħafna drabi b'supplimenti miżjuda mal-formula tat-trabi.
L-iskrining ġenetiku tal-familja tal-individwu se jidentifika t-trasportaturi u jipprovdi pariri u gwida dwar ir-riskji tar-rikorrenza.
Jekk ibnek / bintek tiġi djanjostikata bil-marda ta 'Menkes, tista' tkun trid tkellem lit-tabib tiegħek dwar screening ġenetiku għall-familja tiegħek. L-iskrining se jidentifika t-trasportaturi u jista 'jgħin lit-tabib tiegħek jipprovdi pariri u gwida dwar riskji ta' rikorrenza, li huwa madwar wieħed minn kull erba 'tqala. Li tkun familjari mal-Fondazzjoni Menkes, organizzazzjoni mingħajr skop ta 'qligħ għall-familji milquta mill-Marda ta' Menkes, tista 'tgħinek issib appoġġ.
Sorsi:
Kaler, SG (2002). Menkes marda kinky tax-xagħar. eMediċina.
Il-Fondazzjoni Menkes. (nd). Riċerka Ħarsa ġenerali.