L-ittestjar ġenetiku jista 'jgħidlek dwar il-ġeni tiegħek u l-istorja tal-familja tiegħek
Il-ġisem tiegħek huwa magħmul minn triljuni ta 'ċelloli. Ġewwa kull waħda minn dawk iċ-ċelloli hemm struttura msejħa n-nukleu, li żżomm 23 par ta 'kromożomi li jġorru l-informazzjoni ġenetika tiegħek. Kull kromożomi huwa magħmul minn struttura twila li tissejjaħ DNA imsejħa DNA, li hija magħmula minn kimika msejħa aċidu deoxyribonucleic (DNA).
Nofs il-kromosomi tiegħek jintirtu minn ommok u n-nofs l-ieħor jintiret minn missierek, u jagħtik żewġ kopji ta 'kull ġene.
Il-bnedmin għandhom madwar 25,000 ġeni b'kollox. Id-DNA tiegħek hija sekwenza ta 'dawn il-pari ta' ġeni.
Ġeni tiegħek iġorru informazzjoni dwar dak li tagħmel int, int. Dawk il-pari kollha jammontaw biex jagħmlu taħlita unika, bħal kodiċi, li jgħidlek il-ġisem tiegħek jekk ikollokx xagħar kannella, ġilda taż-żebbuġ, jew l-għajnejn blu titqib tiegħek ta 'tebgħa kbira. Id-DNA tiegħek jgħidlek ukoll liċ-ċelluli tiegħek kif għandhom iġibu ruħhom, jikbru u meta jmutu.
Aħseb fid-DNA tiegħek daqs li kieku kienet sellum. Il-passi huma magħmula minn bażijiet tan-nukleotide. L-ordni tal-bażijiet hija bħall-ittri ta 'alfabett. Dawn l-ittri huma, imbagħad, irranġati b'tali mod li jespliċitaw "kliem". Dawn il-kliem imbagħad jiġu traskritti (ikkuppjati) u tradotti (interpretati) fil-proteini (enzimi) li jikkontrollaw kollox fil-ġisem tagħna. Jekk ġene jiġi mutazzjoni, tista 'taħseb bħala taħlit ta' l-ittri ta 'l-alfabett. Il-kelma toħroġ ħażina u s-sentenza sħiħa hija żbaljata. Jekk dak il-ġene jew iż-żona tad-DNA huwa responsabbli għal funzjoni importanti, jirriżultaw il-problemi.
Jekk jikkodifika għall-proteini li jikkontrollaw id-diviżjoni taċ-ċelluli, jista 'jseħħ kanċer. Kultant DNA żejjed, bħal tliet kopji ta 'kromosoma minflok tnejn, jista' jwassal għal kundizzjonijiet ġenetiċi bħas-sindromu ta 'Down.
Niżżel id-DNA tiegħek ittestjat
Meta tkun ittestjat id-DNA tiegħek, id-DNA tiegħek tinqala 'u tinqara. Peress li kull ċellula għandha aktar minn sitt saqajn ta 'DNA ġewwa kull ċellula (id-DNA huwa f'koljaturi strett biex jagħmel il-kromosoma, sabiex joqgħod ġewwa n-nukleu), kull ċellula tista' żżomm ħafna informazzjoni ġenetika kompletament unika minn kull ħadd inkella.
L-unika eċċezzjoni hija tewmin identiċi, li għandhom DNA identiku.
Biex tagħmel test tad-DNA, għandek bżonn tieħu kampjun taċ-ċelluli tiegħek. Dan il-kampjun jista 'jkun tad-demm, bżieq, ċelloli tal-ġilda jew saħansitra l-ġewwieni tal-ħaddejn tiegħek. Jekk għandek kanċer, id-DNA tiegħek jittieħed minn kampjun tat-tumur tiegħek. Normalment, il-kampjuni tat-test tad-DNA jittieħdu minn tabib jew klinika u jintbagħtu lil laboratorju tal-ittestjar ġenetiku speċjalizzat fejn id-DNA tiegħek huwa separat miċ-ċelloli tiegħek.
Għal test tad-demm, labra u siringa huma meħtieġa li jiġbdu kampjun ta 'demm. Biex tagħti kampjun tal-bżieq, spiċċajt f'tubu. Għat-swab tal-ħaddejn, it-tfarfir ta 'ġewwa tal-ħaddejnek b'magni tal-qoton kbir għandha tagħmel ix-xogħol.
Se jieħu ġimgħa jew aktar biex ir-riżultati jerġgħu lura mill-laboratorju, minħabba li l-laboratorji jieħdu ħin biex jiddeskrivu u jaqraw is-sekwenzar ġenetiku tul il-linja tad-DNA.
Ittestjar għal Disturbi Ġenetiċi
Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li inti jew it-tifel / tifla tiegħek għandhom diżordni ġenetika, huma jordnaw aktar testijiet biex jiddijanjostikaw il-problema. Ix-xjentisti jistgħu jfittxu bidla f'ġene partikolari assoċjat ma 'disturb ġenetiku partikolari. L-ittestjar tad-DNA jista 'wkoll ikun jista' jidentifika kwalunkwe membru tal-familja li għandu jew huwa f'riskju għalih, jiżviluppa d-diżordni ġenetika.
Test wieħed komuni huwa t-test għall- phenylketonuria , li jsir fuq it-trabi tat-twelid kollha. Jekk it-tifel / tifla tiegħek, minħabba eredità jew mutazzjoni, m'għandux il-ġene li jikkodifika għall-enżima phenylalanine hydroxylase, kwalunkwe phenylalanine li jieklu jista 'jwassal għal ħsara fil-moħħ. Jekk, madankollu, il-ġene anormali jiġi skopert mat-twelid, it-tfal jistgħu jgħixu ħajja relattivament normali billi jsegwu dieta restrittiva.
Test ieħor li t-tabib tiegħek jista 'jordna huwa kariotip . Il-karyotypes iħarsu lejn il-kromosomi fid-DNA. Kopji żejda ta 'DNA jew biċċiet neqsin jistgħu jindikaw anormalitajiet ġenetiċi. Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu 47 kromosoma minflok is-soltu 46 u għandu tliet kopji tal-kromożomi 21 minflok tnejn, għandhom is -sindrome ta 'Down .
Is-sindromu Down huwa l-anormalitajiet kromosomali l-aktar komuni. Ħafna tqaliet b'numru anormali ta 'kromosomi jispiċċaw fi korriment. Jekk għandek storja ta 'korrimenti rikorrenti, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet tal-kariotip tal-ġenituri.
F'xi każijiet, jista 'ma jkollokx kundizzjoni ġenetika, imma jekk inti ġġorr kopja anormali waħda fil-ġeni tiegħek, għandek tirriskja li tgħaddi l-kundizzjoni lil uliedek. Eżempju ta 'dan huwa l-fibrożi ċistika. Il-fibrożi ċistika hija kundizzjoni reżistenti awtosomali, li jfisser li għandek heritja kopja anormali tal-ġene CFTR miż-żewġ ġenituri tiegħek sabiex ikollok il-marda. Il-ġenituri jistgħu jagħżlu li jkollhom ittestjar ġenetiku għall-fibrożi ċistika biex jaraw jekk humiex trasportaturi.
Jekk għandek ċertu kundizzjoni ġenetika, it-tabib tiegħek jista 'jagħti parir lill-ittestjar ġenetiku ta' preimplantation, li huwa użat biex jara jekk embriju maħsub permezz ta 'fertilizzazzjoni in vitro (IVF) għandux disturb ġenetiku kif ukoll embrijuni selettivi għal impjantazzjoni ħielsa mid-diżordni.
Użu mediku ieħor ta 'ttestjar ġenetiku qed iħares lejn it-tumuri. Ħafna tumuri għandhom mutazzjonijiet ġenetiċi li "jmexxu" t-tkabbir tagħhom. L-ittestjar ġenetiku jista 'jgħidlek jekk kanċer partikolari għandux mutazzjoni ġenetika li tista' tiġi trattata b'terapija mmirata ta 'mediċina. Ħafna bidliet ġenetiċi fiċ-ċelloli tal-kanċer iseħħu wara t-twelid u mhumiex ereditarji bl-eċċezzjoni ta 'BRCA1 u BRCA2, li huma assoċjati ma' kanċer tas-sider.
Tipi Oħra ta 'Ittestjar Ġenetiku
L-ittestjar tal-paternità jikkonferma li t-tifel / tifla tiegħek huwa marbut ġenetikament ma 'missierhom. It-testijiet tal-paternità huma kkunsidrati affidabbli ħafna b'eċċezzjoni rari waħda, iċ-ċimeriżmu. Jekk inti chimera, iċ-ċelloli tiegħek jista 'jkollhom DNA differenti. Dan iseħħ l-iktar spiss f'temperti, li jaqsmu xi DNA ma 'ġemellati oħra; fl-ommijiet li welldu u jista 'jkun qabad xi DNA mit-tarbija tagħhom, u dawk li kellhom trasfużjonijiet jew trapjanti ta' organi. Is-sindromu ta 'Mosaic Down huwa forma oħra ta' kimera.
L-ittestjar ġenetiku jintuża wkoll fix-xeni tal-kriminalità. Timijiet ta 'investigazzjoni forensika jużaw testijiet speċjali biex iżidu l-ammont ta' DNA disponibbli għall-eżami. Id-DNA f'xenka ta 'kriminalità tista' tiġi minn ċelluli tad-demm, ċelloli ta 'l-isperma, jew ċelloli oħra tal-ġisem bħal xagħar jew bżieq. Id-DNA mitokondrijali rarament jintuża fil-forensiċi.
Użu dejjem jikber ta 'ttestjar ġenetiku huwa l-ittestjar tal-antenati. Id-DNA minn żewġ individwi tista 'titqabbel biex tara jekk humiex simili f'ċerti modi importanti li jfissru li huma relatati. Id-DNA mitokondrijali, meta mqabbel mad-DNA nukleari, ma jinsabx fin-nukleu ta 'kull ċellula, iżda jinsab f'mitokondrija - organelles fiċ-ċitoplasma taċ-ċellula li jaġixxi bħala l-impjant taċ-ċellula u huwa magħmul minn kromosoma imgeżwer f'ċirku. Id-DNA mitokondrijali huwa ħafna iqsar mid-DNA nukleari u jġorr il-blueprint (37 ġene biss) għal ftit enzimi involuti fil-metaboliżmu biss.
Id-DNA mitokondrijali jiġi mgħoddi mill-omm waħdu. Test tad-DNA mitokondrijali ma jagħti l-ebda informazzjoni dwar missierek imma jista 'jgħin biex tiġi identifikata nisel materna -għadd ħafna snin fil-passat. Id-DNA mitokondrijali, meta mqabbel mad-DNA nukleari, huwa ħafna iktar faċli li jseħħ u jista 'jintuża biex jagħmel identità (almenu omm) anke meta ma jkunx hemm preżenti DNA nukleari.
Kemm jiswa l-Ittestjar Ġenetiku?
L-ispiża ta 'test tad-DNA tiddependi fuq liema tip ta' ttestjar irid isir. Xi testijiet sempliċi, bħal testijiet tal-paternità jew dawk użati għal mutazzjonijiet ġenetiċi faċli biex jiskopru, jistgħu jiswew ftit mijiet ta 'dollari jew inqas. Ittestjar aktar ikkumplikat, bħal għal disturbi ġenetiċi rari, jista 'jiswa eluf ta' dollari. Fortunatament, grazzi għall-istartjar ġenetiku u l-kumpaniji li joffru l-ittestjar tal-antenati, aktar testijiet komuni naqsu fl-ispejjeż.
Etika ta 'Ittestjar Ġenetiku
Hemm ftit kontroversja dwar l-użu ta 'rutina ta' xi testijiet tat-twelid. Jekk jiġu skoperti ċerti kundizzjonijiet fit-twelid, bħal phenylketonuria, it-tifel / tifla tiegħek jista 'jkollu futur aktar b'saħħtu. Madankollu, mhux il-kundizzjonijiet ġenetiċi kollha jistgħu jiġu ttrattati u xi wħud ma jidhrux sa meta jsiru adulti. Il-marda ta 'Huntington , disturb newroloġiku progressiv, tiżviluppa aktar tard fil-ħajja u m'għandha l-ebda trattament jew kura. F'każijiet bħal dawn, xi nies jitilfu l-ittestjar.
F'każijiet oħra, tista 'tkun predispost għal "ġeni tal-kanċer", bħal BRCA1 u BRCA2. Jafu li għandek dawn il-ġeni jistgħu jgħinuk tieħu deċiżjonijiet importanti dwar is-saħħa tiegħek. Madankollu, hija l-għażla tiegħek, u jekk int aħjar b'informazzjoni jew mingħajrha.
> Sorsi:
> Chard, R., u M. Norton. Pariri Ġenetiċi għall-Pazjenti li jikkunsidraw Skrining u Dijanjosi għal Anormalitajiet Kromosomali. Ittestjar tal-Laboratorju Kliniku . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., u B. Bernhardt. Konsulenza Ġenetika ta 'qabel u wara t-Test għal Disturbi Kromosomali u Mendeljani. Seminars fil-Perinatoloġija . 2016. 49 (1): 44-55.